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Sly-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E76.2 Sonstige Mukopolysaccharidosen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Sly-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Mukopolysaccharidosen (MPS) gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer mäßig ausgeprägten Dysmorphie und Fehlbildungen des Skelettes und Hornhauttrübungen.

Synonyme sind: Mukopolysaccharidose VII; Beta-Glucuronidasemangel;englischGUSB Deficiency

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der ersten ausführlichen Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William S. Sly und Mitarbeiter.

Inhaltsverzeichnis

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde etwa über 40 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Der Erkrankung liegen Mutationen im GUSB-Gen im Chromosom 7 an Genort q11.21 zugrunde, welches für die β-Glucuronidase kodiert. Der Beta-D-Glucuronidasemangel führt zur Speicherung von Glykosaminoglykanen wie Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitinsulfat in den Lysosomen.

Klinische Kriterien sind:

Zu unterscheiden sind drei verschiedene Verlaufsformen:

Im Röntgenbild finden sich Veränderungen einer Dysostose, im Labor eine vermehrte Ausscheidung von MPS (Glykosaminoglykanen) im Urin (außer eventuell bei der milden Form). Die Diagnose wird durch den Nachweis eines Beta-D-Glucuronidase-Mangels gesichert.

Differential-diagnostisch sind andere Typen der MPS sowie die Oligosaccharidosen abzugrenzen.

Sehr selten kommt ein Sly-Syndrom auch bei Hunden vor. Häufiger betroffene Rassen sind der Deutsche Schäferhund und Welsh Corgis.

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  5. Margret L. Casal: Erbkrankheiten. In: Peter S. Suter und Barbara Kohn: Praktikum der Hundeklinik. 10. Auflage, Paul Parey, Stuttgart 2006, ISBN 978-3-8304-4141-0, S. 194.
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Sly-Syndrom
syndrom, krankheit, autosomal, rezessiv, vererblich, sprache, beobachten, bearbeiten, klassifikation, nach, 10e76, sonstige, mukopolysaccharidosenicd, online, version, 2019, eine, sehr, seltene, mukopolysaccharidosen, gehörende, angeborene, erkrankung, hauptme. Sly Syndrom Krankheit autosomal rezessiv vererblich Sprache Beobachten Bearbeiten Klassifikation nach ICD 10E76 2 Sonstige MukopolysaccharidosenICD 10 online WHO Version 2019 Das Sly Syndrom ist eine sehr seltene zu den Mukopolysaccharidosen MPS gehorende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer massig ausgepragten Dysmorphie und Fehlbildungen des Skelettes und Hornhauttrubungen 1 2 Synonyme sind Mukopolysaccharidose VII Beta Glucuronidasemangel englisch GUSB Deficiency Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der ersten ausfuhrlichen Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den US amerikanischen Kinderarzt William S Sly und Mitarbeiter 3 Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Ursache 3 Klinische Erscheinungen 4 Diagnose 5 Differentialdiagnose 6 Sly Syndrom bei Tieren 7 Literatur 8 Einzelnachweise 9 WeblinksVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit wird mit unter 1 zu 1 000 000 angegeben bislang wurde etwa uber 40 Familien berichtet Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv 2 Ursache BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im GUSB Gen im Chromosom 7 an Genort q11 21 zugrunde welches fur die b Glucuronidase kodiert 4 Der Beta D Glucuronidasemangel fuhrt zur Speicherung von Glykosaminoglykanen wie Dermatansulfat Heparansulfat und Chondroitinsulfat in den Lysosomen 2 Klinische Erscheinungen BearbeitenKlinische Kriterien sind 1 2 Zu unterscheiden sind drei verschiedene Verlaufsformen Pranatale Form mit nicht immunologisch bedingtem Hydrops fetalis Neonatale Form Manifestationsalter 1 5 Lebensjahr mit Gesichtsauffalligkeiten grobe Gesichtszuge Hernien Hornhauttrubungen Hepatosplenomegalie Kleinwuchs Thoraxdeformitat Kyphose Klumpfuss und geistige Behinderung Milde Form Manifestation erst im Schulalter oder beim Erwachsenen mit normaler Grosse ohne Einschrankung der geistigen EntwicklungDiagnose BearbeitenIm Rontgenbild finden sich Veranderungen einer Dysostose im Labor eine vermehrte Ausscheidung von MPS Glykosaminoglykanen im Urin ausser eventuell bei der milden Form Die Diagnose wird durch den Nachweis eines Beta D Glucuronidase Mangels gesichert 2 Differentialdiagnose BearbeitenDifferential diagnostisch sind andere Typen der MPS sowie die Oligosaccharidosen abzugrenzen Sly Syndrom bei Tieren BearbeitenSehr selten kommt ein Sly Syndrom auch bei Hunden vor Haufiger betroffene Rassen sind der Deutsche Schaferhund und Welsh Corgis 5 Literatur BearbeitenT J Gniadek N Singer N J Barker P J Spevak B J Crain D Valle M K Halushka Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII Sly Syndrome In Cardiovascular pathology the official journal of the Society for Cardiovascular Pathology Band 24 Nummer 5 2015 Sep Oct S 322 326 doi 10 1016 j carpath 2015 06 001 PMID 26141114 S Tomatsu A M Montano V C Dung J H Grubb W S Sly Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII Sly Syndrome In Human mutation Band 30 Nummer 4 April 2009 S 511 519 doi 10 1002 humu 20828 PMID 19224584 PMC 3048808 freier Volltext Review P M Gillett R A Schreiber G P Jevon D M Israel T Warshawski H Vallance L A Clarke Mucopolysaccharidosis type VII Sly syndrome presenting as neonatal cholestasis with hepatosplenomegaly In Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition Band 33 Nummer 2 August 2001 S 216 220 PMID 11568529 Review Einzelnachweise Bearbeiten a b Bernfried Leiber Begrunder Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Hrsg G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 vollig neu bearb Auflage Band 2 Symptome Urban amp Schwarzenberg Munchen u a 1990 ISBN 3 541 01727 9 a b c d e Mukopolysaccharidose Typ 7 In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten W S Sly B A Quinton W H McAlister D L Rimoin Beta glucuronidase deficiency report of clinical radiologic and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis In The Journal of Pediatrics Bd 82 Nr 2 Februar 1973 S 249 257 PMID 4265197 Mucopolysaccharidosis VII In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Margret L Casal Erbkrankheiten In Peter S Suter und Barbara Kohn Praktikum der Hundeklinik 10 Auflage Paul Parey Stuttgart 2006 ISBN 978 3 8304 4141 0 S 194 Weblinks BearbeitenGenetics Home Reference Rare DiseasesDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Sly Syndrom amp oldid 184730025, wikipedia, wiki, deutsches

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