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Oligosaccharidose

Oligosaccharidosen, in einigen Veröffentlichungen auch als Glykoproteinosen oder Glycoproteinosen bezeichnet, sind eine Gruppe von äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Der Phänotyp der betroffenen Patienten ähnelt dem der Mukopolysaccharidosen. Ätiologie und Symptomatik sind jedoch verschieden. In der angelsächsischen Fachliteratur wird für die Oligosaccharidosen meist der Begriff Glycoproteinosis verwendet.

Inhaltsverzeichnis

Bisher sind folgende Oligosaccharidosen bekannt:

Die Ursache der Oligosaccharidosen sind Mutationen im Genom, welches für bestimmte Enzyme codiert. Dies führt zu Fehlfunktionen im Stoffwechsel von glykosylierten Proteinen (Glykoproteinen), wie beispielsweise Membran- oder Strukturproteinen. Diese Glykoproteine können durch den Aktivitätsverlust der Enzyme nicht mehr abgebaut werden. Abhängig vom betroffenen Enzym häufen sich unterschiedliche Produkte intrazellulär an. Dies führt zu ähnlichen, allerdings im Verlauf und im Phänotyp unterschiedlichen, Krankheitsbildern.

Im Fall der Sialinsäure-Speicherkrankheit ist dagegen ein Aktivitätsverlust eines Anionen-Transporters, der Sialinsäure aus dem Lysosom durch die lysosomale Membran ausschleust, ursächlich für die Erkrankung.

Die Oligosaccharidosen werden autosomal-rezessiv vererbt.

Oligosaccharidosen sind meist schon bei Neugeborenen symptomatisch. Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien, Minderwuchs, neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) sind die häufigsten Symptome. Die Erkrankungen verlaufen progredient.

Über die erhöhte Konzentration von Oligosacchariden im Urin und über die Bestimmung der enzymatischen Aktivität lassen sich die Oligosaccharidosen diagnostizieren. Eine molekularbiologische Diagnose (DNA-Analyse) ist möglich.

Es sind bisher keine kausalen Therapien für Oligosaccharidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Enzymersatztherapien (ERT) befinden sich in der Erprobung beziehungsweise in der Entwicklung. Für Oligosaccharidosen gibt es derzeit keine zugelassene ERT. Die noch im Bereich der Grundlagenforschung angesiedelte Gentherapie könnte bei Oligosaccharidosen zukünftig eine Heilung ermöglichen.

  1. C. P. Speer und M. Gahr: Pädiatrie. Verlag Springer, 2004, ISBN 3-540-20791-0, S. 148.
  2. M. J. Lentze und K. Heyne: Pädiatrie. Verlag Springer, 2003, ISBN 3-540-43628-6. S. 310–313.
  3. D. Wang u. a.: Short-term, high dose enzyme replacement therapy in sialidosis mice. In: Mol Genet Metab 85, 2005, S. 181–189. PMID 15979029
  4. E. J. Bonten u. a.: Targeting macrophages with baculovirus-produced lysosomal enzymes: implications for enzyme replacement therapy of the glycoprotein storage disorder galactosialidosis. In: FASEB 18, 2004, S. 971–973. PMID 15084520
  5. V. Gieselmann u. a.: Gene therapy: prospects for glycolipid storage diseases. In: Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci 358, 2003, S. 921–925. PMID 12803926

Oligosaccharidose
oligosaccharidose, krankheit, sprache, beobachten, bearbeiten, einigen, veröffentlichungen, auch, glykoproteinosen, oder, glycoproteinosen, bezeichnet, sind, eine, gruppe, äußerst, seltenen, autosomal, rezessiv, vererbten, lysosomalen, speicherkrankheiten, phä. Oligosaccharidose Krankheit Sprache Beobachten Bearbeiten Oligosaccharidosen in einigen Veroffentlichungen auch als Glykoproteinosen oder Glycoproteinosen bezeichnet sind eine Gruppe von ausserst seltenen autosomal rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten Der Phanotyp der betroffenen Patienten ahnelt dem der Mukopolysaccharidosen Atiologie und Symptomatik sind jedoch verschieden In der angelsachsischen Fachliteratur wird fur die Oligosaccharidosen meist der Begriff Glycoproteinosis verwendet Inhaltsverzeichnis 1 Die Oligosaccharidosen 2 Atiologie 3 Symptome 4 Diagnostik 5 Therapie 6 Einzelnachweise 7 LiteraturDie Oligosaccharidosen BearbeitenBisher sind folgende Oligosaccharidosen bekannt a Mannosidose b Mannosidose Fucosidose Aspartylglukosaminurie Morbus Schindler Typ I Galaktosialidose Goldberg Syndrom Sialinsaure Speicherkrankheit infantil ISSD Sialinsaure Speicherkrankheit adult Salla Krankheit Atiologie BearbeitenDie Ursache der Oligosaccharidosen sind Mutationen im Genom welches fur bestimmte Enzyme codiert Dies fuhrt zu Fehlfunktionen im Stoffwechsel von glykosylierten Proteinen Glykoproteinen wie beispielsweise Membran oder Strukturproteinen 1 Diese Glykoproteine konnen durch den Aktivitatsverlust der Enzyme nicht mehr abgebaut werden Abhangig vom betroffenen Enzym haufen sich unterschiedliche Produkte intrazellular an Dies fuhrt zu ahnlichen allerdings im Verlauf und im Phanotyp unterschiedlichen Krankheitsbildern 2 Im Fall der Sialinsaure Speicherkrankheit ist dagegen ein Aktivitatsverlust eines Anionen Transporters der Sialinsaure aus dem Lysosom durch die lysosomale Membran ausschleust ursachlich fur die Erkrankung Die Oligosaccharidosen werden autosomal rezessiv vererbt Symptome BearbeitenOligosaccharidosen sind meist schon bei Neugeborenen symptomatisch Grobe Gesichtszuge skelettale Dystrophien Minderwuchs neurodegenerative Erkrankungen und Vergrosserungen von Leber und Milz Hepatosplenomegalie sind die haufigsten Symptome 2 Die Erkrankungen verlaufen progredient Diagnostik BearbeitenUber die erhohte Konzentration von Oligosacchariden im Urin und uber die Bestimmung der enzymatischen Aktivitat lassen sich die Oligosaccharidosen diagnostizieren 1 Eine molekularbiologische Diagnose DNA Analyse ist moglich 2 Therapie BearbeitenEs sind bisher keine kausalen Therapien fur Oligosaccharidosen bekannt Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch Enzymersatztherapien ERT befinden sich in der Erprobung beziehungsweise in der Entwicklung 3 Fur Oligosaccharidosen gibt es derzeit keine zugelassene ERT 4 Die noch im Bereich der Grundlagenforschung angesiedelte Gentherapie konnte bei Oligosaccharidosen zukunftig eine Heilung ermoglichen 5 Einzelnachweise Bearbeiten a b C P Speer und M Gahr Padiatrie Verlag Springer 2004 ISBN 3 540 20791 0 S 148 a b c M J Lentze und K Heyne Padiatrie Verlag Springer 2003 ISBN 3 540 43628 6 S 310 313 D Wang u a Short term high dose enzyme replacement therapy in sialidosis mice In Mol Genet Metab 85 2005 S 181 189 PMID 15979029 E J Bonten u a Targeting macrophages with baculovirus produced lysosomal enzymes implications for enzyme replacement therapy of the glycoprotein storage disorder galactosialidosis In FASEB 18 2004 S 971 973 PMID 15084520 V Gieselmann u a Gene therapy prospects for glycolipid storage diseases In Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci 358 2003 S 921 925 PMID 12803926Literatur BearbeitenH J Galla und V Gieselmann Die Blut Hirn Schranke und die Therapie lysosomaler Erkrankungen In Biospektrum 5 2008 S 460 464 H Denk u a Pathologie der Leber und Gallenwege Verlag Springer 2000 ISBN 3 540 65501 8 S 252 253 W Hort Pathologie des Endokard der Kranzarterien und des Myokard Verlag Springer 2000 ISBN 3 540 65326 0 S 1350 1352 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Oligosaccharidose amp oldid 208642907, wikipedia, wiki, deutsches

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