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Myotone Dystrophie Typ 2

Klassifikation nach ICD-10
G71.1 Myotone Syndrome
Proximale myotone Myopathie (PROMM)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Myotone Dystrophie Typ 2, kurz DM2 oder PROMM, auch Proximale myotone Myopathie oder Morbus Ricker genannt, ist eine Form der myotonen Muskelerkrankung mit Muskelschwäche, Linsentrübung und Herzrhythmusstörungen. Mit einer Inzidenz von 0,5/100.000/Jahr ist sie seltener als die Myotone Dystrophie Typ 1. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Inhaltsverzeichnis

Klinisch äußert sich die PROMM durch eine eher proximal betonte, myotone Myopathie, Herzrhythmusstörungen, Linsentrübungen, Hodenatrophie und ausgeprägte therapieresistente Myalgien. Der Verlauf ist in der Regel gutartiger als bei der myotonen Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert), eine Gehbehinderung tritt erst im höheren Alter auf.

Die Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 3q13.3-q24, mit einer Expansion von CCTG-Wiederholungssequenzen im ZNF9-Gen. Das Phänomen der Antizipation scheint zu fehlen. Das Gen codiert für das RNA-bindende Zink-Finger-Protein 9.

Muskelbiopsie bei Myotoner Dystrophie Typ 2 mit Gruppen hochgradig atropher Typ-II-Fasern (hervorgehoben), die in der immunhistochemischen Färbung für Typ-1-Myosin ("slow myosin", hier braun) ungefärbt bleiben.

Die Untersuchung und Diagnose erfolgt neben der klinischen Untersuchung in der Regel zunächst mit Messung der elektrischen Muskelaktivität im Elektromyogramm (EMG). Im Elektromyogramm treten typischerweise myotone Salven auf, die ehemals akustisch auch als sogenanntes Sturzkampfbombergeräusch charakterisiert wurden. Da myotone Salven auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, zum Beispiel bei der myotonen Dystrophie Typ 1, erfolgt die Sicherung der Diagnose mittels direkter Gendiagnostik aus Leukozyten.

Wird eine Muskelbiopsie durchgeführt, finden sich meist unspezifische myopathische Veränderungen sowie typischerweise Gruppen hochgradig atropher Fasern, bei denen es sich überwiegend um Typ-II-Fasern handelt.

Einzelnachweise

  1. B. G. Schoser, C. Schneider-Gold, W. Kress, H. H. Goebel, P. Reilich, M. C. Koch, D. E. Pongratz, K. V. Toyka, H. Lochmüller, K. Ricker: Muscle pathology in 57 patients with myotonic dystrophy type 2. In: Muscle & nerve. Band 29, Nummer 2, Februar 2004, S. 275–281,ISSN 0148-639X. doi:10.1002/mus.10545. PMID 14755494.
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Myotone Dystrophie Typ 2
myotone, dystrophie, krankheit, sprache, beobachten, bearbeiten, klassifikation, nach, 10g71, myotone, syndrome, proximale, myotone, myopathie, promm, online, version, 2019, kurz, oder, promm, auch, proximale, myotone, myopathie, oder, morbus, ricker, genannt,. Myotone Dystrophie Typ 2 Krankheit Sprache Beobachten Bearbeiten Klassifikation nach ICD 10G71 1 Myotone Syndrome Proximale myotone Myopathie PROMM ICD 10 online WHO Version 2019 Die Myotone Dystrophie Typ 2 kurz DM2 oder PROMM auch Proximale myotone Myopathie oder Morbus Ricker genannt ist eine Form der myotonen Muskelerkrankung mit Muskelschwache Linsentrubung und Herzrhythmusstorungen Mit einer Inzidenz von 0 5 100 000 Jahr ist sie seltener als die Myotone Dystrophie Typ 1 Die Vererbung erfolgt autosomal dominant Inhaltsverzeichnis 1 Klinik 2 Ursache 3 Diagnostik 4 Literatur 4 1 Einzelnachweise 5 WeblinkKlinik BearbeitenKlinisch aussert sich die PROMM durch eine eher proximal betonte myotone Myopathie Herzrhythmusstorungen Linsentrubungen Hodenatrophie und ausgepragte therapieresistente Myalgien Der Verlauf ist in der Regel gutartiger als bei der myotonen Dystrophie Typ 1 Morbus Curschmann Steinert eine Gehbehinderung tritt erst im hoheren Alter auf Ursache BearbeitenDie Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 3q13 3 q24 mit einer Expansion von CCTG Wiederholungssequenzen im ZNF9 Gen Das Phanomen der Antizipation scheint zu fehlen Das Gen codiert fur das RNA bindende Zink Finger Protein 9 Diagnostik Bearbeiten Muskelbiopsie bei Myotoner Dystrophie Typ 2 mit Gruppen hochgradig atropher Typ II Fasern hervorgehoben die in der immunhistochemischen Farbung fur Typ 1 Myosin slow myosin hier braun ungefarbt bleiben Die Untersuchung und Diagnose erfolgt neben der klinischen Untersuchung in der Regel zunachst mit Messung der elektrischen Muskelaktivitat im Elektromyogramm EMG Im Elektromyogramm treten typischerweise myotone Salven auf die ehemals akustisch auch als sogenanntes Sturzkampfbombergerausch charakterisiert wurden Da myotone Salven auch bei anderen Erkrankungen auftreten konnen zum Beispiel bei der myotonen Dystrophie Typ 1 erfolgt die Sicherung der Diagnose mittels direkter Gendiagnostik aus Leukozyten Wird eine Muskelbiopsie durchgefuhrt finden sich meist unspezifische myopathische Veranderungen sowie typischerweise Gruppen hochgradig atropher Fasern bei denen es sich uberwiegend um Typ II Fasern handelt 1 Literatur BearbeitenM Mumenthaler H Mattle Neurologie Georg Thieme Verlag 2008 ISBN 978 3 13 380012 9 Einzelnachweise Bearbeiten B G Schoser C Schneider Gold W Kress H H Goebel P Reilich M C Koch D E Pongratz K V Toyka H Lochmuller K Ricker Muscle pathology in 57 patients with myotonic dystrophy type 2 In Muscle amp nerve Band 29 Nummer 2 Februar 2004 S 275 281 ISSN 0148 639X doi 10 1002 mus 10545 PMID 14755494 Weblink BearbeitenMyotone Dystrophie Typ 2 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Myotone Dystrophie Typ 2 amp oldid 153682086, wikipedia, wiki, deutsches

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