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Lysosomale Speicherkrankheit

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch. In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal Storage Diseases (LSDs) verwendet.

Inhaltsverzeichnis

Das Lysosom ist ein in den meisten Körperzellen vorhandenes Zellorganell. Die wichtigste Aufgabe des Lysosoms ist der Abbau („Verdauung“) von körperfremden, aber auch körpereigenen Substanzen. Bei diesen Substanzen handelt es sich um Makromoleküle wie Proteine, Polysaccharide, Nucleinsäuren und Lipide. Der Abbau wird durch eine Reihe von Enzymen katalysiert. Bei den Enzymen handelt es sich um hydrolysierende (aufspaltende) Enzyme, sogenannte Hydrolasen wie beispielsweise Proteasen, Nukleasen und Lipasen.

Ist die Aktivität eines dieser Enzyme deutlich herabgesetzt, das heißt, das Enzym kann den Abbau eines Makromoleküls nicht mehr oder nur erheblich langsamer katalysieren, so reichern sich die abzubauenden Makromoleküle zunächst in der Zelle an. Ab einer bestimmten Konzentration können sie über die Plasmamembran unkontrolliert in die extrazelluläre Matrix gelangen und sich so im gesamten Organismus anreichern.

Die Ursache für eine verminderte Enzymaktivität kann ein Regulationsproblem oder ein Defekt im Genom des betroffenen Patienten sein. Im letzteren Fall kann das codierende Gen durch Mutation so verändert sein, dass das Enzym in seiner Sekundär- oder Tertiärstruktur verändert ist und es weniger wirksam ist. Der genetische Defekt kann an die nächste Generation weitergegeben werden. Je nach Erbgang bedeutet die Weitergabe des Gendefektes nicht automatisch eine Erkrankung der Nachkommen. Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter) und Morbus Fabry werden X-chromosomal, alle anderen autosomal-rezessiv vererbt.

Von der reduzierten Enzymaktivität sind meist die Organe Leber, Milz und Haut, aber auch das Nervensystem, Knorpel und Knochen betroffen.

Neben der reduzierten Enzymaktivität können auch fehlende oder defekte Membrantransporter zu einer Anreicherung (Speicherung) von Stoffwechselprodukten in der Zelle führen. Dies ist bei etwa fünf der bisher bekannten lysosomalen Speicherkrankheiten der Fall.

Der einzelne Defekt im Protein oder Membrantransporter kann zu einem sehr komplexen Krankheitsverlauf führen. Generell werden die lysosomalen Speicherkrankheiten in drei Gruppen eingeteilt: schwere infantile, mittelschwere juvenile und milde adulte Formen.

Die Gesamthäufigkeit aller lysosomalen Speicherkrankheiten liegt bei etwa 1 auf 7500 bis 8000 Neugeburten.

Es besteht die Möglichkeit, gentechnisch erzeugte Enzyme mittels Infusion den betroffenen Patienten zuzuführen. Die Enzymersatztherapie (ERT) ist bei einigen Krankheiten wie beispielsweise Morbus Hunter (Idursulfase) oder Morbus Gaucher (Imiglucerase) mittlerweile ein etabliertes Verfahren. Daneben hat sich bei einigen Syndromen die Stammzelltransplantation bewährt.

Die Enzymersatztherapie bietet nur für innere Organe und Bindegewebe eine Behandlungsmöglichkeit. Im Fall von Knochengewebe oder im Bereich des Zentralnervensystems versagt sie, denn die Blut-Hirn-Schranke stellt für Enzyme eine unüberwindbare Barriere dar. In solchen Fällen können niedermolekulare Verbindungen, die eine Neubildung der im Lysosom nicht abbaubaren Makromoleküle verhindern oder zumindest reduzieren, einen Therapieansatz darstellen (Substratreduktionstherapie (SRT)).

Ein weiterer Therapieansatz ist die Chaperon-Therapie. Mit ihr sollen die defekten Enzyme in vivo aktiviert werden. Als Wirkstoff sollen dabei zuckerähnliche Substanzen zum Einsatz kommen, die positiv auf die richtige Faltung der Enzyme einwirken und so die Aktivität der Enzyme erhöhen, beziehungsweise deren Abbau im Proteasom im Rahmen der Proteinqualitätskontrolle verhindern. Der Name ist insofern irreführend, als dass lediglich die Funktion eines Chaperons (einer Klasse von Proteinen, die ebenfalls bei der Faltung von Polypeptidketten beteiligt sind) imitiert werden soll, aber tatsächlich Iminoaldite (pharmakologische Chaperone) statt der körpereigenen molekularen Chaperonen verwendet werden. Die Wirksamkeit dieser Wirkstoffklasse wird derzeit bei Morbus Gaucher und Morbus Fabry (Migalastat, in klinischer Phase III) erprobt. Es ist noch kein zugelassener Wirkstoff erhältlich.

Ein vielversprechender zukünftiger, aber noch weitgehend in den Anfängen befindlicher, Therapieansatz ist die Gentherapie.

Syndrom Enzym/Transporter Chromosom/Genlocus
(Gen)
Prävalenz ICD-10 OMIM
Mukopolysaccharidosen
Hurler-Pfaundler-Syndrom (MPS I-H) α-L-Iduronidase 4q16.3
Scheie-Krankheit (MPS I-S) α-L-Iduronidase 4q16.3
Hurler-Scheie-Syndrom (MPS I-H/S) α-L-Iduronidase 4q16.3
Hunter-Syndrom (MPS II) Iduronat-2-Sulfatase Xq27.3-28 1:136.000 E76.1
Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) Heparansulfatsulfamidase (SGSH) 17q25.3 1:114.000 E76.2
Sanfilippo-Syndrom Typ B (MPS IIIB) α-N-Acetylglukoseamidase (NAGLU) 17q21 1:211.000 E76.2
Sanfilippo-Syndrom Typ C (MPS IIIC) Acetyl-CoA α-Glukosaminid-N-Acetyltransferase (HGSNAT) 8p11.1 1:1.407.000 E76.2
Sanfilippo-Syndrom Typ D (MPS IIID) N-Acetyl-Glukosamin-6-Sulfatsulfatase (GNS) 12q14 1:1.056.000 E76.2
Morquio-Syndrom Typ A (MPS IVA) N-Acetyl-Glukosamin-6-Sulfatsulfatase 16q24.3 1:169.000
Morquio-Syndrom Typ B (MPS IVB) β-Galactosidase 3p21.3
Morquio-Syndrom Typ C (MPS IVC)
Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) Arylsulfatase B 5q11-13 (ARSB) 1:235.000
Sly-Syndrom (MPS VII) β-Glucuronidase 7q21.1-11 1:2.111.000
Mukolipidosen (ML) 1:325000
Sialidose Typ II (ML Typ I) Neuraminidase 6p21.3 1:>4.200.000 E77.1
I-Zellkrankheit (ML Typ IIα/β) Phosphotransferase 12q23.3 (GNPTAB) 1:330.000 (inkl. ML III) E77.0
Pseudo-Hurler Polydystrophie (ML Typ IIIα/β) Phosphotransferase 12q23.3 (GNPTAB) 1:330.000 (inkl. ML II) E77.0
Sialolipidose (ML Typ IV) Mucolipin-1 19p13.3-p13.2 (MCOLN1)
Sphingolipidosen
GM1-Gangliosidose Typ I β-Galactosidase 3p21.3 (GLB1) 1:384.000 (Typ I, II + III) E75.1
GM1-Gangliosidose Typ II β-Galactosidase 3p21.3 1:384.000 (Typ I, II + III) E75.1
GM1-Gangliosidose Typ III β-Galactosidase 3p21.3 1:384.000 (Typ I, II + III) E75.1
Tay-Sachs-Syndrom β-Hexosaminidase A 15q23-24 (HEXA) 1:201.000 E75.0
Sandhoff-Krankheit β-Hexosaminidase A & B 5q13 (HEXB) 1:130.000 E75.0
Tay-Sachs-Syndrom AB Variante (GM2-Aktivator-Mangel) GM2-Aktivator 5q31.3-q33.1 E75.0
Morbus Fabry α-Galactosidase Xq22 (GLA) 1:117.000 E75.2
Morbus Gaucher Typ I Glucocerebrosidase 1q22 (GBA) 1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen) E75.2
Morbus Gaucher Typ II Glucocerebrosidase 1q22 (GBA) 1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen) E75.2
Morbus Gaucher Typ III Glucocerebrosidase 1q22 (GBA) 1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen) E75.2
Morbus Gaucher Typ IIIC Glucocerebrosidase 1q22 (GBA) 1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen) E75.2
Morbus Gaucher perinatal letal Glucocerebrosidase 1q22 (GBA) 1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen) E75.2
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) Arylsulfatase A 22q13.3 (ARSA) 1:92.000 E75.2
Saposin-B-Mangel Saposin B 10q22.1 (PSAP)
Morbus Krabbe Galactosylceramidase 14q31 (GALC) 1:201.000
Morbus Krabbe atypisch, SAPOSIN-A-Mangel Saposin A 10q22.1 (PSAP)
Niemann-Pick-Krankheit Typ A Sphingomyelinase 11p15.4-p15.1 (SMPD1) 1:218.000 (A+B zusammen) E75.2
Niemann-Pick-Krankheit Typ B Sphingomyelinase 11p15.4-p15.1 (SMPD1) 1:218.000 (A+B zusammen) E75.2
Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 NPC1-Protein 18q11-q12 (NPC1) 1:211.000 E75.2
Niemann-Pick-Krankheit Typ C2 NPC2-Protein 1424.3 (NPC2) E75.2
Morbus Gaucher Saposin-C-Mangel Saposin C 10q22.1 (PSAP)
Farber-Syndrom saure Ceramidase 8p22-p21.3 (ASAH)
Multipler Sulfatase-Mangel Fgly-Generating Enzyme 3p26 (SUMF1) 1:407.000
Oligosaccharidosen
α-Mannosidose α-Mannosidase 19cen-q12 (MAN2B1) 1:1.056.000 E77.1
β-Mannosidose β-Mannosidase 4q22-q25 (MANBA) E77.1
Fukosidose α-Fucosidase 1p34 (FUCA1) 1:2.000.000 E77.1
Aspartylglukosaminurie Aspartylglukosaminidase 4q32-33 (AGA) 1:2.111.000 E77.1
Morbus Schindler Typ I α-Galactosaminidase 22q11 (NAGA) 1:528.000
Sialinsäure-Speicherkrankheit infantil (ISSD) Sialinsäure-Transporter (Sialin) 6q14-15 (SLC17A5) 1:500.000
Sialinsäure-Speicherkrankheit adult (Salla-Krankheit) Sialinsäure-Transporter (Sialin) 6q14-15 (SLC17A5) 1:500.000
Galaktosialidose (Goldberg-Syndrom) Protektives Protein 20q13.1 (GLB2)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 Palmitoyl-Thio-Esterase 1p32 (CLN1)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 Tripeptidyl-Peptidase 1 11p15.5 (TPP1)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 3 (Batten-Syndrom) 16p12.1 (CLN3)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4A
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4B
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 13q21.1-q32 (CLN5)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 15q21-q23 (CLN6)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 7 4q28.1-q28.2 (MFSD8)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 8p23 (CLN8)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (nordische Epilepsie) 8p23 (CLN8)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 9
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 11p15.5 (CTSD)
Andere
Pyknodysostose Cathepsin K 1q21 (CTSK) 1:146.000
Morbus Pompe Lysosomale α-Glucosidase 17q25.2-3 (GAA) 1:192.000 E74.0
Cystinose, nephropathisch Cystin-Transporter 17p13 (CTNS) 1:528.000 E72.0
Cystinose, adulte, nicht nephropathisch Cystin-Transporter 17p13 (CTNS) 1:528.000 E72.0
Wolman-Krankheit/CESD lysosomale saure Lipase 10q23.2–23.3 (LIPA) 1:700.000 E75.5
  1. H. I. Huppertz: Welche Chancen eröffnet die Enzymersatztherapie? In: Zeitschrift für Rheumatologie, Band 65, 2006, S. 44–45.
  2. B. Kösters: Präparative zweidimensionale Trennung von Membranproteinen am Beispiel des humanen lysosomalen Proteoms. Dissertation, Philipps-Universität Marburg, 2001
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  6. unbekannt: Hoffnung bei genetischen Speicherkrankheiten.@1@2Vorlage:Toter Link/www.aerztewoche.at (Seite nicht mehr abrufbar, Suche in Webarchiven) Info: Der Link wurde automatisch als defekt markiert. Bitte prüfe den Link gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Ärzte-Woche 41, 2003
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Lysosomale Speicherkrankheit
lysosomale, speicherkrankheit, erkankung, lysosomen, sprache, beobachten, bearbeiten, sind, eine, gruppe, etwa, erblich, bedingten, stoffwechselerkrankungen, durch, fehlfunktionen, lysosom, ausgelöst, werden, erkrankungen, sind, monogenetisch, angelsächsischen. Lysosomale Speicherkrankheit Erkankung der Lysosomen Sprache Beobachten Bearbeiten Lysosomale Speicherkrankheiten LSK sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelost werden Die Erkrankungen sind monogenetisch 1 In der angelsachsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal Storage Diseases LSDs verwendet Inhaltsverzeichnis 1 Beschreibung 2 Pravalenz 3 Therapie 4 Die Einzelkrankheiten 5 Einzelnachweise 6 Literatur 7 WeblinksBeschreibung BearbeitenDas Lysosom ist ein in den meisten Korperzellen vorhandenes Zellorganell Die wichtigste Aufgabe des Lysosoms ist der Abbau Verdauung von korperfremden aber auch korpereigenen Substanzen Bei diesen Substanzen handelt es sich um Makromolekule wie Proteine Polysaccharide Nucleinsauren und Lipide Der Abbau wird durch eine Reihe von Enzymen katalysiert Bei den Enzymen handelt es sich um hydrolysierende aufspaltende Enzyme sogenannte Hydrolasen wie beispielsweise Proteasen Nukleasen und Lipasen Ist die Aktivitat eines dieser Enzyme deutlich herabgesetzt das heisst das Enzym kann den Abbau eines Makromolekuls nicht mehr oder nur erheblich langsamer katalysieren so reichern sich die abzubauenden Makromolekule zunachst in der Zelle an Ab einer bestimmten Konzentration konnen sie uber die Plasmamembran unkontrolliert in die extrazellulare Matrix gelangen und sich so im gesamten Organismus anreichern Die Ursache fur eine verminderte Enzymaktivitat kann ein Regulationsproblem oder ein Defekt im Genom des betroffenen Patienten sein Im letzteren Fall kann das codierende Gen durch Mutation so verandert sein dass das Enzym in seiner Sekundar oder Tertiarstruktur verandert ist und es weniger wirksam ist Der genetische Defekt kann an die nachste Generation weitergegeben werden Je nach Erbgang bedeutet die Weitergabe des Gendefektes nicht automatisch eine Erkrankung der Nachkommen Mukopolysaccharidose Typ II Morbus Hunter und Morbus Fabry werden X chromosomal alle anderen autosomal rezessiv vererbt Von der reduzierten Enzymaktivitat sind meist die Organe Leber Milz und Haut aber auch das Nervensystem Knorpel und Knochen betroffen Neben der reduzierten Enzymaktivitat konnen auch fehlende oder defekte Membrantransporter zu einer Anreicherung Speicherung von Stoffwechselprodukten in der Zelle fuhren Dies ist bei etwa funf der bisher bekannten lysosomalen Speicherkrankheiten der Fall 2 Der einzelne Defekt im Protein oder Membrantransporter kann zu einem sehr komplexen Krankheitsverlauf fuhren Generell werden die lysosomalen Speicherkrankheiten in drei Gruppen eingeteilt schwere infantile mittelschwere juvenile und milde adulte Formen 2 Pravalenz BearbeitenDie Gesamthaufigkeit aller lysosomalen Speicherkrankheiten liegt bei etwa 1 auf 7500 3 bis 8000 1 Neugeburten Therapie BearbeitenEs besteht die Moglichkeit gentechnisch erzeugte Enzyme mittels Infusion den betroffenen Patienten zuzufuhren Die Enzymersatztherapie ERT ist bei einigen Krankheiten wie beispielsweise Morbus Hunter Idursulfase oder Morbus Gaucher Imiglucerase mittlerweile ein etabliertes Verfahren Daneben hat sich bei einigen Syndromen die Stammzelltransplantation bewahrt Die Enzymersatztherapie bietet nur fur innere Organe und Bindegewebe eine Behandlungsmoglichkeit Im Fall von Knochengewebe oder im Bereich des Zentralnervensystems versagt sie denn die Blut Hirn Schranke stellt fur Enzyme eine unuberwindbare Barriere dar In solchen Fallen konnen niedermolekulare Verbindungen die eine Neubildung der im Lysosom nicht abbaubaren Makromolekule verhindern oder zumindest reduzieren einen Therapieansatz darstellen Substratreduktionstherapie SRT Ein weiterer Therapieansatz ist die Chaperon Therapie Mit ihr sollen die defekten Enzyme in vivo aktiviert werden 3 Als Wirkstoff sollen dabei zuckerahnliche Substanzen zum Einsatz kommen die positiv auf die richtige Faltung der Enzyme einwirken und so die Aktivitat der Enzyme erhohen beziehungsweise deren Abbau im Proteasom im Rahmen der Proteinqualitatskontrolle verhindern Der Name ist insofern irrefuhrend als dass lediglich die Funktion eines Chaperons einer Klasse von Proteinen die ebenfalls bei der Faltung von Polypeptidketten beteiligt sind imitiert werden soll aber tatsachlich Iminoaldite pharmakologische Chaperone statt der korpereigenen molekularen Chaperonen verwendet werden Die Wirksamkeit dieser Wirkstoffklasse wird derzeit bei Morbus Gaucher 4 und Morbus Fabry Migalastat in klinischer Phase III 5 erprobt Es ist noch kein zugelassener Wirkstoff erhaltlich Ein vielversprechender zukunftiger aber noch weitgehend in den Anfangen befindlicher Therapieansatz ist die Gentherapie 6 Die Einzelkrankheiten BearbeitenSyndrom Enzym Transporter Chromosom Genlocus Gen Pravalenz 7 ICD 10 OMIMMukopolysaccharidosen Hurler Pfaundler Syndrom MPS I H a L Iduronidase 4q16 3 8 Scheie Krankheit MPS I S a L Iduronidase 4q16 3 9 Hurler Scheie Syndrom MPS I H S a L Iduronidase 4q16 3 10 Hunter Syndrom MPS II Iduronat 2 Sulfatase Xq27 3 28 1 136 000 E76 1 11 Sanfilippo Syndrom Typ A MPS IIIA Heparansulfatsulfamidase SGSH 17q25 3 1 114 000 E76 2 12 Sanfilippo Syndrom Typ B MPS IIIB a N Acetylglukoseamidase NAGLU 17q21 1 211 000 E76 2 13 Sanfilippo Syndrom Typ C MPS IIIC Acetyl CoA a Glukosaminid N Acetyltransferase HGSNAT 8p11 1 1 1 407 000 E76 2 14 Sanfilippo Syndrom Typ D MPS IIID N Acetyl Glukosamin 6 Sulfatsulfatase GNS 12q14 1 1 056 000 E76 2 15 Morquio Syndrom Typ A MPS IVA N Acetyl Glukosamin 6 Sulfatsulfatase 16q24 3 1 169 000 16 Morquio Syndrom Typ B MPS IVB b Galactosidase 3p21 3 17 Morquio Syndrom Typ C MPS IVC 18 Maroteaux Lamy Syndrom MPS VI Arylsulfatase B 5q11 13 ARSB 1 235 000 19 Sly Syndrom MPS VII b Glucuronidase 7q21 1 11 1 2 111 000 20 Mukolipidosen ML 1 325000 Sialidose Typ II ML Typ I Neuraminidase 6p21 3 1 gt 4 200 000 E77 1 21 I Zellkrankheit ML Typ IIa b Phosphotransferase 12q23 3 GNPTAB 1 330 000 inkl ML III E77 0 22 Pseudo Hurler Polydystrophie ML Typ IIIa b Phosphotransferase 12q23 3 GNPTAB 1 330 000 inkl ML II E77 0 23 Sialolipidose ML Typ IV Mucolipin 1 19p13 3 p13 2 MCOLN1 24 Sphingolipidosen GM1 Gangliosidose Typ I b Galactosidase 3p21 3 GLB1 1 384 000 Typ I II III E75 1 25 GM1 Gangliosidose Typ II b Galactosidase 3p21 3 1 384 000 Typ I II III E75 1 26 GM1 Gangliosidose Typ III b Galactosidase 3p21 3 1 384 000 Typ I II III E75 1 27 Tay Sachs Syndrom b Hexosaminidase A 15q23 24 HEXA 1 201 000 E75 0 28 Sandhoff Krankheit b Hexosaminidase A amp B 5q13 HEXB 1 130 000 E75 0 29 Tay Sachs Syndrom AB Variante GM2 Aktivator Mangel GM2 Aktivator 5q31 3 q33 1 E75 0 30 Morbus Fabry a Galactosidase Xq22 GLA 1 117 000 E75 2 31 Morbus Gaucher Typ I Glucocerebrosidase 1q22 GBA 1 57 000 alle Morbus Gaucher zusammen E75 2 32 Morbus Gaucher Typ II Glucocerebrosidase 1q22 GBA 1 57 000 alle Morbus Gaucher zusammen E75 2 33 Morbus Gaucher Typ III Glucocerebrosidase 1q22 GBA 1 57 000 alle Morbus Gaucher zusammen E75 2 34 Morbus Gaucher Typ IIIC Glucocerebrosidase 1q22 GBA 1 57 000 alle Morbus Gaucher zusammen E75 2 35 Morbus Gaucher perinatal letal Glucocerebrosidase 1q22 GBA 1 57 000 alle Morbus Gaucher zusammen E75 2 36 Metachromatische Leukodystrophie MLD Arylsulfatase A 22q13 3 ARSA 1 92 000 E75 2 37 Saposin B Mangel Saposin B 10q22 1 PSAP 38 Morbus Krabbe Galactosylceramidase 14q31 GALC 1 201 000 39 Morbus Krabbe atypisch SAPOSIN A Mangel Saposin A 10q22 1 PSAP 40 Niemann Pick Krankheit Typ A Sphingomyelinase 11p15 4 p15 1 SMPD1 1 218 000 A B zusammen E75 2 41 Niemann Pick Krankheit Typ B Sphingomyelinase 11p15 4 p15 1 SMPD1 1 218 000 A B zusammen E75 2 42 Niemann Pick Krankheit Typ C1 NPC1 Protein 18q11 q12 NPC1 1 211 000 E75 2 43 Niemann Pick Krankheit Typ C2 NPC2 Protein 1424 3 NPC2 E75 2 44 Morbus Gaucher Saposin C Mangel Saposin C 10q22 1 PSAP 45 Farber Syndrom saure Ceramidase 8p22 p21 3 ASAH 46 Multipler Sulfatase Mangel Fgly Generating Enzyme 3p26 SUMF1 1 407 000 47 Oligosaccharidosen a Mannosidose a Mannosidase 19cen q12 MAN2B1 1 1 056 000 E77 1 48 b Mannosidose b Mannosidase 4q22 q25 MANBA E77 1 49 Fukosidose a Fucosidase 1p34 FUCA1 1 2 000 000 E77 1 50 Aspartylglukosaminurie Aspartylglukosaminidase 4q32 33 AGA 1 2 111 000 E77 1 51 Morbus Schindler Typ I a Galactosaminidase 22q11 NAGA 1 528 000 52 Sialinsaure Speicherkrankheit infantil ISSD Sialinsaure Transporter Sialin 6q14 15 SLC17A5 1 500 000 53 Sialinsaure Speicherkrankheit adult Salla Krankheit Sialinsaure Transporter Sialin 6q14 15 SLC17A5 1 500 000 54 Galaktosialidose Goldberg Syndrom Protektives Protein 20q13 1 GLB2 55 Neuronale Ceroid Lipofuszinosen Neuronale Ceroid Lipofuszinose 1 Palmitoyl Thio Esterase 1p32 CLN1 56 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 2 Tripeptidyl Peptidase 1 11p15 5 TPP1 57 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 3 Batten Syndrom 16p12 1 CLN3 58 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 4A 59 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 4B 60 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 5 13q21 1 q32 CLN5 61 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 6 15q21 q23 CLN6 62 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 7 4q28 1 q28 2 MFSD8 63 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 8 8p23 CLN8 64 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 8 nordische Epilepsie 8p23 CLN8 65 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 9 66 Neuronale Ceroid Lipofuszinose 10 11p15 5 CTSD 67 Andere Pyknodysostose Cathepsin K 1q21 CTSK 1 146 000 68 Morbus Pompe Lysosomale a Glucosidase 17q25 2 3 GAA 1 192 000 E74 0 69 Cystinose nephropathisch Cystin Transporter 17p13 CTNS 1 528 000 E72 0 70 Cystinose adulte nicht nephropathisch Cystin Transporter 17p13 CTNS 1 528 000 E72 0 71 Wolman Krankheit CESD lysosomale saure Lipase 10q23 2 23 3 LIPA 1 700 000 E75 5 72 Einzelnachweise Bearbeiten a b H I Huppertz Welche Chancen eroffnet die Enzymersatztherapie In Zeitschrift fur Rheumatologie Band 65 2006 S 44 45 a b B Kosters Praparative zweidimensionale Trennung von Membranproteinen am Beispiel des humanen lysosomalen Proteoms Dissertation Philipps Universitat Marburg 2001 a b E Paschke Untersuchungen zur fruhzeitigen Diagnose und Prognose des Phanotyps bei lysosomalen Speichererkrankungen Memento vom 23 Dezember 2007 im Internet Archive Projektbeschreibung eingesehen am 1 Januar 2009 M Beck Chaperon Therapie bei M Gaucher Memento des Originals vom 16 August 2010 im Internet Archive Info Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht gepruft Bitte prufe Original und Archivlink gemass Anleitung und entferne dann diesen Hinweis 1 2 Vorlage Webachiv IABot www villa metabolica de PDF 788 kB In Newsletter Villa Metabolica 3 2008 Klinische Studie Phase III Study of the Effects of Oral AT1001 Migalastat Hydrochloride in Patients With Fabry Disease bei Clinicaltrials gov der NIH unbekannt Hoffnung bei genetischen Speicherkrankheiten 1 2 Vorlage Toter Link www aerztewoche at Seite nicht mehr abrufbar Suche in Webarchiven Info Der Link wurde automatisch als defekt markiert Bitte prufe den Link gemass Anleitung und entferne dann diesen Hinweis In Arzte Woche 41 2003 Quelle fur die Pravalenzen der Tabelle T Gerstner Seite nicht mehr abrufbar Suche in Webarchiven 1 2 Vorlage Toter Link www ma uni heidelberg de Lysosomale Speicherkrankheiten Universitat Heidelberg Hurler Syndrome In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Scheie Syndrome In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Hurler Scheie Syndrome In Online Mendelian Inheritance in Man englisch MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II In Online Mendelian Inheritance in Man englisch MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIA In Online Mendelian Inheritance in Man englisch MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIB In Online Mendelian Inheritance in Man englisch MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIC In Online Mendelian Inheritance in Man englisch MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIC In Online Mendelian Inheritance in Man englisch MORQUIO SYNDROME A In Online Mendelian Inheritance in Man englisch MORQUIO SYNDROME B In Online Mendelian Inheritance in Man englisch MORQUIO SYNDROME C In Online Mendelian Inheritance in Man englisch MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI In Online 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STORAGE DISEASE II In Online Mendelian Inheritance in Man englisch CYSTINOSIS NEPHROPATHIC CTNS In Online Mendelian Inheritance in Man englisch CYSTINOSIS ADULT NONNEPHROPATHIC In Online Mendelian Inheritance in Man englisch WOLMAN DISEASE In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Literatur BearbeitenA Mehta M Beck A Linhart G Sunder Plassmann U Widmer History of lysosomal storage diseases an overview Oxford PharmaGenesis 2006 PMID 21290707 E J Bonten u a Targeting macrophages with baculovirus produced lysosomal enzymes implications for enzyme replacement therapy of the glycoprotein storage disorder galactosialidosis In FASEB journal official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology Band 18 Nummer 9 Juni 2004 S 971 973 ISSN 1530 6860 doi 10 1096 fj 03 0941fje PMID 15084520 Weblinks Bearbeitenhttp www icld hamburg de Internationales Centrum fur lysosomale Speicherkrankheiten ICLD in Hamburg Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Lysosomale Speicherkrankheit amp oldid 202178057, wikipedia, wiki, deutsches

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