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Gen

1854 begann Johann Gregor Mendel, die Vererbung von Merkmalen bei Erbsen zu untersuchen. Er schlug als erster die Existenz von Faktoren vor, die von Eltern auf die Nachkommen übertragen werden. Bei seinen Kreuzungsversuchen beschrieb er, dass Merkmale voneinander unabhängig vererbt werden können, sowie dominante und rezessive Merkmale. Er entwickelte die Hypothese, dass es homo- und heterozygote Individuen geben kann, und legte damit die Grundlage für die Unterscheidung zwischen Genotyp und Phänotyp.

1900 gilt als das Jahr der „Wiederentdeckung“ der mendelschen Regeln, da die Botaniker Hugo de Vries, Erich Tschermak und Carl Correns aufgriffen, dass es quantifizierbare Regeln gibt, nach denen die Faktoren, die für die Ausprägung von Merkmalen verantwortlich waren, an die Nachkommen weitergegeben werden. Correns prägte dabei den Begriff der Anlage bzw. Erbanlage. William Bateson erinnerte 1902 inMendel’s Principles of Heredity daran, dass es zwei Varianten der Erbfaktoren in jeder Zelle gibt. Er nannte das zweite Element Allelomorph nach dem griechischen Wort für ‚Andere‘ und prägte damit den Begriff des Allels. Archibald Garrod, ein britischer Arzt, hatte sich mit Stoffwechselerkrankungen beschäftigt und stellte fest, dass diese in Familien vererbt wurden. Garrod erkannte, dass die Gesetze also auch bei Menschen gültig waren, und vermutete, die Erbanlagen seien die Basis für die Chemische Individualität von Menschen. Dass die von Mendel „Elemente“ genannten Faktoren auf den Chromosomen zu finden sind, wurde 1902 von Walter Sutton vermutet.

August Weismann stellte in seinen Vorträgen zur Deszendenztheorie 1904 die Entdeckung vor, dass es einen Unterschied zwischen Körperzellen und Keimzellen gibt, und dass nur Letztere in der Lage sind, neue Organismen hervorzubringen. Keimzellen sollten eine „Vererbungssubstanz“ enthalten, die sich aus einzelnen Elementen zusammensetze, die er Determinanten nannte. Diese Determinanten sollten für die sichtbare Ausprägung beispielsweise der Gliedmaßen verantwortlich sein.

Die Bezeichnung „Gen“ wurde erstmals 1909 von dem Dänen Wilhelm Johannsen gebraucht. Er benannte die Objekte, mit denen sich die Vererbungslehre beschäftigt, nach dem griechischen Substantivγένοςgenos für „Nachkommenschaft“. Für ihn waren sie jedoch nur eine Rechnungseinheit. Bereits drei Jahre zuvor hatte William Bateson die Wissenschaft von der Vererbung als Genetik bezeichnet, nach dem griechischen Adjektivγεννητικός gennetikos für „hervorbringend“. Zu diesem Zeitpunkt war die chemische Natur der Gene immer noch vollkommen unklar.

In den ersten Jahren des 20. Jahrhunderts nahmen sich die Genetiker nach verschiedenen Pflanzen auch Insekten und später Vögel vor, um die Vererbungsgesetze zu testen. In Kombination mit den 1842 entdeckten und 1888 benannten Chromosomen entstand so die Chromosomentheorie der Vererbung. Es war durch verbesserte Färbetechniken beobachtet worden, dass sich Chromosomen erst verdoppeln und sich dann mit den Zellen teilen. Daher waren sie als Träger der Erbanlagen in Frage gekommen. Während dieser Zeit herrschte eine Kontroverse zwischen den Vertretern der Hypothese von Johannsen und Mendel, dass Gene etwas Materielles sind, und deren Kritikern, die eine Verbindung von Genen und Chromosomen als „Physikalismus“ und „Mendelismus“ abtaten und Gene weiterhin als abstrakte Einheiten betrachteten.

Thomas Hunt Morgan war ebenfalls überzeugt, dass es nicht physikalische Einheiten sein konnten, die für die verschiedenen Merkmale verantwortlich waren, und versuchte, den Mendelismus zu widerlegen. Er begann 1910 mit Kreuzungsversuchen an Schwarzbäuchigen Taufliegen. Seine Arbeiten erbrachten jedoch das Gegenteil: Den endgültigen Beweis, dass Gene auf Chromosomen liegen und damit materiellen Ursprungs sind. Zusammen mit seinen Mitarbeitern, darunter Calvin Bridges, Alfred Sturtevant und Hermann Muller, fand er viele natürliche Mutationen und untersuchte in unzähligen Kreuzungen die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Merkmale gemeinsam vererbt werden. Sie konnten so zeigen, dass Gene an bestimmten Stellen auf den Chromosomen liegen und hintereinander aufgereiht sind. Gemeinsam erstellte die Gruppe in jahrelanger Arbeit die erste Genkarte. Da unter dem Mikroskop auch das Crossing over beobachtet werden konnte, war bekannt, dass Chromosomen Abschnitte austauschen können. Je näher zwei Gene auf dem Chromosom beieinander liegen, desto größer die Wahrscheinlichkeit, dass sie gemeinsam vererbt und nicht durch ein Crossing-over-Ereignis getrennt werden. Dadurch konnten Angaben über die Entfernung zweier Gene gemacht werden, die nach Morgan in centiMorgan angegeben werden.

Hermann Muller begann einige Zeit später, mit Röntgenstrahlen zu experimentieren, und konnte zeigen, dass die Bestrahlung von Fliegen deren Mutationsrate stark erhöht. Diese Erkenntnis aus dem Jahr 1927 war eine Sensation, da dadurch zum ersten Mal tatsächlich gezeigt wurde, dass Gene physikalische Objekte sind, die sich von außerhalb beeinflussen lassen.

1928 wies Frederick Griffith in dem als „Griffiths Experiment“ bekannt gewordenen Versuch zum ersten Mal nach, dass Gene von Organismen auf andere übertragen werden können. Der von ihm nachgewiesene Vorgang war die Transformation. 1941 zeigten George Wells Beadle und Edward Lawrie Tatum, dass Mutationen in Genen für Defekte in Stoffwechselwegen verantwortlich sind, was zeigte, dass spezifische Gene spezifische Proteine codieren. Diese Erkenntnisse führten zur „Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese“, die später zur „Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese“ präzisiert wurde. Oswald Avery, Colin MacLeod und Maclyn McCarty zeigten 1944, dass die DNA die genetische Information enthält. 1953 wurde die Struktur der DNA von James D. Watson und Francis Crick, basierend auf den Arbeiten von Rosalind Franklin und Erwin Chargaff, entschlüsselt und das Modell der DNA-Doppelhelix entworfen. 1969 gelang Jonathan Beckwith als erstem die Isolierung eines einzelnen Gens.

Die Definition, was ein Gen genau ist, hat sich ständig verändert und wurde an neue Erkenntnisse angepasst. Für den Versuch einer aktuellen Definition benötigten 25 Wissenschaftler desSequence Ontologie Consortiums der Universität Berkeley Anfang 2006 zwei Tage, bis sie eine Version erreichten, mit der alle leben konnten. Ein Gen ist demnach “a locatable region of genomic sequence, corresponding to a unit of inheritance, which is associated with regulatory regions, transcribed regions and/or other functional sequence regions” (deutsch: „eine lokalisierbare Region genomischer DNA-Sequenz, die einer Erbeinheit entspricht und mit regulatorischen, transkribierten und/oder funktionellen Sequenzregionen assoziiert ist“).

Und auch diese Definition ist nicht endgültig. Durch das ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements)-Projekt, bei dem die Transkriptionsaktivität des Genoms gemappt wurde, wurden neue komplexe Regulationsmuster gefunden. Dabei wurde festgestellt, dass die Transkription nichtcodierender RNA viel verbreiteter ist als bislang angenommen. Die Definition lautet daher: “A gene is a union of genomic sequences encoding a coherent set of potentially overlapping functional products” (deutsch: „Ein Gen ist eine Vereinigung genomischer Sequenzen, die einen zusammenhängenden Satz von eventuell überlappenden funktionellen Produkten codieren“).

Auf molekularer Ebene besteht ein Gen aus zwei unterschiedlichen Bereichen:

  1. Einem DNA-Abschnitt, von dem durch Transkription eine einzelsträngige RNA-Kopie hergestellt wird.
  2. Allen zusätzlichen DNA-Abschnitten, die an der Regulation dieses Kopiervorgangs beteiligt sind.

Es gibt verschiedene Besonderheiten im Aufbau von Genen verschiedener Lebewesen. In der Zeichnung wird der Aufbau eines typischen eukaryotischen Gens dargestellt, das ein Protein codiert.

Schematischer Aufbau eines eukaryotischen Gens

Vor der Transkriptionseinheit oder auch innerhalb der Exons (hellblau unddunkelblau) und Introns(rosa undrot) liegen regulatorische Elemente, wie zum Beispiel Enhancer oder Promotor. An diese binden, abhängig von der Sequenz, verschiedene Proteine, wie beispielsweise die Transkriptionsfaktoren und die RNA-Polymerase. Die prä-mRNA (unreife mRNA), die im Zellkern bei der Transkription zunächst entsteht, wird in dem Reifungsprozess zur reifen mRNA modifiziert. Die mRNA enthält neben dem direkt proteincodierenden Offenen Leserahmen noch untranslatierte, also nichtcodierende Bereiche, den 5' untranslatierten Bereich (5' UTR) und den 3' untranslatierten Bereich (3' UTR). Diese Bereiche dienen zur Regulation der Translationsinitiation und zur Regulation der Aktivität der Ribonukleasen, die die RNA wieder abbauen.

Die Gene der Prokaryoten unterscheiden sich im Aufbau von eukaryotischen Genen dadurch, dass sie keine Introns besitzen. Zudem können mehrere unterschiedliche RNA-bildende Genabschnitte sehr nah hintereinander geschaltet sein (man spricht dann von polycistronischen Genen) und in ihrer Aktivität von einem gemeinsamen regulatorischen Element geregelt werden. Diese Gencluster werden gemeinsam transkribiert, aber in verschiedene Proteine translatiert. Diese Einheit aus Regulationselement und polycistronischen Genen nennt man Operon. Operons sind typisch für Prokaryoten.

Gene codieren nicht nur die mRNA, aus der dann die Proteine translatiert werden, sondern auch die rRNA und die tRNA sowie weitere Ribonukleinsäuren, die andere Aufgaben in der Zelle haben, beispielsweise bei der Proteinbiosynthese oder der Genregulation. Ein Gen, das ein Protein codiert, enthält eine Beschreibung der Aminosäure-Sequenz dieses Proteins. Diese Beschreibung liegt in einer chemischen Sprache vor, nämlich im genetischen Code in Form der Nukleotid-Sequenz der DNA. Die einzelnen „Kettenglieder“ (Nukleotide) der DNA stellen – in Dreiergruppen (Tripletts, Codon) zusammengefasst – die „Buchstaben“ des genetischen Codes dar. Der codierende Bereich, also alle Nukleotide, die direkt an der Beschreibung der Aminosäuresequenz beteiligt sind, wird als offener Leserahmen bezeichnet. Ein Nukleotid besteht aus einem Teil Phosphat, einem Teil Desoxyribose (Zucker) und einer Base. Eine Base ist entweder Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin.

Gene können mutieren, sich also spontan oder durch Einwirkung von außen (beispielsweise durch Radioaktivität) verändern. Diese Veränderungen können an verschiedenen Stellen im Gen erfolgen. Demzufolge kann ein Gen nach einer Reihe von Mutationen in verschiedenen Zustandsformen vorliegen, die man Allele nennt. Eine DNA-Sequenz kann auch mehrere überlappende Gene enthalten. Durch Genduplikation verdoppelte Gene können sequenzidentisch sein, dennoch aber unterschiedlich reguliert werden und damit zu unterschiedlichen Aminosäuresequenzen führen, ohne dass sie Allele sind.

Verhältnis Introns zu Exons

Generell schwankt das Verhältnis zwischen Introns und Exons von Gen zu Gen sehr stark. So gibt es einige Gene ohne Introns, während andere zu über 95 % aus Introns bestehen. Beim Dystrophin-Gen – mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte menschliche Gen – besteht das daraus codierte Protein aus 3685 Aminosäuren. Der Anteil der codierenden Basenpaare beträgt somit 0,44 %.

In der nachfolgenden Tabelle sind einige Proteine und das jeweils codierende Gen aufgeführt.

Protein Anzahl der
Aminosäuren
Gen Anzahl der
Basenpaare
Anzahl codierender
Basenpaare
Anteil codierender
Sequenz
Referenz
Dystrophin 3685 DMD 2.500.000 11.055 0,44 %
FOXP2 715 FOXP2 603.000 2145 0,36 %
Neurofibromin 2838 NF1 280.000 8514 3,0 %
BRCA2 3418 BRCA2 84.000 10.254 12,2 %
BRCA1 1863 BRCA1 81.000 5589 6,9 %
Survivin 142 BIRC5 15.000 426 2,9 %
Hauptartikel: Genexpression und Genregulation

Gene sind dann „aktiv“, wenn ihre Information in RNA umgeschrieben wird, das heißt, die Transkription stattfindet. Je nach Funktion des Gens entsteht also mRNA, tRNA oder rRNA. In der Folge kann also, muss aber nicht zwingend, bei mRNA aus dieser Aktivität auch ein Protein translatiert werden. Eine Übersicht über die Vorgänge bieten die Artikel Genexpression und Proteinbiosynthese.

Die Aktivität einzelner Gene wird über eine Vielzahl von Mechanismen gesteuert und kontrolliert. Ein Weg ist die Steuerung über die Rate ihrer Transkription in hnRNA. Ein anderer Weg ist der Abbau der mRNA, bevor sie beispielsweise über siRNA translatiert wird. Kurzfristig erfolgt die Genregulation durch Bindung und Ablösung von Proteinen, sogenannten Transkriptionsfaktoren, an spezifische Bereiche der DNA, die sogenannten „regulatorischen Elemente“. Langfristig wird dies über Methylierung oder das „Verpacken“ von DNA-Abschnitten in Histon­komplexe erreicht. Auch die regulatorischen Elemente der DNA unterliegen der Variation. Der Einfluss von Änderungen in der Genregulation einschließlich der Steuerung des alternativen Splicings dürfte vergleichbar mit dem Einfluss von Mutationen proteincodierender Sequenzen sein. Mit klassischen genetischen Methoden – durch Analyse von Erbgängen und Phänotypen – sind diese Effekte in der Vererbung normalerweise nicht voneinander zu trennen. Lediglich die Molekularbiologie kann hier Hinweise geben. Eine Übersicht über die Regulationsvorgänge von Genen wird im Artikel Genregulation dargestellt.

Bei allen Lebewesen codiert nur ein Teil der DNA für definierte RNAs. Die übrigen Teile der DNA werden als nichtcodierende DNA bezeichnet. Sie hat Funktionen in der Genregulation, beispielsweise für die Regulation des alternativen Splicings, und hat Einfluss auf die Architektur der Chromosomen.

Der Ort auf einem Chromosom, an dem sich das Gen befindet, wird als Genort bezeichnet. Gene sind darüber hinaus nicht gleichmäßig auf den Chromosomen verteilt, sondern kommen zum Teil in sogenannten Clustern vor. Gencluster können dabei aus zufällig in räumlicher Nähe zueinander liegenden Genen bestehen, oder es handelt sich um Gruppen von Genen, die für Proteine codieren, die in einem funktionellen Zusammenhang stehen. Gene, deren Proteine ähnliche Funktion haben, können aber auch auf verschiedenen Chromosomen liegen.

Es gibt Abschnitte auf der DNA, die für mehrere verschiedene Proteine codieren. Der Grund dafür sind überlappende offene Leserahmen.

Als genetische Variation wird das Auftreten von genetischen Varianten (Allele, Gene oder Genotypen) bei individuellen Lebewesen bezeichnet. Sie entsteht durch Mutationen, aber auch durch Vorgänge bei der Meiose („Crossing over“), durch die Erbanlagen der Großeltern unterschiedlich auf die Geschlechtszellen verteilt werden. Für die Entstehung neuer Gene können ebenfalls Mutationen oder De-novo-Entstehung ursächlich sein.

Genetische Variabilität ist dagegen die Fähigkeit einer gesamten Population, Individuen mit unterschiedlichem Erbgut hervorzubringen. Hierbei spielen nicht nur genetische Vorgänge, sondern auch Mechanismen der Partnerwahl eine Rolle. Die genetische Variabilität spielt eine entscheidende Rolle für die Fähigkeit einer Population, unter veränderten Umweltbedingungen zu überleben, und stellt einen wichtigen Faktor der Evolution dar.

RNA-Gene in Viren

Obwohl bei allen zellbasierten Lebensformen Gene als DNA-Abschnitte vorliegen, gibt es einige Viren, deren genetische Information in Form von RNA vorliegt. RNA-Viren befallen eine Zelle, die dann sofort mit der Produktion von Proteinen direkt nach Anleitung der RNA beginnt; eine Transkription von DNA nach RNA entfällt. Retroviren hingegen übersetzen ihre RNA bei der Infektion in DNA, und zwar unter Mitwirkung des Enzyms Reverse Transkriptase.

Pseudogene

Als Gen im engeren Sinne bezeichnet man in der Regel eine Nukleotidsequenz, die die Information für ein Protein enthält, das unmittelbar funktionsfähig ist. Pseudogene stellen dagegen Genkopien dar, die kein funktionelles Protein in voller Länge codieren. Oftmals sind diese durch Genduplikationen entstanden und/oder durch Mutationen, die sich in der Folge ohne Selektion auch im Pseudogen akkumulieren (anhäufen), und ihre ursprüngliche Funktion verloren haben. Einige scheinen dennoch eine Rolle bei der Regulierung der Genaktivität zu spielen. Das menschliche Genom enthält etwa 20.000 Pseudogene. Das Humangenomprojekt wurde mit dem Ziel gegründet, das Genom des Menschen vollständig zu entschlüsseln.

Springende Gene

Sie werden auch als Transposons bezeichnet und sind mobile Erbgutabschnitte, die sich innerhalb der DNA einer Zelle frei bewegen können. Aus ihrem angestammten Ort im Erbgut schneiden sie sich selbst aus und fügen sich an einer beliebig anderen Stelle wieder ein. Biologen um Fred Gage vom Salk Institute for Biological Studies in La Jolla (USA) haben nachgewiesen, dass diese springenden Gene nicht nur wie bislang angenommen in den Zellen der Keimbahn vorkommen, sondern auch in Nerven-Vorläuferzellen aktiv sind. Forschungsergebnisse von Eric Lander et al. (2007) zeigen, dass Transposons eine wichtige Funktion haben, indem sie als kreativer Faktor im Genom wichtige genetische Innovationen rasch im Erbgut verbreiten können.

Orphangene

Orphan-Gene sind Gene ohne nachweisbare Homologe in anderen Linien. Sie werden auch ORFans genannt, insbesondere in der mikrobiellen Literatur (mit ORF als Akronym fürenglischopen reading frameOffener Leserahmen, eine Verallgemeinerung des Begriffs ‚Gen’). Orphan-Gene sind eine Teilmenge von taxonomisch eingeschränkten Genen, die auf einer bestimmten taxonomischen Ebene (z. B. pflanzenspezifisch) einzigartig sind. Sie gelten in der Regel als einzigartig für ein sehr schmales Taxon, sogar für eine Art (Spezies). Orphan-Gene unterscheiden sich dadurch, dass sie linienspezifisch sind und keine bekannte Geschichte der gemeinsamen Verdoppelung und Neuordnung außerhalb ihrer spezifischen Spezies oder Gruppe haben. In Menschen gibt es beispielsweise 634 Gene, die dem Schimpansen fehlen. Umgekehrt fehlen dem Menschen 780 Schimpansen-Gene.

Organismus / Biologisches System Anzahl der Gene Basenpaare insgesamt
Gemeiner Wasserfloh 30.907 2·108
Acker-Schmalwand (Arabidopsis thaliana, Modellpflanze) >25.000 108–1011
Mensch ~22.500 3·109
Drosophila melanogaster (Fliege) 12.000 1,6·108
Backhefe (Saccharomyces cerevisiae) 6.000 1,3·107
Bakterium 180–7.000 105−107
Escherichia coli ~5.000 4,65·106
Carsonella ruddii 182 160.000
DNA-Virus 10–300 5.000–200.000
RNA-Virus 1–25 1.000–23.000
Viroid 0 246–401
Wiktionary: Gen – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen
  1. Wilhelm Ludwig Johannsen: Elemente der exakten Erblichkeitslehre mit Grundzügen der biologischen Variationsstatistik. 1913 (Onlinefassung).
  2. Helen Pearson: What is a gene? In: Nature. Band 441, Mai 2006, S. 398–401, PMID 16724031.
  3. M. Gerstein, C. Bruce, J. Rozowsky, D. Zheng, J. Du, J. Korbel, O. Emanuelsson, Z. Zhang, S. Weissman, M. Snyder: What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition. In: Genome Research. Band 17, Nr. 6, Juni 2007, S. 669–681, PMID 17567988.
  4. E. H. McConekey: How the Human Genome works. Jones & Bartlett, 2004, ISBN 0-7637-2384-3,S.5 (englisch).
  5. N. Shiga u. a.: Disruption of the Splicing Enhancer Sequence within Exon 27 of the Dystrophin Gene by a Nonsense Mutation Induces Partial Skipping of the Exon and Is Responsible for Becker Muscular Dystrophy. In: J. Clin. Invest.Band100, 1997,S.2204–2210, PMID 9410897 (englisch).
  6. M. Matsuo: Duchenne muscular dystrophy. In: Southeast Asian J Trop Med Public Health.Band26, 1995,S.166–171, PMID 8629099 (englisch).
  7. A. F. Wright, N. Hastie: Genes and Common Diseases. Genetics in Modern Medicine. Cambridge University Press, 2007, ISBN 0-521-83339-6 (englisch).
  8. I. Bottillo u. a.: Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene. In: BMC Medical Genetics.Band8, 2007, PMID 17295913 (englisch, biomedcentral.com).
  9. B. Górski u. a.: Usefulness of polymorphic markers in exclusion of BRCA1/BRCA2 mutations in families with aggregation of breast/ovarian cancers. In: J. Appl. Genet.Band44, 2003,S.419–423, PMID 12923317 (englisch, poznan.pl [PDF;43kB]).
  10. UniProt O15392
  11. M. Kappler: Molekulare Charakterisierung des IAP Survivin in Weichteilsarkomen. Bedeutung für Prognose und Etablierung neuer Therapiestrategien. Universität Halle-Wittenberg, 2005 (uni-halle.de [PDF;1,4MB] Dissertation).
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  13. Eric Lander et al: Genome of the marsupial Monodelphis domestica reveals innovation in non-coding sequences, Nature 447, 167-177 (10. Mai 2007).
  14. Jorge Ruiz-Orera, Jessica Hernandez-Rodriguez, Cristina Chiva, Eduard Sabidó, Ivanela Kondova: Origins of De Novo Genes in Human and Chimpanzee. In: PLOS Genetics.Band11,Nr.12, 31. Dezember 2015, ISSN 1553-7404,S.e1005721, doi:10.1371/journal.pgen.1005721, PMID 26720152, PMC 4697840 (freier Volltext) – (plos.org [abgerufen am 23. September 2019]).
  15. John K. Colbourne et al.: The Ecoresponsive Genome of Daphnia pulex. In: Science. Vol. 331,Nr.6017, 4. Februar 2011,S.555–561, doi:10.1126/science.1197761.
  16. Mihaela Pertea and Steven L Salzberg (2010): Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes. Genome Biology 11:206
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Gen
abschnitt, codes, basenpaaren, sprache, beobachten, bearbeiten, dieser, artikel, handelt, biologie, weiteren, bedeutungen, siehe, wird, meist, abschnitt, bezeichnet, grundinformationen, für, entwicklung, eigenschaften, eines, individuums, herstellung, einer, b. Gen Abschnitt von Codes in Basenpaaren auf der DNA Sprache Beobachten Bearbeiten Dieser Artikel handelt von Genen in der Biologie Zu weiteren Bedeutungen siehe GEN Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet der Grundinformationen fur die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthalt Bei diesem Prozess der Transkription wird vom codogenen DNA Strangabschnitt eine komplementare Kopie in Form einer RNA hergestellt Schematische Darstellung eines Gens als ein Abschnitt auf der Doppelhelix einer DNA Gezeigt ist ein eukaryotisches Gen das Introns und Exons enthalt und im Hintergrund der zum Chromosom kondensierte DNA Doppelstrang tatsachlich haben Exons und Introns mehr Basenpaare Es gibt verschiedene Arten der RNA Bei der Translation einem Teilvorgang der Proteinbiosynthese wird die Aminosauresequenz der Proteine von der mRNA abgelesen Die Proteine ubernehmen im Korper jeweils spezifische Funktionen mit denen sich Merkmale auspragen konnen Der Aktivitatszustand eines Gens bzw dessen Auspragung seine Expression kann in einzelnen Zellen verschieden reguliert werden Allgemein werden die nur elektronenmikroskopisch sichtbaren Gene auch als Erbanlage oder in den Chromosomen auf spezifischen Platzen lokalisierte Erbfaktoren bezeichnet da sie die Trager von Erbinformation sind die durch Reproduktion an Nachkommen weitergegeben wird Die Erforschung des Aufbaus der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik Die gesamte Erbinformation einer Zelle wird Genom genannt Inhaltsverzeichnis 1 Forschungsgeschichte 2 Aufbau 2 1 Schematischer Aufbau eines eukaryotischen Gens 2 2 Verhaltnis Introns zu Exons 3 Genaktivitat und Regulation 4 Organisation von Genen 5 Genetische Variation und genetische Variabilitat 6 Besondere Gene 6 1 RNA Gene in Viren 6 2 Pseudogene 6 3 Springende Gene 6 4 Orphangene 7 Typische Genomgrossen und Genanzahl 8 Literatur 9 Weblinks 10 EinzelnachweiseForschungsgeschichte Bearbeiten1854 begann Johann Gregor Mendel die Vererbung von Merkmalen bei Erbsen zu untersuchen Er schlug als erster die Existenz von Faktoren vor die von Eltern auf die Nachkommen ubertragen werden Bei seinen Kreuzungsversuchen beschrieb er dass Merkmale voneinander unabhangig vererbt werden konnen sowie dominante und rezessive Merkmale Er entwickelte die Hypothese dass es homo und heterozygote Individuen geben kann und legte damit die Grundlage fur die Unterscheidung zwischen Genotyp und Phanotyp 1900 gilt als das Jahr der Wiederentdeckung der mendelschen Regeln da die Botaniker Hugo de Vries Erich Tschermak und Carl Correns aufgriffen dass es quantifizierbare Regeln gibt nach denen die Faktoren die fur die Auspragung von Merkmalen verantwortlich waren an die Nachkommen weitergegeben werden Correns pragte dabei den Begriff der Anlage bzw Erbanlage William Bateson erinnerte 1902 in Mendel s Principles of Heredity daran dass es zwei Varianten der Erbfaktoren in jeder Zelle gibt Er nannte das zweite Element Allelomorph nach dem griechischen Wort fur Andere und pragte damit den Begriff des Allels Archibald Garrod ein britischer Arzt hatte sich mit Stoffwechselerkrankungen beschaftigt und stellte fest dass diese in Familien vererbt wurden Garrod erkannte dass die Gesetze also auch bei Menschen gultig waren und vermutete die Erbanlagen seien die Basis fur die Chemische Individualitat von Menschen Dass die von Mendel Elemente genannten Faktoren auf den Chromosomen zu finden sind wurde 1902 von Walter Sutton vermutet August Weismann stellte in seinen Vortragen zur Deszendenztheorie 1904 die Entdeckung vor dass es einen Unterschied zwischen Korperzellen und Keimzellen gibt und dass nur Letztere in der Lage sind neue Organismen hervorzubringen Keimzellen sollten eine Vererbungssubstanz enthalten die sich aus einzelnen Elementen zusammensetze die er Determinanten nannte Diese Determinanten sollten fur die sichtbare Auspragung beispielsweise der Gliedmassen verantwortlich sein Die Bezeichnung Gen wurde erstmals 1909 von dem Danen Wilhelm Johannsen gebraucht 1 Er benannte die Objekte mit denen sich die Vererbungslehre beschaftigt nach dem griechischen Substantiv genos genos fur Nachkommenschaft Fur ihn waren sie jedoch nur eine Rechnungseinheit Bereits drei Jahre zuvor hatte William Bateson die Wissenschaft von der Vererbung als Genetik bezeichnet nach dem griechischen Adjektiv gennhtikos gennetikos fur hervorbringend Zu diesem Zeitpunkt war die chemische Natur der Gene immer noch vollkommen unklar In den ersten Jahren des 20 Jahrhunderts nahmen sich die Genetiker nach verschiedenen Pflanzen auch Insekten und spater Vogel vor um die Vererbungsgesetze zu testen In Kombination mit den 1842 entdeckten und 1888 benannten Chromosomen entstand so die Chromosomentheorie der Vererbung Es war durch verbesserte Farbetechniken beobachtet worden dass sich Chromosomen erst verdoppeln und sich dann mit den Zellen teilen Daher waren sie als Trager der Erbanlagen in Frage gekommen Wahrend dieser Zeit herrschte eine Kontroverse zwischen den Vertretern der Hypothese von Johannsen und Mendel dass Gene etwas Materielles sind und deren Kritikern die eine Verbindung von Genen und Chromosomen als Physikalismus und Mendelismus abtaten und Gene weiterhin als abstrakte Einheiten betrachteten Thomas Hunt Morgan war ebenfalls uberzeugt dass es nicht physikalische Einheiten sein konnten die fur die verschiedenen Merkmale verantwortlich waren und versuchte den Mendelismus zu widerlegen Er begann 1910 mit Kreuzungsversuchen an Schwarzbauchigen Taufliegen Seine Arbeiten erbrachten jedoch das Gegenteil Den endgultigen Beweis dass Gene auf Chromosomen liegen und damit materiellen Ursprungs sind Zusammen mit seinen Mitarbeitern darunter Calvin Bridges Alfred Sturtevant und Hermann Muller fand er viele naturliche Mutationen und untersuchte in unzahligen Kreuzungen die Wahrscheinlichkeit dass zwei Merkmale gemeinsam vererbt werden Sie konnten so zeigen dass Gene an bestimmten Stellen auf den Chromosomen liegen und hintereinander aufgereiht sind Gemeinsam erstellte die Gruppe in jahrelanger Arbeit die erste Genkarte Da unter dem Mikroskop auch das Crossing over beobachtet werden konnte war bekannt dass Chromosomen Abschnitte austauschen konnen Je naher zwei Gene auf dem Chromosom beieinander liegen desto grosser die Wahrscheinlichkeit dass sie gemeinsam vererbt und nicht durch ein Crossing over Ereignis getrennt werden Dadurch konnten Angaben uber die Entfernung zweier Gene gemacht werden die nach Morgan in centiMorgan angegeben werden Hermann Muller begann einige Zeit spater mit Rontgenstrahlen zu experimentieren und konnte zeigen dass die Bestrahlung von Fliegen deren Mutationsrate stark erhoht Diese Erkenntnis aus dem Jahr 1927 war eine Sensation da dadurch zum ersten Mal tatsachlich gezeigt wurde dass Gene physikalische Objekte sind die sich von ausserhalb beeinflussen lassen 1928 wies Frederick Griffith in dem als Griffiths Experiment bekannt gewordenen Versuch zum ersten Mal nach dass Gene von Organismen auf andere ubertragen werden konnen Der von ihm nachgewiesene Vorgang war die Transformation 1941 zeigten George Wells Beadle und Edward Lawrie Tatum dass Mutationen in Genen fur Defekte in Stoffwechselwegen verantwortlich sind was zeigte dass spezifische Gene spezifische Proteine codieren Diese Erkenntnisse fuhrten zur Ein Gen ein Enzym Hypothese die spater zur Ein Gen ein Polypeptid Hypothese prazisiert wurde Oswald Avery Colin MacLeod und Maclyn McCarty zeigten 1944 dass die DNA die genetische Information enthalt 1953 wurde die Struktur der DNA von James D Watson und Francis Crick basierend auf den Arbeiten von Rosalind Franklin und Erwin Chargaff entschlusselt und das Modell der DNA Doppelhelix entworfen 1969 gelang Jonathan Beckwith als erstem die Isolierung eines einzelnen Gens Die Definition was ein Gen genau ist hat sich standig verandert und wurde an neue Erkenntnisse angepasst Fur den Versuch einer aktuellen Definition benotigten 25 Wissenschaftler des Sequence Ontologie Consortiums der Universitat Berkeley Anfang 2006 zwei Tage bis sie eine Version erreichten mit der alle leben konnten Ein Gen ist demnach a locatable region of genomic sequence corresponding to a unit of inheritance which is associated with regulatory regions transcribed regions and or other functional sequence regions deutsch eine lokalisierbare Region genomischer DNA Sequenz die einer Erbeinheit entspricht und mit regulatorischen transkribierten und oder funktionellen Sequenzregionen assoziiert ist 2 Und auch diese Definition ist nicht endgultig Durch das ENCODE ENCyclopedia Of DNA Elements Projekt bei dem die Transkriptionsaktivitat des Genoms gemappt wurde wurden neue komplexe Regulationsmuster gefunden Dabei wurde festgestellt dass die Transkription nichtcodierender RNA viel verbreiteter ist als bislang angenommen Die Definition lautet daher A gene is a union of genomic sequences encoding a coherent set of potentially overlapping functional products deutsch Ein Gen ist eine Vereinigung genomischer Sequenzen die einen zusammenhangenden Satz von eventuell uberlappenden funktionellen Produkten codieren 3 Aufbau BearbeitenAuf molekularer Ebene besteht ein Gen aus zwei unterschiedlichen Bereichen Einem DNA Abschnitt von dem durch Transkription eine einzelstrangige RNA Kopie hergestellt wird Allen zusatzlichen DNA Abschnitten die an der Regulation dieses Kopiervorgangs beteiligt sind Es gibt verschiedene Besonderheiten im Aufbau von Genen verschiedener Lebewesen In der Zeichnung wird der Aufbau eines typischen eukaryotischen Gens dargestellt das ein Protein codiert Schematischer Aufbau eines eukaryotischen Gens Bearbeiten Vor der Transkriptionseinheit oder auch innerhalb der Exons hellblau und dunkelblau und Introns rosa und rot liegen regulatorische Elemente wie zum Beispiel Enhancer oder Promotor An diese binden abhangig von der Sequenz verschiedene Proteine wie beispielsweise die Transkriptionsfaktoren und die RNA Polymerase Die pra mRNA unreife mRNA die im Zellkern bei der Transkription zunachst entsteht wird in dem Reifungsprozess zur reifen mRNA modifiziert Die mRNA enthalt neben dem direkt proteincodierenden Offenen Leserahmen noch untranslatierte also nichtcodierende Bereiche den 5 untranslatierten Bereich 5 UTR und den 3 untranslatierten Bereich 3 UTR Diese Bereiche dienen zur Regulation der Translationsinitiation und zur Regulation der Aktivitat der Ribonukleasen die die RNA wieder abbauen Die Gene der Prokaryoten unterscheiden sich im Aufbau von eukaryotischen Genen dadurch dass sie keine Introns besitzen Zudem konnen mehrere unterschiedliche RNA bildende Genabschnitte sehr nah hintereinander geschaltet sein man spricht dann von polycistronischen Genen und in ihrer Aktivitat von einem gemeinsamen regulatorischen Element geregelt werden Diese Gencluster werden gemeinsam transkribiert aber in verschiedene Proteine translatiert Diese Einheit aus Regulationselement und polycistronischen Genen nennt man Operon Operons sind typisch fur Prokaryoten Gene codieren nicht nur die mRNA aus der dann die Proteine translatiert werden sondern auch die rRNA und die tRNA sowie weitere Ribonukleinsauren die andere Aufgaben in der Zelle haben beispielsweise bei der Proteinbiosynthese oder der Genregulation Ein Gen das ein Protein codiert enthalt eine Beschreibung der Aminosaure Sequenz dieses Proteins Diese Beschreibung liegt in einer chemischen Sprache vor namlich im genetischen Code in Form der Nukleotid Sequenz der DNA Die einzelnen Kettenglieder Nukleotide der DNA stellen in Dreiergruppen Tripletts Codon zusammengefasst die Buchstaben des genetischen Codes dar Der codierende Bereich also alle Nukleotide die direkt an der Beschreibung der Aminosauresequenz beteiligt sind wird als offener Leserahmen bezeichnet Ein Nukleotid besteht aus einem Teil Phosphat einem Teil Desoxyribose Zucker und einer Base Eine Base ist entweder Adenin Thymin Guanin oder Cytosin Gene konnen mutieren sich also spontan oder durch Einwirkung von aussen beispielsweise durch Radioaktivitat verandern Diese Veranderungen konnen an verschiedenen Stellen im Gen erfolgen Demzufolge kann ein Gen nach einer Reihe von Mutationen in verschiedenen Zustandsformen vorliegen die man Allele nennt Eine DNA Sequenz kann auch mehrere uberlappende Gene enthalten Durch Genduplikation verdoppelte Gene konnen sequenzidentisch sein dennoch aber unterschiedlich reguliert werden und damit zu unterschiedlichen Aminosauresequenzen fuhren ohne dass sie Allele sind Verhaltnis Introns zu Exons Bearbeiten Generell schwankt das Verhaltnis zwischen Introns und Exons von Gen zu Gen sehr stark So gibt es einige Gene ohne Introns wahrend andere zu uber 95 aus Introns bestehen 4 Beim Dystrophin Gen mit 2 5 Millionen Basenpaaren das grosste menschliche Gen 5 besteht das daraus codierte Protein aus 3685 Aminosauren 6 Der Anteil der codierenden Basenpaare betragt somit 0 44 In der nachfolgenden Tabelle sind einige Proteine und das jeweils codierende Gen aufgefuhrt Protein Anzahl der Aminosauren Gen Anzahl der Basenpaare Anzahl codierender Basenpaare Anteil codierender Sequenz ReferenzDystrophin 3685 DMD 2 500 000 11 055 0 44 5 6 FOXP2 715 FOXP2 603 000 2145 0 36 7 Neurofibromin 2838 NF1 280 000 8514 3 0 8 BRCA2 3418 BRCA2 84 000 10 254 12 2 9 BRCA1 1863 BRCA1 81 000 5589 6 9 9 Survivin 142 BIRC5 15 000 426 2 9 10 11 Genaktivitat und Regulation Bearbeiten Hauptartikel Genexpression und Genregulation Gene sind dann aktiv wenn ihre Information in RNA umgeschrieben wird das heisst die Transkription stattfindet Je nach Funktion des Gens entsteht also mRNA tRNA oder rRNA In der Folge kann also muss aber nicht zwingend bei mRNA aus dieser Aktivitat auch ein Protein translatiert werden Eine Ubersicht uber die Vorgange bieten die Artikel Genexpression und Proteinbiosynthese Die Aktivitat einzelner Gene wird uber eine Vielzahl von Mechanismen gesteuert und kontrolliert Ein Weg ist die Steuerung uber die Rate ihrer Transkription in hnRNA Ein anderer Weg ist der Abbau der mRNA bevor sie beispielsweise uber siRNA translatiert wird Kurzfristig erfolgt die Genregulation durch Bindung und Ablosung von Proteinen sogenannten Transkriptionsfaktoren an spezifische Bereiche der DNA die sogenannten regulatorischen Elemente Langfristig wird dies uber Methylierung oder das Verpacken von DNA Abschnitten in Histon komplexe erreicht Auch die regulatorischen Elemente der DNA unterliegen der Variation Der Einfluss von Anderungen in der Genregulation einschliesslich der Steuerung des alternativen Splicings durfte vergleichbar mit dem Einfluss von Mutationen proteincodierender Sequenzen sein Mit klassischen genetischen Methoden durch Analyse von Erbgangen und Phanotypen sind diese Effekte in der Vererbung normalerweise nicht voneinander zu trennen Lediglich die Molekularbiologie kann hier Hinweise geben Eine Ubersicht uber die Regulationsvorgange von Genen wird im Artikel Genregulation dargestellt Organisation von Genen BearbeitenBei allen Lebewesen codiert nur ein Teil der DNA fur definierte RNAs Die ubrigen Teile der DNA werden als nichtcodierende DNA bezeichnet Sie hat Funktionen in der Genregulation beispielsweise fur die Regulation des alternativen Splicings und hat Einfluss auf die Architektur der Chromosomen Der Ort auf einem Chromosom an dem sich das Gen befindet wird als Genort bezeichnet Gene sind daruber hinaus nicht gleichmassig auf den Chromosomen verteilt sondern kommen zum Teil in sogenannten Clustern vor Gencluster konnen dabei aus zufallig in raumlicher Nahe zueinander liegenden Genen bestehen oder es handelt sich um Gruppen von Genen die fur Proteine codieren die in einem funktionellen Zusammenhang stehen Gene deren Proteine ahnliche Funktion haben konnen aber auch auf verschiedenen Chromosomen liegen Es gibt Abschnitte auf der DNA die fur mehrere verschiedene Proteine codieren Der Grund dafur sind uberlappende offene Leserahmen Genetische Variation und genetische Variabilitat BearbeitenAls genetische Variation wird das Auftreten von genetischen Varianten Allele Gene oder Genotypen bei individuellen Lebewesen bezeichnet Sie entsteht durch Mutationen aber auch durch Vorgange bei der Meiose Crossing over durch die Erbanlagen der Grosseltern unterschiedlich auf die Geschlechtszellen verteilt werden Fur die Entstehung neuer Gene konnen ebenfalls Mutationen oder De novo Entstehung ursachlich sein 12 Genetische Variabilitat ist dagegen die Fahigkeit einer gesamten Population Individuen mit unterschiedlichem Erbgut hervorzubringen Hierbei spielen nicht nur genetische Vorgange sondern auch Mechanismen der Partnerwahl eine Rolle Die genetische Variabilitat spielt eine entscheidende Rolle fur die Fahigkeit einer Population unter veranderten Umweltbedingungen zu uberleben und stellt einen wichtigen Faktor der Evolution dar Besondere Gene BearbeitenRNA Gene in Viren Bearbeiten Obwohl bei allen zellbasierten Lebensformen Gene als DNA Abschnitte vorliegen gibt es einige Viren deren genetische Information in Form von RNA vorliegt RNA Viren befallen eine Zelle die dann sofort mit der Produktion von Proteinen direkt nach Anleitung der RNA beginnt eine Transkription von DNA nach RNA entfallt Retroviren hingegen ubersetzen ihre RNA bei der Infektion in DNA und zwar unter Mitwirkung des Enzyms Reverse Transkriptase Pseudogene Bearbeiten Als Gen im engeren Sinne bezeichnet man in der Regel eine Nukleotidsequenz die die Information fur ein Protein enthalt das unmittelbar funktionsfahig ist Pseudogene stellen dagegen Genkopien dar die kein funktionelles Protein in voller Lange codieren Oftmals sind diese durch Genduplikationen entstanden und oder durch Mutationen die sich in der Folge ohne Selektion auch im Pseudogen akkumulieren anhaufen und ihre ursprungliche Funktion verloren haben Einige scheinen dennoch eine Rolle bei der Regulierung der Genaktivitat zu spielen Das menschliche Genom enthalt etwa 20 000 Pseudogene Das Humangenomprojekt wurde mit dem Ziel gegrundet das Genom des Menschen vollstandig zu entschlusseln Springende Gene Bearbeiten Sie werden auch als Transposons bezeichnet und sind mobile Erbgutabschnitte die sich innerhalb der DNA einer Zelle frei bewegen konnen Aus ihrem angestammten Ort im Erbgut schneiden sie sich selbst aus und fugen sich an einer beliebig anderen Stelle wieder ein Biologen um Fred Gage vom Salk Institute for Biological Studies in La Jolla USA haben nachgewiesen dass diese springenden Gene nicht nur wie bislang angenommen in den Zellen der Keimbahn vorkommen sondern auch in Nerven Vorlauferzellen aktiv sind Forschungsergebnisse von Eric Lander et al 2007 zeigen dass Transposons eine wichtige Funktion haben indem sie als kreativer Faktor im Genom wichtige genetische Innovationen rasch im Erbgut verbreiten konnen 13 Orphangene Bearbeiten Orphan Gene sind Gene ohne nachweisbare Homologe in anderen Linien Sie werden auch ORFans genannt insbesondere in der mikrobiellen Literatur mit ORF als Akronym fur englisch open reading frame Offener Leserahmen eine Verallgemeinerung des Begriffs Gen Orphan Gene sind eine Teilmenge von taxonomisch eingeschrankten Genen die auf einer bestimmten taxonomischen Ebene z B pflanzenspezifisch einzigartig sind Sie gelten in der Regel als einzigartig fur ein sehr schmales Taxon sogar fur eine Art Spezies Orphan Gene unterscheiden sich dadurch dass sie linienspezifisch sind und keine bekannte Geschichte der gemeinsamen Verdoppelung und Neuordnung ausserhalb ihrer spezifischen Spezies oder Gruppe haben In Menschen gibt es beispielsweise 634 Gene die dem Schimpansen fehlen Umgekehrt fehlen dem Menschen 780 Schimpansen Gene 14 Typische Genomgrossen und Genanzahl Bearbeiten Organismus Biologisches System Anzahl der Gene Basenpaare insgesamt Gemeiner Wasserfloh 15 30 907 2 108Acker Schmalwand Arabidopsis thaliana Modellpflanze gt 25 000 108 1011Mensch 16 22 500 3 109Drosophila melanogaster Fliege 12 000 1 6 108Backhefe Saccharomyces cerevisiae 6 000 1 3 107Bakterium 180 7 000 105 107Escherichia coli 5 000 4 65 106Carsonella ruddii 182 160 000DNA Virus 10 300 5 000 200 000RNA Virus 1 25 1 000 23 000Viroid 0 246 401Literatur BearbeitenErnst Peter Fischer Geschichte des Gens Fischer Frankfurt 2003 ISBN 3 596 15363 8 Benjamin Lewin Molekularbiologie der Gene Spektrum Akademischer Verlag Heidelberg 2002 ISBN 3 8274 1349 4 deutsch Benjamin Lewin Genes 8 Pearson Prentice Hall London 2004 ISBN 0 13 143981 2 englisch Inge Kronberg Welche Gene machen den Menschen zum Menschen In Biologie in unserer Zeit 34 2004 4 S 206 207 ISSN 0045 205X Siddhartha Mukherjee Das Gen Fischer Frankfurt 2017 ISBN 978 3 10 002271 4Weblinks Bearbeiten Wiktionary Gen Bedeutungserklarungen Wortherkunft Synonyme Ubersetzungen vcell de Der lange Weg zum Gen Meilensteine plato stanford edu Gene Eintrag in Edward N Zalta Hrsg Stanford Encyclopedia of Philosophy Vorlage SEP Wartung Parameter 1 und weder Parameter 2 noch Parameter 3 Peter Godfrey Smith Kim Sterelny Biological Information In Edward N Zalta Hrsg Stanford Encyclopedia of Philosophy Pressemitteilung Universitat Freiburg 3 September 2008 Joachim Bauer swr de Aus der Werkstatt der Evolution Neue Erkenntnisse uber die Gene Vortrag in der SWR 2 Sendereihe Aula 23 November 2008 Real Audio ca 30 Min Manuskript ca sechs Seiten genecards org Human Gene Database englisch Michael Stang deutschlandfunk de Gehackte Gene Deutschlandfunk Wissenschaft im Brennpunkt 3 Oktober 2014 Zum Datenschutz der genetischen Privatsphare Einzelnachweise Bearbeiten Wilhelm Ludwig Johannsen Elemente der exakten Erblichkeitslehre mit Grundzugen der biologischen Variationsstatistik 1913 Onlinefassung Helen Pearson What is a gene In Nature Band 441 Mai 2006 S 398 401 PMID 16724031 M Gerstein C Bruce J Rozowsky D Zheng J Du J Korbel O Emanuelsson Z Zhang S Weissman M Snyder What is a gene post ENCODE History and updated definition In Genome Research Band 17 Nr 6 Juni 2007 S 669 681 PMID 17567988 E H McConekey How the Human Genome works Jones amp Bartlett 2004 ISBN 0 7637 2384 3 S 5 englisch a b N Shiga u a Disruption of the Splicing Enhancer Sequence within Exon 27 of the Dystrophin Gene by a Nonsense Mutation Induces Partial Skipping of the Exon and Is Responsible for Becker Muscular Dystrophy In J Clin Invest Band 100 1997 S 2204 2210 PMID 9410897 englisch a b M Matsuo Duchenne muscular dystrophy In Southeast Asian J Trop Med Public Health Band 26 1995 S 166 171 PMID 8629099 englisch A F Wright N Hastie Genes and Common Diseases Genetics in Modern Medicine Cambridge University Press 2007 ISBN 0 521 83339 6 englisch I Bottillo u a Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene In BMC Medical Genetics Band 8 2007 PMID 17295913 englisch biomedcentral com a b B Gorski u a Usefulness of polymorphic markers in exclusion of BRCA1 BRCA2 mutations in families with aggregation of breast ovarian cancers In J Appl Genet Band 44 2003 S 419 423 PMID 12923317 englisch poznan pl PDF 43 kB UniProt O15392 M Kappler Molekulare Charakterisierung des IAP Survivin in Weichteilsarkomen Bedeutung fur Prognose und Etablierung neuer Therapiestrategien Universitat Halle Wittenberg 2005 uni halle de PDF 1 4 MB Dissertation A R Carvunis T Rolland u a Proto genes and de novo gene birth In Nature Band 487 Nummer 7407 Juli 2012 S 370 374 doi 10 1038 nature11184 PMID 22722833 PMC 3401362 freier Volltext Eric Lander et al Genome of the marsupial Monodelphis domestica reveals innovation in non coding sequences Nature 447 167 177 10 Mai 2007 Jorge Ruiz Orera Jessica Hernandez Rodriguez Cristina Chiva Eduard Sabido Ivanela Kondova Origins of De Novo Genes in Human and Chimpanzee In PLOS Genetics Band 11 Nr 12 31 Dezember 2015 ISSN 1553 7404 S e1005721 doi 10 1371 journal pgen 1005721 PMID 26720152 PMC 4697840 freier Volltext plos org abgerufen am 23 September 2019 John K Colbourne et al The Ecoresponsive Genome of Daphnia pulex In Science Vol 331 Nr 6017 4 Februar 2011 S 555 561 doi 10 1126 science 1197761 Mihaela Pertea and Steven L Salzberg 2010 Between a chicken and a grape estimating the number of human genes Genome Biology 11 206 Dieser Artikel wurde am 31 Dezember 2005 in dieser Version in die Liste der lesenswerten Artikel aufgenommen Normdaten Sachbegriff GND 4128987 0 OGND AKS Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Gen amp oldid 216723372, wikipedia, wiki, deutsches

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