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Fehlbildung

Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs. Dabei können auch mehrere Organe betroffen sein, wobei man hier bei verschiedenen charakteristischen Kombinationen auch von Fehlbildungssyndromen spricht. Fehlbildungen mit geringen klinischen Auswirkungen werden auch als Anomalie bezeichnet.

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern

Fehlbildungen können spontan ohne erkennbare Ursache auftreten, genetisch bedingt sein oder durch umweltbedingte (teratogene) Einflüsse ausgelöst werden.

Es handelt sich um die Veränderung von Form und Größe oder gar die Nichtexistenz eines oder mehrerer Organe oder Organsysteme als Folge von Besonderheiten in der frühkindlichen Entwicklung im Mutterleib.

Ursache für Fehlbildungen können Mutationen (Veränderungen der Erbsubstanz) oder äußere Einwirkungen sein. Meist ist jedoch eine Ursache nicht nachzuweisen und man geht von Mutationen unklarer Genese aus. Missbildungen, die auf Eigenschaften von Vorfahren zurückgehen und als klassische Evolutionsbelege angesehen werden, werden Atavismen genannt. Art und Schwere von Besonderheiten, die durch exogene Faktoren hervorgerufen werden, sind vom Zeitpunkt der Einwirkung abhängig. Faktoren, die nach der Determinationsphase für ein Organ auf den Embryo wirken, können dessen Ausbildung zwar nicht mehr unterbinden, aber für eine mehr oder weniger starke Fehlentwicklung verantwortlich sein.

Bei einigen Besonderheiten, wie etwa dem Vorhandensein eines Schwanzes oder zusätzlicher Finger oder Zehen (Polydaktylie), ist die Behandlung durch Amputation aus ästhetischen Gründen zwar verbreitet, aber medizinisch meist nicht notwendig. Ebenfalls medizinisch behandelt wird in den meisten Ländern der Hermaphroditismus, wogegen sich Betroffene in Protestbewegungen zusammengeschlossen haben. Veraltet, vor allem im 18. Jahrhundert gebraucht, heute jedoch meist abwertend wird ein geborenes Lebewesen mit schweren sichtbaren Fehlbildungen auch Missgeburt (von althochdeutsch missa: wechselseitig, schlecht, verfehlt, verunglückt) genannt.

Doppelköpfiges Kalb im Weinheimer Heimatmuseum
Gemeine Feuerwanze mit deformierter Hemielytre
Klassifikation nach ICD-10
O35.- Betreuung der Mutter bei festgestellter oder vermuteter Anomalie oder Schädigung des Fetus

Inhaltsverzeichnis

Mikronährstoffmangel

Ein Mangel von Mikronährstoffen der Mutter kann zu Fehlbildungen bis hin zu Fehlgeburten führen. Hier sind insbesondere Jod-, Folsäure- und Cobalaminmangel zu nennen.

Infektionskrankheiten der Mutter

Für den Embryo bzw. Fetus potentiell schädliche Infektionskrankheiten sind z. B. Röteln und Windpocken (Varizellen-Syndrom). Je nach Zeitpunkt des Befalls ruft das Virus mit unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung Fehlbildungen an verschiedenartigen Organen wie Herz, Auge oder Ohr hervor.

Weitere Fehlbildungen können durch den Erreger der Toxoplasmose hervorgerufen werden. Er kann Gehirn- und Augenschäden verursachen. Infektionsquellen sind der Genuss rohen Fleisches, ungewaschenen Obstes oder Gemüses oder zu enger Kontakt mit Haustieren, insbesondere Katzen.

Röntgenstrahlen oder Strahlen radioaktiver Elemente

Strahlung kann den sich entwickelnden und wachsenden Organismus schädigen. Besonders gefährdet sind die Keimdrüsen, da in diesen hauptsächlich die langlebigen Frühstadien der Keimzellen betroffen werden.

Medikamente

Ende der 1950er Jahre wurden in der Bundesrepublik Deutschland in auffallend vermehrter Zahl Kinder mit Fehlbildungen geboren, bei denen vor allem Extremitätenverkürzungen auftraten. 1961 konnte ein kausaler Zusammenhang zwischen den Besonderheiten und Thalidomid (= Contergan). hergestellt werden. Schädigungen kamen nur bei solchen Neugeborenen vor, deren Mütter in einem frühen Stadium der Schwangerschaft thalidomidhaltige Medikamente eingenommen hatten. Auch von Antibiotika und Neuroleptika kennt man teratogene Wirkungen. Durch den Contergan-Skandal bekam das Thema eine große Rolle in der öffentlichen Wahrnehmung.

Das höchste Fehlbildungsrisiko durch Einwirkung von Schadsubstanzen (und damit auch Arzneimitteln) liegt innerhalb der ersten drei Monate der Schwangerschaft (1. Trimenon). Zu Beginn des ersten Trimenons ist die Schwangerschaft allerdings oft noch nicht bekannt. Deshalb nehmen rund 80 % der Schwangeren im 1. Trimenon Arzneimittel ein, von denen rund 30 % ärztlich verordnet sind. Andererseits ist nur für sehr wenige Arzneistoffe ein eindeutiger Zusammenhang mit Fehlbildungen nachgewiesen (z. B. Zytostatika, Sexualhormone, bestimmte Antibiotika u. a.). Hinzu kommt die Tatsache, dass für das Auftreten einer Fehlbildung zahlreiche Faktoren zusammentreffen müssen, wozu neben dem Arzneistoffkonsum auch Einnahmedauer, Einnahmezeitpunkt, Dosierung, Genotyp des Fetus/Embryos, Stoffwechsellage, Begleitmedikation, bestehende Grunderkrankung usw. gehören. Daraus ergeben sich einige wichtige Grundsätze für die Arzneimitteltherapie in der Schwangerschaft.

Zytostatika, Antineoplastika

Antineoplastische Arzneistoffe mit hochgradig teratogener Wirkung sind Thalidomid (siehe auch Contergan-Skandal) und wegen der Strukturverwandtheit auch das Lenalidomid. Sie werden nur unter strengsten Sicherheitsvorkehrungen innerhalb spezieller Programme bei Frauen im gebärfähigen Alter therapeutisch angewendet.

Unter den Zytostatika ist eine teratogene Wirkung insbesondere bei Antimetaboliten bekannt. Das heute obsolete Aminopterin wurde früher wegen seiner Embryotoxizität zum Schwangerschaftsabbruch verwendet; in misslungenen Fällen wies ein hoher Anteil der Kinder Missbildungen auf wie etwa fehlende oder verzögerte Verknöcherung des Schädeldaches, „offener Rücken“ (Meningozele), Fehlen des Gehirns (Anenzephalie), Wasserkopf (Hydrozephalus), Anomalien am Kiefer, den Ohren, der Stellung der Augen (Hypertelorismus) und andere. Methotrexat wirkt ähnlich, das Risiko der Embryopathie ist dosisabhängig.

Retinoide

Vitamin-A-Abkömmlinge (Retinoide) wie Tretinoin und Isotretinoin sind nach Thalidomid die beim Menschen am stärksten teratogen wirkenden Arzneistoffe. Sie können schwere Fehlbildungen beim Fetus verursachen, die vor allem das Zentralnervensystem, das Herz und große Gefäße betreffen (Hydrozephalus, Fehlbildungen des Kleinhirns, konotrunkale Fehlbildungen wie Fallot-Tetralogie, Transposition der großen Arterien). Auch Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Fehlbildungen des äußeren Gehörgangs und der Augen (Mikrophthalmie) sowie Fehlbildungen der Thymusdrüse und der Nebenschilddrüsen wurden beobachtet. Eine systemische Therapie ist bei Frauen im gebärfähigen Alter bei strenger Indikationsstellung nur nach Ausschluss einer Schwangerschaft und bei ausreichendem Empfängnisschutz erlaubt, welcher auch nach Absetzen der Medikation noch mindestens einen Monat, unter der Therapie mit Acitretin sogar zwei Jahre lang, weitergeführt werden muss. Auch extrem hohe Dosen Vitamin A bewirken Fehlbildungen in der Art wie seine synthetischen Derivate.

Benzodiazepine

Benzodiazepine bewirken Fehlbildungen am Herzen des Fötus im Mutterleib.

Drogenkonsum

Durch multiplen Substanzmissbrauch während der Schwangerschaft kommt es zu angeborenen Fehlbildungen des Kindes. Durch den Konsum von Kokain während der Schwangerschaft kommt es zu Fehlbildungen an folgenden Organen: Herz, Gehirn, Harn- und Geschlechtsorgane.

Antikoagulantien

Bei der Anwendung von Warfarin während der Schwangerschaft besteht ein potentielles Risiko kindlicher Fehlbildungen (fetales Warfarin-Syndrom). Daneben können sowohl nach Exposition im 1. Trimester als auch im 2. und/oder 3. Trimester vermehrt Defekte des Zentralnervensystems auftreten (z. B. Dandy-Walker-Fehlbildung mit Fehlen des Corpus callosum, Mikroenzephalie und Verkümmerung des Sehnervs). Aufgrund der chemischen Verwandtschaft mit Warfarin kann auch für Phenprocoumon ein teratogenes Risiko nicht ausgeschlossen werden. Während in älteren Literatur das Fehlbildungsrisiko mit 15 bis 30 Prozent angegeben wird, liegt neueren Studien zufolge das Risiko bei 4 bis 6 Prozent.

Antiepileptika, Antikonvulsiva

Klassische Vertreter dieser Stoffgruppe wie Phenobarbital, Primidon, Phenytoin, Carbamazepin und insbesondere Valproinsäure haben nachweislich beim Menschen ein teratogenes Potential. Es können Fehlbildungen des Herzens, der Harnwege, des Skeletts, Lippen-Kiefer-Gaumenspaltbildungen sowie Neuralrohrdefekte auftreten. Phenobarbital wird vielfach als wenig bedenklich angesehen; die Tagesdosis ist idealerweise, insbesondere während der sensiblen Phase der Embryonalentwicklung zwischen dem 20. und 40. Schwangerschaftstag, in mehreren kleinen Dosen über den Tag verteilt zu verabreichen. Neuere Arzneistoffe wie Felbamat, Gabapentin, Lamotrigin und Levetiracetam liefern im Tierversuch keine eindeutigen Hinweise auf Teratogenität.

Sexualhormone

Synthetische Gestagene können in hoher Dosierung eine Vermännlichung weiblicher Feten bewirken. Insbesondere hohe Dosen von Ethisteron oder Norethisteron können zu einer Vergrößerung der Klitoris und zu einer Verschmelzung der Labien führen. Niedrig dosierte Zubereitungen zur hormonellen Empfängnisverhütung (einschließlich der „Pille danach“) sowie zur Behandlung des Ausbleibens der Regelblutung (Amenorrhoe) weisen nach heutigem Kenntnisstand bei der versehentlichen Anwendung bis in die Frühschwangerschaft hinein kein nennenswertes Risiko auf mit Hinsicht auf Geschlechtsdifferenzierungsstörungen.

Die seit den 1950er Jahren bis 1980 zur Behandlung von Menstruationsstörungen und als Schwangerschaftstest eingesetzte Östrogen-Gestagen-Kombination Duogynon (Injektionslösung: Estradiolbenzoat und Progesteron; Drageeform: Ethinylestradiol und Norethisteronacetat; in anderen Ländern vermarktet auch unter den Namen Cumorit und Primodos) des Herstellers Schering wurde erstmals in den 1960er Jahren in Verbindung gebracht mit verschiedenen bei Neugeborenen aufgetretenen Fehlbildungen (Neuralrohrdefekte, Herz-Kreislauf-Fehlbildungen, VACTERL-Assoziation). Die in dem Zusammenhang veröffentlichten Studien waren von unterschiedlicher Qualität und die Ergebnisse uneinheitlich, so dass weder eine ursächliche Wirkung noch eine statistisch gesicherte Korrelation nachgewiesen werden konnten. Ein Verfahren der Berliner Staatsanwaltschaft gegen Schering wurde 1980 eingestellt.

Alkohol

Jährlich werden weltweit viele Kinder geboren, die durch Alkoholkonsum ihrer Mütter während der Schwangerschaft geschädigt wurden. Alkoholkonsum während der Schwangerschaft ist eine häufige Ursache nicht-genetisch bedingter Behinderung und eine der wenigen Schädigungen, die sich durch korrektes Verhalten der Mutter vollständig vermeiden lässt. Symptome einer solchen alkoholbedingten, den Embryo schädigenden Einwirkung sind u. a. Minderwuchs, Untergewicht, Gehirn- und Herzschäden, die unter dem Fetalen Alkoholsyndrom (FAS) zusammengefasst werden.

Chemikalien

Eine Vietnamesin mit ihrem 14-jährigen, geistig und körperlich schwerbehinderten Sohn. Im Jahr 2002 lebten etwa 100.000 behinderte Kinder in Vietnam, deren angeborene Fehlbildungen auf die Belastung der Eltern mit Dioxin zurückgeführt werden. Dies war in Agent Orange enthalten, einem von den USA im Vietnamkrieg großflächig eingesetzten Entlaubungsmittel.

Dazu zählen z. B. die als Dreckiges Dutzend bekannten erbgut-verändernden Umweltgifte (z. B. DDT oder PCB), die mittlerweile weltweit verboten sind, und auch viele andere chlororganische Verbindungen, insbesondere Dioxine. Daneben gibt es etliche (potentielle) endokrine Disruptoren, z. B. in der Antibabypille. (Siehe Teratogen und Kategorie:Stoff mit reproduktionstoxischer Wirkung)

Lagebesonderheiten im Mutterleib

Eine unübliche Lage in der Gebärmutter kann zu Sauerstoffmangel (Hypoxie) des Kindes führen. In Versuchstieren erzeugte Hypoxie Fehlbildungen. Auch Nabelschnurkomplikationen können zu Fehlbildungen führen.

Lippen-Kiefer-Spalte an einem Kalbskopf
  • Hemmungsfehlbildung: Fehlbildung infolge vorzeitigen Stillstands der Organentwicklung
  • Aplasie: Fehlen eines Organs
  • Hypoplasie: zu kleines Organ
  • Atresie: Verschluss eines Hohlorgans durch fehlerhafte Anlage
  • Dystopie (Heterotopie): Gewebe ist an einer Stelle lokalisiert, wo es normalerweise nicht vorkommt
  • Choristie: Versprengung von Gewebsanlagen
  • Dysraphie: Fehlerhafter Verschluss des Neuralrohrs (Rückenmark, Wirbelsäule, siehe Spina bifida, Anenzephalie)
  • Fusion: z. B. Verschmelzungsniere (Hufeisenniere)
  • Nichtverschmelzung
  • Malrotation: fehlerhafte Drehung z. B. des Darmes
  • Doppelbildung: komplette oder inkomplette Duplikatur, z. B. Diphallie
  • Hemimelie: Abschnittsweises (inkomplettes) Fehlen von Unterarm- oder Unterschenkelknochen

Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf. In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Säuglingen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren und etwa 0,5 bis 0,7 % aller lebend geborenen Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt. Ein Klumpfuß kommt bei etwa einem von 1000 Kindern vor, wobei Jungen doppelt so häufig betroffen sind wie Mädchen.

In Deutschland gibt es kein nationales Fehlbildungsregister (Stand: 2019). In der verpflichtenden Perinatalerhebung, die in den 1970ern entwickelt wurde, können Ärzte eine Fehlbildung als Grund für eine Verlegung notieren, die Art der Fehlbildung wird dabei aber nicht angegeben. Die Krankenhausdiagnosestatistik des Statistischen Bundesamts zeigt die Zahl der stationären Behandlungsfälle mit spezifischen Diagnosen auf, lässt jedoch nur begrenzt Rückschlüsse über die Zahl der Betroffenen zu: Kinder ohne stationäre Behandlungen tauchen nicht auf, wohingegen mehrmals stationär behandelte Kinder mehrfach gezählt werden. Auf regionaler Ebene werden Fehlbildungen seit 1980 im Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt erfasst; hinzu kommt das Geburtenregister „Mainzer Modell“. Diese regionalen Daten werden nach Angaben des Bundesgesundheitsministeriums an das europäische Register EUROCAT gemeldet.

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  • Wolfgang Miram, Karl-Heinz Scharf: Biologie heute SII. Schroedel Verlag, 1997, ISBN 3-507-10590-X. (Schulbuch)
  • R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 7. Auflage. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3.
  • Urs Zürcher: Monster oder Laune der Natur. Medizin und die Lehre von den Missbildungen 1780–1914. Campus, Frankfurt am Main u. a. 2004, ISBN 3-593-37631-8. (zugl. Dissertation, Universität Zürich 2003)
  • Dieter Teichert: Entstellung als ästhetischer Begriff. In: U. Hoyningen-Süess, C. Amrein (Hrsg.): Entstellung und Hässlichkeit – Beiträge aus philosophischer medizinischer, literatur- und kunsthistorischer sowie aus sonderpädagogischer Perspektive. Haupt, Bern 1995, ISBN 3-258-05125-9, S. 15–29.
Commons: Geburtsfehler und Fehlbildungen – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien
  • Uni Magdeburg
  • Freie Universität Berlin
  • Freie Universität Berlin
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  3. Klaus Friese u. a.: Arzneimittel in der Schwangerschaft und Stillzeit. 6. Auflage. Stuttgart 2006, ISBN 3-8304-5434-1.
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Fehlbildung
fehlbildung, geburt, entstandene, oder, angelegte, fehlgestaltung, eines, organs, sprache, beobachten, bearbeiten, unter, einer, missbildung, malformation, deformität, oder, einem, geburtsfehler, versteht, medizin, eine, geburt, pränatal, entstandene, oder, an. Fehlbildung vor der Geburt entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs Sprache Beobachten Bearbeiten Unter einer Fehlbildung Missbildung Malformation Deformitat oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt pranatal entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs Dabei konnen auch mehrere Organe betroffen sein wobei man hier bei verschiedenen charakteristischen Kombinationen auch von Fehlbildungssyndromen spricht Fehlbildungen mit geringen klinischen Auswirkungen werden auch als Anomalie bezeichnet Rontgenbild einer Hand mit sechs Fingern Fehlbildungen konnen spontan ohne erkennbare Ursache auftreten genetisch bedingt sein oder durch umweltbedingte teratogene Einflusse ausgelost werden Es handelt sich um die Veranderung von Form und Grosse oder gar die Nichtexistenz eines oder mehrerer Organe oder Organsysteme als Folge von Besonderheiten in der fruhkindlichen Entwicklung im Mutterleib Ursache fur Fehlbildungen konnen Mutationen Veranderungen der Erbsubstanz oder aussere Einwirkungen sein Meist ist jedoch eine Ursache nicht nachzuweisen und man geht von Mutationen unklarer Genese aus Missbildungen die auf Eigenschaften von Vorfahren zuruckgehen und als klassische Evolutionsbelege angesehen werden werden Atavismen genannt Art und Schwere von Besonderheiten die durch exogene Faktoren hervorgerufen werden sind vom Zeitpunkt der Einwirkung abhangig Faktoren die nach der Determinationsphase fur ein Organ auf den Embryo wirken konnen dessen Ausbildung zwar nicht mehr unterbinden aber fur eine mehr oder weniger starke Fehlentwicklung verantwortlich sein Bei einigen Besonderheiten wie etwa dem Vorhandensein eines Schwanzes oder zusatzlicher Finger oder Zehen Polydaktylie ist die Behandlung durch Amputation aus asthetischen Grunden zwar verbreitet aber medizinisch meist nicht notwendig Ebenfalls medizinisch behandelt wird in den meisten Landern der Hermaphroditismus wogegen sich Betroffene in Protestbewegungen zusammengeschlossen haben Veraltet vor allem im 18 Jahrhundert gebraucht heute jedoch meist abwertend wird ein geborenes Lebewesen mit schweren sichtbaren Fehlbildungen auch Missgeburt von althochdeutsch missa wechselseitig schlecht verfehlt verungluckt 1 genannt 2 Doppelkopfiges Kalb im Weinheimer Heimatmuseum Gemeine Feuerwanze mit deformierter Hemielytre Klassifikation nach ICD 10O35 Betreuung der Mutter bei festgestellter oder vermuteter Anomalie oder Schadigung des FetusICD 10 online WHO Version 2019 Inhaltsverzeichnis 1 Einwirkung exogener Faktoren 1 1 Mikronahrstoffmangel 1 2 Infektionskrankheiten der Mutter 1 3 Rontgenstrahlen oder Strahlen radioaktiver Elemente 1 4 Medikamente 1 5 Alkohol 1 6 Chemikalien 1 7 Lagebesonderheiten im Mutterleib 2 Klassifikation der Besonderheiten 3 Haufigkeit 4 Datenerhebung 5 Siehe auch 6 Literatur 7 Weblinks 8 EinzelnachweiseEinwirkung exogener Faktoren BearbeitenMikronahrstoffmangel Bearbeiten Ein Mangel von Mikronahrstoffen der Mutter kann zu Fehlbildungen bis hin zu Fehlgeburten fuhren Hier sind insbesondere Jod Folsaure und Cobalaminmangel zu nennen Infektionskrankheiten der Mutter Bearbeiten Fur den Embryo bzw Fetus potentiell schadliche Infektionskrankheiten sind z B Roteln und Windpocken Varizellen Syndrom Je nach Zeitpunkt des Befalls ruft das Virus mit unterschiedlicher Haufigkeit und Auspragung Fehlbildungen an verschiedenartigen Organen wie Herz Auge oder Ohr hervor Weitere Fehlbildungen konnen durch den Erreger der Toxoplasmose hervorgerufen werden Er kann Gehirn und Augenschaden verursachen Infektionsquellen sind der Genuss rohen Fleisches ungewaschenen Obstes oder Gemuses oder zu enger Kontakt mit Haustieren insbesondere Katzen Rontgenstrahlen oder Strahlen radioaktiver Elemente Bearbeiten Strahlung kann den sich entwickelnden und wachsenden Organismus schadigen Besonders gefahrdet sind die Keimdrusen da in diesen hauptsachlich die langlebigen Fruhstadien der Keimzellen betroffen werden Medikamente Bearbeiten Ende der 1950er Jahre wurden in der Bundesrepublik Deutschland in auffallend vermehrter Zahl Kinder mit Fehlbildungen geboren bei denen vor allem Extremitatenverkurzungen auftraten 1961 konnte ein kausaler Zusammenhang zwischen den Besonderheiten und Thalidomid Contergan hergestellt werden Schadigungen kamen nur bei solchen Neugeborenen vor deren Mutter in einem fruhen Stadium der Schwangerschaft thalidomidhaltige Medikamente eingenommen hatten Auch von Antibiotika und Neuroleptika kennt man teratogene Wirkungen Durch den Contergan Skandal bekam das Thema eine grosse Rolle in der offentlichen Wahrnehmung Das hochste Fehlbildungsrisiko durch Einwirkung von Schadsubstanzen und damit auch Arzneimitteln liegt innerhalb der ersten drei Monate der Schwangerschaft 1 Trimenon 3 Zu Beginn des ersten Trimenons ist die Schwangerschaft allerdings oft noch nicht bekannt Deshalb nehmen rund 80 der Schwangeren im 1 Trimenon Arzneimittel ein von denen rund 30 arztlich verordnet sind Andererseits ist nur fur sehr wenige Arzneistoffe ein eindeutiger Zusammenhang mit Fehlbildungen nachgewiesen z B Zytostatika Sexualhormone bestimmte Antibiotika u a Hinzu kommt die Tatsache dass fur das Auftreten einer Fehlbildung zahlreiche Faktoren zusammentreffen mussen wozu neben dem Arzneistoffkonsum auch Einnahmedauer Einnahmezeitpunkt Dosierung Genotyp des Fetus Embryos Stoffwechsellage Begleitmedikation bestehende Grunderkrankung usw gehoren 3 Daraus ergeben sich einige wichtige Grundsatze fur die Arzneimitteltherapie in der Schwangerschaft 4 Zytostatika Antineoplastika Antineoplastische Arzneistoffe mit hochgradig teratogener Wirkung sind Thalidomid siehe auch Contergan Skandal und wegen der Strukturverwandtheit auch das Lenalidomid Sie werden nur unter strengsten Sicherheitsvorkehrungen innerhalb spezieller Programme bei Frauen im gebarfahigen Alter therapeutisch angewendet Unter den Zytostatika ist eine teratogene Wirkung insbesondere bei Antimetaboliten bekannt Das heute obsolete Aminopterin wurde fruher wegen seiner Embryotoxizitat zum Schwangerschaftsabbruch verwendet in misslungenen Fallen wies ein hoher Anteil der Kinder Missbildungen auf wie etwa fehlende oder verzogerte Verknocherung des Schadeldaches offener Rucken Meningozele Fehlen des Gehirns Anenzephalie Wasserkopf Hydrozephalus Anomalien am Kiefer den Ohren der Stellung der Augen Hypertelorismus und andere 5 Methotrexat wirkt ahnlich das Risiko der Embryopathie ist dosisabhangig 6 Retinoide Vitamin A Abkommlinge Retinoide wie Tretinoin und Isotretinoin sind nach Thalidomid die beim Menschen am starksten teratogen wirkenden Arzneistoffe Sie konnen schwere Fehlbildungen beim Fetus verursachen die vor allem das Zentralnervensystem das Herz und grosse Gefasse betreffen Hydrozephalus Fehlbildungen des Kleinhirns konotrunkale Fehlbildungen wie Fallot Tetralogie Transposition der grossen Arterien Auch Lippen Kiefer Gaumenspalten Fehlbildungen des ausseren Gehorgangs und der Augen Mikrophthalmie sowie Fehlbildungen der Thymusdruse und der Nebenschilddrusen wurden beobachtet 7 Eine systemische Therapie ist bei Frauen im gebarfahigen Alter bei strenger Indikationsstellung nur nach Ausschluss einer Schwangerschaft und bei ausreichendem Empfangnisschutz erlaubt welcher auch nach Absetzen der Medikation noch mindestens einen Monat unter der Therapie mit Acitretin 8 sogar zwei Jahre lang weitergefuhrt werden muss Auch extrem hohe Dosen Vitamin A bewirken Fehlbildungen in der Art wie seine synthetischen Derivate Benzodiazepine Benzodiazepine bewirken Fehlbildungen am Herzen des Fotus im Mutterleib Drogenkonsum Durch multiplen Substanzmissbrauch wahrend der Schwangerschaft kommt es zu angeborenen Fehlbildungen des Kindes Durch den Konsum von Kokain wahrend der Schwangerschaft kommt es zu Fehlbildungen an folgenden Organen Herz Gehirn Harn und Geschlechtsorgane 9 Antikoagulantien Bei der Anwendung von Warfarin wahrend der Schwangerschaft besteht ein potentielles Risiko kindlicher Fehlbildungen fetales Warfarin Syndrom Daneben konnen sowohl nach Exposition im 1 Trimester als auch im 2 und oder 3 Trimester vermehrt Defekte des Zentralnervensystems auftreten z B Dandy Walker Fehlbildung mit Fehlen des Corpus callosum Mikroenzephalie und Verkummerung des Sehnervs 10 Aufgrund der chemischen Verwandtschaft mit Warfarin kann auch fur Phenprocoumon ein teratogenes Risiko nicht ausgeschlossen werden 11 Wahrend in alteren Literatur das Fehlbildungsrisiko mit 15 bis 30 Prozent angegeben wird liegt neueren Studien zufolge das Risiko bei 4 bis 6 Prozent 12 Antiepileptika Antikonvulsiva Klassische Vertreter dieser Stoffgruppe wie Phenobarbital Primidon Phenytoin Carbamazepin und insbesondere Valproinsaure haben nachweislich beim Menschen ein teratogenes Potential Es konnen Fehlbildungen des Herzens der Harnwege des Skeletts Lippen Kiefer Gaumenspaltbildungen sowie Neuralrohrdefekte auftreten 12 Phenobarbital wird vielfach als wenig bedenklich angesehen 13 die Tagesdosis ist idealerweise insbesondere wahrend der sensiblen Phase der Embryonalentwicklung zwischen dem 20 und 40 Schwangerschaftstag in mehreren kleinen Dosen uber den Tag verteilt zu verabreichen 14 Neuere Arzneistoffe wie Felbamat Gabapentin Lamotrigin und Levetiracetam liefern im Tierversuch keine eindeutigen Hinweise auf Teratogenitat 12 Sexualhormone Synthetische Gestagene konnen in hoher Dosierung eine Vermannlichung weiblicher Feten bewirken Insbesondere hohe Dosen von Ethisteron oder Norethisteron konnen zu einer Vergrosserung der Klitoris und zu einer Verschmelzung der Labien fuhren Niedrig dosierte Zubereitungen zur hormonellen Empfangnisverhutung einschliesslich der Pille danach sowie zur Behandlung des Ausbleibens der Regelblutung Amenorrhoe weisen nach heutigem Kenntnisstand bei der versehentlichen Anwendung bis in die Fruhschwangerschaft hinein kein nennenswertes Risiko auf mit Hinsicht auf Geschlechtsdifferenzierungsstorungen Die seit den 1950er Jahren bis 1980 zur Behandlung von Menstruationsstorungen und als Schwangerschaftstest eingesetzte Ostrogen Gestagen Kombination Duogynon Injektionslosung Estradiolbenzoat und Progesteron Drageeform Ethinylestradiol und Norethisteronacetat in anderen Landern vermarktet auch unter den Namen Cumorit und Primodos des Herstellers Schering wurde erstmals in den 1960er Jahren in Verbindung gebracht mit verschiedenen bei Neugeborenen aufgetretenen Fehlbildungen Neuralrohrdefekte Herz Kreislauf Fehlbildungen VACTERL Assoziation Die in dem Zusammenhang veroffentlichten Studien waren von unterschiedlicher Qualitat und die Ergebnisse uneinheitlich 5 13 15 so dass weder eine ursachliche Wirkung noch eine statistisch gesicherte Korrelation nachgewiesen werden konnten Ein Verfahren der Berliner Staatsanwaltschaft gegen Schering wurde 1980 eingestellt 16 Alkohol Bearbeiten Jahrlich werden weltweit viele Kinder geboren die durch Alkoholkonsum ihrer Mutter wahrend der Schwangerschaft geschadigt wurden Alkoholkonsum wahrend der Schwangerschaft ist eine haufige Ursache nicht genetisch bedingter Behinderung und eine der wenigen Schadigungen die sich durch korrektes Verhalten der Mutter vollstandig vermeiden lasst Symptome einer solchen alkoholbedingten den Embryo schadigenden Einwirkung sind u a Minderwuchs Untergewicht Gehirn und Herzschaden die unter dem Fetalen Alkoholsyndrom FAS zusammengefasst werden Chemikalien Bearbeiten Eine Vietnamesin mit ihrem 14 jahrigen geistig und korperlich schwerbehinderten Sohn Im Jahr 2002 lebten etwa 100 000 behinderte Kinder in Vietnam deren angeborene Fehlbildungen auf die Belastung der Eltern mit Dioxin zuruckgefuhrt werden 17 Dies war in Agent Orange enthalten einem von den USA im Vietnamkrieg grossflachig eingesetzten Entlaubungsmittel Dazu zahlen z B die als Dreckiges Dutzend bekannten erbgut verandernden Umweltgifte z B DDT oder PCB die mittlerweile weltweit verboten sind und auch viele andere chlororganische Verbindungen insbesondere Dioxine Daneben gibt es etliche potentielle endokrine Disruptoren z B in der Antibabypille Siehe Teratogen und Kategorie Stoff mit reproduktionstoxischer Wirkung Lagebesonderheiten im Mutterleib Bearbeiten Eine unubliche Lage in der Gebarmutter kann zu Sauerstoffmangel Hypoxie des Kindes fuhren In Versuchstieren erzeugte Hypoxie Fehlbildungen 18 Auch Nabelschnurkomplikationen konnen zu Fehlbildungen fuhren Klassifikation der Besonderheiten Bearbeiten Lippen Kiefer Spalte an einem Kalbskopf Hemmungsfehlbildung Fehlbildung infolge vorzeitigen Stillstands der Organentwicklung Aplasie Fehlen eines Organs Hypoplasie zu kleines Organ Atresie Verschluss eines Hohlorgans durch fehlerhafte Anlage Dystopie Heterotopie Gewebe ist an einer Stelle lokalisiert wo es normalerweise nicht vorkommt Choristie Versprengung von Gewebsanlagen Dysraphie Fehlerhafter Verschluss des Neuralrohrs Ruckenmark Wirbelsaule siehe Spina bifida Anenzephalie Fusion z B Verschmelzungsniere Hufeisenniere Nichtverschmelzung Malrotation fehlerhafte Drehung z B des Darmes Doppelbildung komplette oder inkomplette Duplikatur z B Diphallie Hemimelie Abschnittsweises inkomplettes Fehlen von Unterarm oder UnterschenkelknochenHaufigkeit BearbeitenUngefahr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw korperliche Fehlbildungen auf In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Sauglingen mit einer Lippen Kiefer Gaumen Spalte geboren und etwa 0 5 bis 0 7 aller lebend geborenen Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt Ein Klumpfuss kommt bei etwa einem von 1000 Kindern vor wobei Jungen doppelt so haufig betroffen sind wie Madchen Datenerhebung BearbeitenIn Deutschland gibt es kein nationales Fehlbildungsregister Stand 2019 19 20 In der verpflichtenden Perinatalerhebung die in den 1970ern entwickelt wurde konnen Arzte eine Fehlbildung als Grund fur eine Verlegung notieren die Art der Fehlbildung wird dabei aber nicht angegeben 21 Die Krankenhausdiagnosestatistik des Statistischen Bundesamts zeigt die Zahl der stationaren Behandlungsfalle mit spezifischen Diagnosen auf lasst jedoch nur begrenzt Ruckschlusse uber die Zahl der Betroffenen zu Kinder ohne stationare Behandlungen tauchen nicht auf wohingegen mehrmals stationar behandelte Kinder mehrfach gezahlt werden 19 Auf regionaler Ebene werden Fehlbildungen seit 1980 im Fehlbildungsmonitoring Sachsen Anhalt 22 erfasst hinzu kommt das Geburtenregister Mainzer Modell Diese regionalen Daten werden nach Angaben des Bundesgesundheitsministeriums an das europaische Register EUROCAT gemeldet 19 Siehe auch BearbeitenDysmelie Les ecarts de la nature Lungenfehlbildung WechselbalgLiteratur BearbeitenJurgen Beyer Missgeburt In Enzyklopadie des Marchens Handworterbuch zur historischen und vergleichenden Erzahlforschung Band 9 Walter de Gruyter Berlin New York 1999 ISBN 3 11 015453 6 Sp 702 707 Wolfgang Miram Karl Heinz Scharf Biologie heute SII Schroedel Verlag 1997 ISBN 3 507 10590 X Schulbuch R Witkowski O Prokop E Ullrich G Thiel Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen 7 Auflage Springer 2003 ISBN 3 540 44305 3 Urs Zurcher Monster oder Laune der Natur Medizin und die Lehre von den Missbildungen 1780 1914 Campus Frankfurt am Main u a 2004 ISBN 3 593 37631 8 zugl Dissertation Universitat Zurich 2003 Dieter Teichert Entstellung als asthetischer Begriff In U Hoyningen Suess C Amrein Hrsg Entstellung und Hasslichkeit Beitrage aus philosophischer medizinischer literatur und kunsthistorischer sowie aus sonderpadagogischer Perspektive Haupt Bern 1995 ISBN 3 258 05125 9 S 15 29 Weblinks Bearbeiten Commons Geburtsfehler und Fehlbildungen Sammlung von Bildern Videos und Audiodateien Informationen Uni Magdeburg Informationen Teil 1 Trockenpraparate Freie Universitat Berlin Informationen Teil 2 Feuchtpraparate Freie Universitat BerlinEinzelnachweise Bearbeiten Ulrike Enke Missgeburt In Werner E Gerabek Bernhard D Haage Gundolf Keil Wolfgang Wegner Hrsg Enzyklopadie Medizingeschichte De Gruyter Berlin New York 2005 ISBN 3 11 015714 4 S 997 f Duden online abgerufen am 22 Marz 2010 a b Klaus Friese u a Arzneimittel in der Schwangerschaft und Stillzeit 6 Auflage Stuttgart 2006 ISBN 3 8304 5434 1 Martin Smollich Alexander C Jansen Arzneimittel in Schwangerschaft und Stillzeit Schnell und sicher beraten 1 Auflage Stuttgart 2009 ISBN 978 3 8304 5434 2 a b J Kleinebrecht J Franz A Windorfer Arzneimittel in der Schwangerschaft und Stillzeit 2 Auflage WVG Stuttgart 1986 S 89 Methotrexat Memento vom 24 September 2010 im Internet Archive Pharmakovigilanz und Beratungszentrum fur Embryonaltoxikologie Berlin Fachinformation Isotretinoin ratiopharm Weichkapseln 10 mg 20 mg Stand Juni 2008 Fachinformation Neotigason 10 mg 25 mg Hartkapseln Stand Marz 2008 Ruthard Stachowske PDF 1 2 Vorlage Toter Link www caritas mannheim de Seite nicht mehr abrufbar Suche in Webarchiven Abgerufen am 29 Mai 2014 Fachinformation Coumadin 5 mg Stand Marz 2008 Fachinformation Marcumar 3 mg Tabletten Stand September 2009 a b c C Schaefer C Weber Schondorfer Zertifizierte medizinische Fortbildung Medikamentose Therapie in der Schwangerschaft In Deutsches Arzteblatt 102 37 2005 S A 2480 B 2087 C 1977 a b K Moore T V N Persaud C Viebahn Embryologie Entwicklungsstadien Fruhentwicklung Organogenese Klinik 5 Auflage Elsevier Munchen 2007 S 195 Fachinformation Luminal Injektionslosung Tabletten Stand Dezember 2008 Pharmakovigilanz und Beratungszentrum fur Embryonaltoxikologie Berlin Orale Kontrazeptiva Memento vom 24 September 2010 im Internet Archive Regierung starkt Bayer bei Duogynon apotheke adhoc 10 August 2010 Vietnam Red Cross urges more aid for Agent Orange casualties Internationales Komitee des Roten Kreuzes 14 Marz 2002 J Langmann Medizinische Embryologie 8 Auflage Thieme Verlag 1989 S 114 a b c Nach Fallen in Gelsenkirchen Ministerium will alle NRW Kliniken wegen Babys mit Fehlbildungen abfragen In FAZ 14 September 2019 abgerufen am 15 September 2019 Philipp J Meckert Niemand konnte uns sagen warum Eltern von Babys ohne Handchen schildern Erlebnisse In focus de 14 September 2019 abgerufen am 15 September 2019 Sarah Majorczyk Mediziner zu den Fehlbildungen Diese drei Schritte bringen mehr Sicherheit In bild de 16 September 2019 abgerufen am 16 September 2019 In NRW Babys kommen mit fehlgebildeten Handen zur Welt Weitere Falle aufgetaucht In www focus de 14 September 2019 abgerufen am 15 September 2019 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Normdaten Sachbegriff GND 4039561 3 OGND AKS Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Fehlbildung amp oldid 211121029, wikipedia, wiki, deutsches

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