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Chromosom

Chromosomen (von griechischχρώμαchrōma ‚Farbe‘ undσώμα sōma ‚Körper‘) sind Bestandteile komplexer (‚eukaryotischer‘) Zellen, auf denen die für die Vererbung von Eigenschaften notwendigen Erbinformationen gespeichert sind. Ein Chromosom besteht aus Desoxyribonukleinsäure (DNA, in der die Gene codiert sind) sowie aus verschiedenen Proteinen (Eiweißen), insbesondere Histonen. Bei eukaryotischen Lebewesen, zu denen Pflanzen, Pilze, Tiere und Menschen gehören, liegen Chromosomen als wesentliche Bestandteile der Zellkerne vor. Die Bezeichnung Chromosom, wörtlich „Farbkörper“, rührt daher, dass die aus Chromatin bestehende Struktur mit basischen Farbstoffen leicht anzufärben ist.

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen, weiblichen Lymphozytenzelle, Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3. Die Chromosomen liegen teilweise übereinander. Jedes Metaphase-Chromosom setzt sich aus zwei Tochterchromatiden zusammen, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind.
Zellkern eines Fibroblasten der Maus. Durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung wurden die Territorien der Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt. DNA-Gegenfärbung in blau.
Oben: Zellkern eines menschlichen Fibroblasten, in dem alle 23 verschiedenen Chromosomen (1–22, X/Y) per Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit einer unterschiedlichen Kombination von insgesamt 7 Fluorochromen angefärbt wurden. Gezeigt ist eine mittlere Ebene in einem dekonvolvierten Bildstapel, der mit Fluoreszenzmikroskopie aufgenommen wurde.
Unten: Falschfarben-Darstellung aller Chromosomenterritorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation.

Ohne spezielle Nachweismethoden sind Chromosomen lichtmikroskopisch nur während der Teilung des Zellkerns zu erkennen. Dann haben sie beim Menschen und vielen anderen Arten ein stäbchenförmiges Aussehen. Diese verdichtete (kondensierte) Form bildet sich zu Beginn einer Kernteilung bei Mitose wie Meiose während der frühen Prophase heraus. In der anschließenden Metaphase werden die stark kondensierten Chromosomen äquatorial angeordnet. Jedes Chromosom besteht in dieser Phase aus zwei gleichen Chromatiden, die durch Replikation entstanden sind. Die Chromatiden liegen parallel nebeneinander und enthalten je eine durchgehende DNA-Doppelhelix. In der Anaphase werden die beiden Chromatiden eines Chromosoms voneinander getrennt und schließlich über die Telophase den sich bildenden Tochterkernen zugeteilt.

Am Ende der Kernteilungen gehen die Chromosomen wieder in einen dekondensierten Zustand über. Erst in dieser Form kann die DNA abgelesen und dann dupliziert werden. Doch lassen sich so die verschiedenen Chromosomen eines Kerns mit klassischen Färbemethoden nicht mehr unterscheiden, da sie ein scheinbar kontinuierliches Chromatin bilden. Mit besonderen Methoden jedoch, wie der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, sind die Chromosomen weiterhin als getrennte Einheiten nachweisbar. Jedes der dekondensierten Chromosomen beansprucht in der Interphase ein Chromosomenterritorium: einen abgegrenzten Bereich innerhalb des Zellkerns.

Außer in Chromosomen des Zellkerns besitzen Eukaryoten DNA in einigen Organellen der Zelle wie den Mitochondrien, Pflanzen und Algen auch in den Chloroplasten.

Inhaltsverzeichnis

Der Name Chromosom wurde 1888 von dem Anatomen Heinrich Wilhelm Waldeyer vorgeschlagen, nachdem Walther Flemming einige Jahre zuvor den Begriff Chromatin für die färbbare Substanz im Zellkern eingeführt hatte. Noch 1906 nutzte Oscar Hertwig parallel dazu den Begriff Kernsegmente, welcher verdeutlichen sollte, dass bei der Teilung des Kerns (Mitose) „das Chromatin in Segmente zerlegt wird“. Eine weitere alte Bezeichnung, die ebenfalls eine Weile parallel zu Chromosom benutzt wurde, ist Kernschleife, zum Beispiel bei Karl Heider (1906).

Die Geschichte der Entdeckung der Chromosomen und ihrer Funktion lässt sich nicht von der vorangegangenen Entdeckung des Zellkerns trennen.

1842 beschrieb der Schweizer Botaniker Carl Wilhelm von Nägeli „transitorische Zytoblasten“ (anfärbbare stäbchenförmige Strukturen im Zellkern von Pflanzenzellen) bei denen es sich vermutlich um Chromosomen handelte. Auch Abbildungen aus den Werken anderer Forscher lassen sich mit heutigem Wissen als Chromosomen bzw. mitotische Zellteilung deuten (Matthias Schleiden 1846, Rudolf Virchow 1857, Otto Bütschli 1873).

Zellteilungsstadien in der Augenhornhaut. Die vermutlich älteste Darstellung menschlicher Chromosomen. Walther Flemming, 1882.

1873 beschrieb Anton Schneider an Plattwürmern, dass der Zellkern sich „in einen Haufen feinlockig gekrümmter, auf Zusatz von Essigsäure sichtbar werdender Fäden verwandelt. An Stelle dieser dünnen Fäden traten endlich dicke Stränge auf, zuerst unregelmäßig, dann zu einer Rosette angeordnet, welche in einer durch den Mittelpunkt der Kugel gehenden Ebene (Äquatorialebene) liegt.“ Die „indirekte Kernteilung“ (Mitose) war entdeckt – aber noch nicht verstanden. So ging Walther Flemming 1882 noch davon aus, dass sich die „Kernfäden“ erst während der frühen Phase der Kernteilung aus einem zuvor durchgehenden Faden voneinander trennen. Zwar beobachtete er eine Längsspaltung der Chromosomen zu einem späteren Zeitpunkt (heute als Metaphase bezeichnet), nahm aber an, dass sich ganze Chromosomen (also mit beiden Chromatiden) später (heute: Anaphase) in Richtung der künftigen Zellkerne bewegen. Auch schloss er nicht aus, dass sich Zellkerne zumindest in manchen Fällen auch neu bilden könnten, also nicht durch Teilung aus bestehenden Kernen. 1884 beschrieben dann mehrere Autoren (L. Guignard, Emil Heuser und Edouard van Beneden) die Aufteilung der Chromosomenhälften (heute: Chromatiden) auf die Tochterzellkerne.

Da die Chromosomen während der Interphase nicht sichtbar waren, war zunächst unklar, ob sie sich nach einer Kernteilung auflösen und vor jeder Kernteilung neu bilden oder ob sie im Kern als jeweils eigene Einheiten überdauern. Letztere Idee wurde als Lehre von der Erhaltung der Individualität der Chromosomen bezeichnet und von Carl Rabl vorgeschlagen (1885). Er war auch der erste, der erstens eine konstante Zahl von Chromosomen bei verschiedenen Mitosen eines Gewebes feststellte und zweitens daraus schloss, dass die Chromosomen auch in der Interphase und somit kontinuierlich vorhanden sein müssten. Er ließ aber zunächst noch die Möglichkeit offen, dass diese Zahl in verschiedenen Geweben unterschiedlich sein könnte. Rabl war ebenfalls der erste, der annahm, dass jedes Chromosom im Interphasekern ein eigenes Territorium bildet.

Die Idee der Chromosomenkontinuität fand keineswegs ungeteilte Zustimmung. Ein wichtiger Gegner war Oscar Hertwig (1890, 1917). Theodor Boveri dagegen befürwortete Rabls Ideen und unterstützte sie mit weiteren experimentellen Befunden (1904, 1909). Ebenfalls in den 1880er Jahren entwickelte August Weismann seine Keimplasmatheorie (siehe auch dort), bei der er davon ausging, dass das Erbmaterial (nur) in den Chromosomen lokalisiert sei. Wichtige Schlussfolgerungen waren, dass Vererbung ausschließlich über die Keimbahn stattfinde und dass eine Vererbung erworbener Eigenschaften abzulehnen sei. Was sich später als weitgehend richtig erwies, war damals heftig umstritten. Eine schonungslose Kritik findet sich beispielsweise in Meyers Konversations-Lexikon von 1888 unter dem Stichwort Erblichkeit.

Im Jahr 1900 wurden die Mendelschen Regeln wiederentdeckt und bestätigt. In der Folge entwickelte sich die neue Wissenschaft der Genetik, in deren Rahmen der Zusammenhang von Chromosomen und Vererbung vielfach gezeigt wurde. Beispielsweise konnte Thomas Hunt Morgan 1910 an Drosophila melanogaster den Nachweis führen, dass die Chromosomen die Träger der Gene sind. 1944 zeigte Oswald Avery (siehe dort), dass das eigentliche Erbmolekül die DNA ist, und nicht etwa Proteine in den Chromosomen.

Die weitere Geschichte bis 1950 (Aufklärung der Struktur der DNA) ist im Artikel Chromosomentheorie der Vererbung beschrieben. Eine Zeittafel einiger wichtiger Entdeckungen ist im Artikel Chromatin zu finden.

Im Jahr 2000 haben zwei internationale Wissenschaftlerteams das menschliche Erbgut weitgehend entziffert, im Jahr 2003 waren 99 Prozent sequenziert. Mit dem Chromosom 1 wurde 2005/2006 das letzte der 24 verschiedenen menschlichen Chromosomen genau analysiert (99,99 %). Über 160 Wissenschaftler aus Großbritannien und den USA publizierten diese Gemeinschaftsarbeit.

2014 gelang erstmals das Design und die Konstruktion eines synthetischen Chromosoms, und zwar in der Bäckerhefe Saccharomyces cerevisiae.

Bestandteile

Schema eines submetazentrischen Metaphasechromosoms.
1 Eines der beidenChromatiden
2Centromer, die Stelle, an dem die beiden Chromatiden zusammenhängen. Hier setzen in der Mitose die Mikrotubuli an.
3 Kurzer Arm (p-Arm)
4 Langer Arm (q-Arm)
Schema eines akrozentrischen und eines metazentrischen Metaphasechromosoms

Abgesehen von Spezialfällen (siehe Riesenchromosomen unten) enthält ein Chromosom im einfachen Fall einen durchgehenden DNA-Doppelstrang (auch: DNA-Doppelhelix). Der DNA-Doppelstrang wird manchmal auch als DNA-Molekül bezeichnet, obwohl es sich streng genommen um zwei Einzelstrang-Moleküle handelt (siehe Desoxyribonukleinsäure). An den DNA-Doppelstrang lagern sich Histone und andere Proteine an (siehe unten). Die Mischung aus DNA, Histonen und anderen Proteinen wird als Chromatin bezeichnet. Aus einem DNA-Doppelstrang wird durch diese Protein-Anlagerung ein Chromatid aufgebaut. In diesem Fall besteht das Chromosom also aus einem Chromatid. Der beschriebene Fall tritt immer direkt nach einer Kernteilung auf; bei den meisten Tieren und Pflanzen zusätzlich in allen Zellen, die sich nicht mehr teilen können (Ausnahme: Polytänchromosomen bei Insekten, siehe auch unten), und in Zellen, die zeitweilig nicht mehr wachsen, sich also in der G0-Phase befinden (siehe Zellzyklus).

Wenn eine Zelle wächst, um sich später zu teilen, dann muss in einem bestimmten Abschnitt des Zellzyklus (S-Phase) die DNA verdoppelt („repliziert“) werden. Dies ist erforderlich, damit später beide Tochterkerne das ganze Erbgut, also je eine Kopie aller Chromosomen, erhalten können. Nach der DNA-Verdopplung hat jedes Chromosom zwei identische DNA-Doppelstränge. Diese beiden Doppelstränge werden räumlich getrennt voneinander mit Proteinen verpackt: Zwei Schwester-Chromatiden entstehen. Während der Kernteilung (Mitose) werden die beiden Schwester-Chromatiden eines Chromosoms als zwar parallel verlaufende, aber durch eine schmale Lücke getrennte Einheiten mikroskopisch sichtbar (siehe Schemazeichnung rechts und erste Abbildung des Artikels). An einer Stelle, die Centromer oder Zentromer genannt wird, ist jedes Chromosom zu diesem Zeitpunkt schmaler als im sonstigen Verlauf: Hier hängen die Schwester-Chromatiden noch zusammen. Im weiteren Verlauf der Mitose (am Übergang von der Metaphase zur Anaphase, siehe unten) werden die beiden Schwester-Chromatiden getrennt – wobei durch die Trennung zwei Tochterchromosomen entstehen – und auf die neu entstehenden Zellkerne verteilt: Die Chromosomen in diesen neuen Kernen bestehen jetzt wieder aus einem Chromatid. Demnach enthält ein Chromatid immer genau einen DNA-Doppelstrang, während ein Chromosom je nach Phase des Zellzyklus ein oder zwei DNA-Doppelstränge enthält und entsprechend aus einem oder zwei Chromatiden besteht (Ausnahme: die erwähnten Polytänchromosomen, die über tausend Doppelstränge enthalten können).

Durch das Centromer werden die Chromatiden in zwei Arme unterteilt. Je nach Lage des Centromers spricht man von metazentrischen Chromosomen (Centromer in der Mitte), akrozentrischen Chromosomen (Centromer am Ende, der kürzere Arm sehr klein; beim Menschen die Chromosomen 13, 14, 15, 21, 22 und das Y-Chromosom) oder submetazentrischen Chromosomen (Centromer zwischen Mitte und Ende). Der kürzere Arm wird als p-Arm (französischpetit‚klein‘), der längere als q-Arm bezeichnet (q folgt im lateinischen Alphabet auf p). Wie in der Schemazeichnung werden Chromosomen generell mit den kurzen Armen nach oben dargestellt.

Die Enden der Chromosomen heißen Telomere (Einzahl: Telomer). Sie enthalten eine kurze, sich identisch wiederholende DNA-Sequenz (beim Menschen TTAGGG). Dort werden die Chromosomen bei jeder Verdopplung ein wenig kürzer. Die Telomere spielen daher bei Alterungsprozessen eine wichtige Rolle. Neben Centromer und Telomeren sind Startpunkte für die DNA-Verdopplung (Replikation) der dritte essentielle Bestandteil eines Chromosoms (siehe ARS-Element).

Beim Menschen enthalten die kurzen Arme der akrozentrischen Chromosomen Gene für die ribosomale RNA. Diese kurzen Arme können in kondensierten Metaphasechromosomen durch einen Satelliten verlängert sein, so dass Satellitenchromosomen (SAT-Chromosomen) vorliegen (nicht zu verwechseln mit Satelliten-DNA). Die Gene für die ribosomale RNA liegen in vielen, tandemartig hintereinanderliegenden Kopien vor. Im Interphase-Zellkern bildet sich an diesen der Nucleolus. Daher werden sie auch als Nucleolus-organisierende Regionen (NOR) bezeichnet.

Chromosomen während der normalen Kernteilung (Mitose)

Hauptartikel: Mitose

Im Folgenden sind die Phasen während der Mitose kurz wiedergegeben:

  • Prophase: In diesem ersten Stadium der Mitose kondensieren die Chromosomen zunehmend. Sie werden so von einer zugänglichen Quelle genetischer Information zu einer nicht mehr ablesbaren, kompakten Transportform. Die Kernmembran wird aufgelöst. Dies wird manchmal als der Beginn einer zusätzlichen Phase, der Prometaphase, gesehen.
  • Metaphase: Die Chromosomen wandern in die Äquatorialebene der Zelle und bilden dort die Metaphaseplatte. Bis zu diesem Zeitpunkt besteht jedes Chromosom aus zwei Chromatiden. Centriolen befinden sich an den entgegengesetzten Polen der Zelle, die Plasmafasern haben den Spindelapparat gebildet.
  • Anaphase: Der Spindelapparat sorgt für die Trennung der beiden Chromatiden jedes Chromosoms und ihren Transport senkrecht weg von der Metaphaseplatte, zu zwei entgegengesetzten Zellpolen. Dazu werden Mikrotubuli sowohl an den Kinetochoren der Centromere als auch an den Zellpolen befestigt, die wie Streckseile wirken.
  • Telophase: Nach Abschluss der Anaphasebewegung wird um jedes vereinzelte Chromosom eine neue Kernhülle gebildet und mit der Dekondensation begonnen. Durch Fusion der Partikel entstehen die beiden Tochterzellkerne, die nun Ein-Chromatid-Chromosomen enthalten.

Nach der Kernteilung erfolgt in der Regel auch die Zellteilung, die Cytokinese oder Zytokinese, die aber nicht mehr zur Mitose gerechnet wird.

Neben einem zum Vergleich dargestellten Zellkern in der Interphase sind die verschiedenen Stadien der Mitose gezeigt.

G-, R- und andere Chromosomenbanden

Menschliches Chromosom 1 aus einem Metaphasepräparat mit G-Bänderung. Das Ende des p-Arms (oben) ist sehr hell, es besteht aus genreichen R-Banden. Vergleiche auch Chromosom 1 in der nächsten Abbildung. Die Lücke zwischen den Schwester-Chromatiden ist in diesem Beispiel nicht zu erkennen.

In der Mitte des 20. Jahrhunderts wurden Techniken entwickelt, um die Chromosomen aus Zellen, die sich in der Metaphase befinden, zu „spreiten“: Im entstandenen Metaphasepräparat liegen die Chromosomen einer Zelle nebeneinander auf einem Objektträger, so dass sie im Mikroskop abgezählt und miteinander verglichen werden können (siehe erste Abbildung oben). In gut gelungenen Präparaten haben die einzelnen Chromosomen dabei die häufig dargestellte X-ähnliche Form. Mit den klassischen Färbemethoden wie zum Beispiel Giemsa-Färbung werden Chromosomen auf ganzer Länge gleichmäßig eingefärbt. Daher war es zunächst nicht oder nur schwer möglich, Chromosomen ähnlicher Größe sicher voneinander zu unterscheiden. Um 1970 wurde entdeckt, dass einige Bereiche der Chromosomen den Giemsa-Farbstoff nicht mehr annehmen, wenn die Chromosomen zuvor mit Trypsin behandelt wurden. Durch die hervorgerufene G-Bänderung entstanden entlang der Chromosomen abwechselnd gefärbte Abschnitte (die G-Banden, G für Giemsa) und ungefärbte (die R-Banden, R für revers). Durch das Bandenmuster ist beim Menschen und etlichen Tieren eine eindeutige Identifizierung aller Chromosomen möglich. Die stoffliche Grundlage für das unterschiedliche Färbeverhalten der Banden, also die Frage, warum einige Bereiche nach der Trypsinbehandlung den Farbstoff nicht mehr aufnehmen, ist bis heute ungeklärt. Es stellte sich jedoch heraus, dass G- und R-Banden sich in einigen Eigenschaften unterscheiden.

Genreiche und genarme Regionen auf menschlichen Chromosomen. Auf Metaphasechromosomen aus einem menschlichen weiblichen Lymphozyten wurden durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung die Alu-Sequenzen markiert (grün). Diese Sequenzen sind in genreichen Abschnitten der Chromosomen besonders häufig. DNA ist rot eingefärbt, so dass auch genarme Regionen sichtbar sind.

R-Banden enthalten überdurchschnittlich viele Gene, überdurchschnittlich viele G-C-Basenpaarungen und werden während der Replikation der Chromosomen früh verdoppelt. Beim Menschen sind sie reich an Alu-Sequenzen (siehe dort und Abbildung rechts).

G-Banden sind genarm, die Anzahl der G-C-Basenpaare liegt unter dem Durchschnitt (dafür haben sie mehr A-T-Paare; siehe Desoxyribonucleinsäure) und sie werden während der Duplizierung der Chromosomen eher spät repliziert. Beim Menschen sind sie reich an L1-Elementen (siehe Long interspersed nuclear element).

Als weitere Bandentypen werden manchmal C-Banden (die Centromerregionen) und T-Banden unterschieden. Letztere sind eine Untergruppe der R-Banden, besonders genreich und liegen häufig in der Nähe der Telomere, daher der Name.

Die Anzahl der R- und G-Banden ist abhängig vom Kondensationsgrad der Chromosomen. In der Metaphase haben alle menschlichen Chromosomen zusammen etwa 400 dieser Banden, während in den noch nicht so stark kondensierten Prophasechromosomen bis zu 850 Banden unterschieden werden können.

Idiogramm von Chromosom 21

Nomenklatur: Um eine genaue Bezeichnung aller chromosomalen Regionen zu ermöglichen, wurden für den Menschen und einige andere Organismen standardisierte Bezeichnungssysteme eingeführt. Beim Menschen hat jede Bande eine Bezeichnung, die sich aus folgenden Elementen zusammensetzt: Nummer des Chromosoms, p oder q für den jeweiligen Arm (p wie franz.petite für den kurzen Arm; q wie franz.queue für den langen) sowie Zahlen, die vom Centromer aus aufwärts zählen. Zur feineren Unterscheidung können die Zahlen mehrere Stellen haben. Die Bande 3q26.31 ist demnach eine Unterbande von 3q26. Die Bezeichnung „3q“ steht entsprechend für den gesamten langen Arm des Chromosoms 3. Centromerregionen werden auch mit c bezeichnet (3c). Telomerbereiche werden der Einfachheit halber gerne mit tel (etwa 3ptel oder 3qtel) und telomernahe Bereiche mit ter (3pter) bezeichnet. Schematische Darstellungen der Standardbanden heißen Idiogramme. Beispiele sind in der Abbildung rechts und auf der Website von Ensembl zu sehen. In Idiogrammen sind G-Banden stets dunkel, R-Banden weiß eingezeichnet. Bereiche aus repetitiven Elementen werden manchmal schraffiert dargestellt. Eine sortierte Anordnung aller mitotischen Chromosomen aus einer Zelle wird als Karyogramm bezeichnet (Abbildung weiter unten). Der Karyotyp eines Lebewesens gibt an, wie viele und gegebenenfalls welche Chromosomen dieses Individuum hat. Der Karyotyp einer Frau wird als 46,XX angegeben, der eines Mannes als 46,XY (siehe unten, Geschlechtsbestimmung).

Größe und Gen-Dichte

Metaphasechromosomen des Huhns. Typisch für Vögel sind die Mikrochromosomen, die deutlich kleiner sind als Makrochromosomen. Hier wurde eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung durchgeführt, um einen Genort (β-defensin Gencluster) auf dem q-Arm des Chromosoms 3 (grün, Pfeile) nachzuweisen. Die DNA wurde mit dem Nucleinsäure-Farbstoff Propidiumiodid (rot) angefärbt.

Das menschliche Genom, also die Gesamtlänge der DNA, umfasst etwa 3,2 Gbp (= Gigabasenpaare oder Milliarden Basenpaare) mit bisher gefundenen 23.700 Genen. Menschen haben zwei Kopien des Genoms (2n), eine von der Mutter und eine vom Vater, die in jedem Zellkern vorliegen. Aus dem Molekularmodell der DNA ergibt sich für 10 Basenpaare in der Doppelhelix eine Länge von 3,4 Nanometern (milliardstel Metern). Daraus lässt sich hochrechnen, dass die Gesamtlänge der DNA in jeder menschlichen Zelle über 2 Meter beträgt. Diese sind beim Menschen auf 2n = 46 Chromosomen verteilt, so dass ein Chromosom durchschnittlich etwa 140 Mbp (= Megabasenpaare oder Millionen Basenpaare) und damit einen DNA-Faden von knapp 5 cm Länge mit etwas über 1000 Genen enthält. Chromosomen während der Kernteilung haben jedoch nur eine Länge von einigen Mikrometern (millionstel Metern). Sie sind demnach um einen Faktor von etwa 10000 verkürzt oder „kondensiert“. Auch im Interphasekern sind Chromosomen kaum länger. Die hier vorhandenen Chromosomenterritorien entstehen im Wesentlichen durch Dekondensation der Tochterchromatiden in die Breite. Während ein Tochterchromatid in der Metaphase einen Durchmesser von etwa 0,6 Mikrometern hat, kann ein Chromosomenterritorium einen Umfang einnehmen, der etwa seiner Länge entspricht. Chromosomenterritorien können jedoch sehr unregelmäßige Formen haben. Aus den angegebenen Zahlenwerten wird deutlich, dass Chromosomen auch während der Interphase stark kompaktiert, also aufgefaltet, sein müssen (siehe nächster Abschnitt).

Chromosom 1 als größtes menschliches Chromosom hat 249 Mbp, das kürzeste Chromosom 21 hat weniger als ein Fünftel davon, nämlich 47 Mbp. Die Gene sind zwischen den Chromosomen ungleichmäßig verteilt. Das relativ genreichste Chromosom 19 enthält auf 59 Mbp etwa 1500 kodierende Gene, während das genarme Chromosom 18 auf 80 Mbp nur etwa 640 enthält (siehe auch Abbildung „Genreiche und genarme Regionen“ oben). Am genärmsten ist jedoch das Y-Chromosom, das auf 57 Mbp nur 72 kodierende Gene enthält. (Stand der Angaben zu Größen und Gendichten in diesem Absatz: Dezember 2015)

Bei der Hausmaus (Mus musculus) sind die Unterschiede zwischen den Chromosomen kleiner. Das 3,5 Gbp große Genom mit 22.600 beschriebenen Genen ist verteilt auf 20 verschiedene Chromosomen (2n=40) mit 61 Mbp (Chromosom 19) bis 195 Mbp (Chromosom 1).

Die Länge der einzelnen Chromosomen bei anderen Säugern schwankt stark, in Abhängigkeit von der Anzahl. Einige haben wenige, große Chromosomen (z. B. der indische Muntjak, Muntjak muntjacus: 2n=6 beim Weibchen und 2n=7 beim Männchen; dem X-Chromosom entsprechen hier also zwei Y-Chromosomen), andere haben viele kleine (z. B. Nashorn, Diceros bicornis: 2n=84). Die genauen Längen (in Basenpaaren) sind jedoch erst bei einer kleinen Anzahl von Tieren bekannt.

Bei Eidechsen und Vögeln treten Chromosomen von extrem unterschiedlicher Größe auf (siehe Abbildung). Die Makrochromosomen ähneln dabei von der Größe her Säugerchromosomen. Das Chromosom 1 des Huhns (Gallus gallus) enthält beispielsweise 188 Mbp. Daneben gibt es aber auch viele Mikrochromosomen, deren Größe 1 Mbp noch unterschreiten kann. Der Übergang von Makro- zu Mikrochromosomen ist oft fließend, so dass die Abgrenzung beider Gruppen voneinander zum Teil unterschiedlich vorgenommen wird. Beim Huhn können die Makrochromosomen z. B. die Chromosomen 1–8 oder 1–10 umfassen. Für einen bildlichen Größenvergleich siehe Ensembl. Von dort sind auch die Größen in Mbp übernommen. Die Begriffe Makro- und Mikrochromosomen wurden von Theophilus S. Painter 1921 eingeführt, der die Spermatogenese in Eidechsen untersuchte.

Molekularer Aufbau und Hierarchie der Verpackungsebenen

Verschiedene Ebenen der Chromosomenkondensation.
1 DNA-Doppelhelix
2 10-nm-Fiber (DNA mitNukleosomen)
3 Schematisierter Chromatinstrang während der Interphase vor der DNA-Verdopplung mitCentromer
4 Kondensiertes Chromatin während der Prophase (nun aus zwei Chromatiden bestehend, weil sich die DNA verdoppelt hat)
5 Metaphasechromosom
Die Teilabbildungen 3 bis 5 sind rein schematisch zu verstehen, um die Anzahl der Chromatiden während verschiedener Phasen des Zellzyklus wiederzugeben. Die Anordnung des „Chromatinfadens“ gibt nicht die tatsächliche Struktur wieder.
Typisches Lehrbuchbild des chromosomalen Aufbaus mit typischen Fehlern. Siehe ausführliche Legende hier.

Im vorherigen Abschnitt wird dargelegt, dass die DNA sowohl während der Kernteilung als auch in der Interphase sehr stark aufgewickelt oder „kondensiert“ sein muss. Es ist jedoch noch weitgehend unklar, wie diese Verpackung organisiert ist. Eine wichtige Rolle spielen basische Strukturproteine, die Histone. DNA, Histone und weitere Proteine machen jeweils etwa ein Drittel der chromosomalen Masse aus. Diese wird auch als Chromatin bezeichnet. Die Verwendung des Begriffs Chromatin ist besonders für Beschreibungen des Zellkerns in der Interphase üblich, da hier einzelne Chromosomen nicht ohne spezielle Anfärbung (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) voneinander unterschieden werden können.

Auf der untersten Verpackungsebene ist der DNA-Faden in Nucleosomen aufgewickelt, welche acht Histonenmoleküle enthalten (siehe Abb., Unterabbildung 2). Nucleosomen haben einen Durchmesser von etwa 10 Nanometern (nm), daher spricht man hier auch von der 10-nm-Fiber. Deren Struktur wird oft mit einer Perlenkette verglichen, bei der der Faden allerdings um die Perlen herumgewickelt ist. In einem Nucleosom sind 146 Basenpaare der DNA aufgewickelt, hinzu kommt Linker-DNA zwischen den Nucleosomen. Die 10-nm-Fiber lässt sich im Elektronenmikroskop nachweisen, ebenso wie die nächsthöhere Verpackungsebene, die 30-nm-Fiber. Die interne Struktur der 30-nm-Fiber, also wie diese durch Auffalten aus der 10-nm-Fiber zusammengesetzt ist, ist jedoch ebenso unklar wie alle höheren Verpackungsebenen. Für letztere werden verschiedene Modelle diskutiert. Im Loop-Modell (vonenglischloop‚Schlaufe‘) wird angenommen, dass die 30-nm-Fiber in großen Schlaufen verläuft, die an einer Art Rückgrat befestigt sind. Im Chromonema-Modell wird dagegen angenommen, dass sich die 30-nm-Fiber durch weiteres Auffalten verdickt und so Abschnitte von 120 nm und dicker entstehen. Wie die strukturelle Veränderung vom Interphasezustand zum Prophasechromosom vor sich geht, ist ebenfalls unklar. Beim Übergang der Prophasechromosomen zu den noch stärker kondensierten Metaphasechromosomen scheint Einigkeit darin zu bestehen, dass es sich hier um ein spiralförmiges Aufwickeln handelt.

Die Kondensation der Chromosomen bzw. des Chromatins ist innerhalb des Zellkerns nicht gleichmäßig. Manche Bereiche des Kerns werden durch DNA-Farbstoffe besonders stark gefärbt. Hier ist die Kondensation also besonders stark. Diese Bereiche werden als Heterochromatin bezeichnet, weniger stark gefärbte dagegen als Euchromatin. In den stärker kondensierten Bereichen ist die Genaktivität behindert bis blockiert, siehe Epigenetik.

Riesenchromosomen

Es sind zwei Arten von Riesenchromosomen bekannt, Polytänchromosomen und Lampenbürstenchromosomen.

Polytänchromosomen

Hauptartikel: Polytänchromosom

Eine Besonderheit bezüglich des inneren chromosomalen Aufbaus stellen die Polytänchromosmen dar. Sie sind aus verschiedenen Insekten bekannt und besonders gut in der Fruchtfliege Drosophila melanogaster und in Zuckmücken Chironomus untersucht. Sie entstehen durch mehrere Runden von Verdopplung der DNA ohne anschließende Kernteilung (Endoreduplikation). Im Gegensatz zur „normalen“ Polyploidie sind in Polytänchromosomen die vielfach replizierten DNA-Fäden von beiden homologen Chromosomen (also der vom Vater und der von der Mutter vererbten Kopie) parallel angeordnet, ähnlich einem Kabelstrang. Alle Kopien eines Gens liegen daher nebeneinander.

Lampenbürstenchromosomen

Hauptartikel: Lampenbürstenchromosom

Eine andere Form von sehr großen Chromosomen kommt in den Eizellen von Amphibien vor. Da sie vom mikroskopischen Bild her einer Flaschen- oder Lampenbürste ähneln, wurden sie Lampenbürstenchromosomen genannt.

Polytänchromosomen in einer Speicheldrüsenzelle von Chironomus. Walther Flemming, 1882.
„Chromatischer Faden, welcher einer Flaschenbürste vergleichbar ist“ (nach heutiger Terminologie ein Lampenbürstenchromosom) aus dem Kern einer Eizelle des Wassersalamanders (Triton). (Gesamte Tafel.) Oscar Hertwig, 1906.
Hauptartikel: Geschlechtschromosom

Während bei manchen Lebewesen die Geschlechtsbestimmung durch Umweltbedingungen wie die Temperatur während der Embryonalentwicklung erfolgt, wird das Geschlecht bei anderen durch die geerbten Chromosomen bestimmt: Sie haben ein chromosomales Geschlecht. Verschiedene Tiergruppen haben unterschiedliche Methoden der chromosomalen Geschlechtsbestimmung hervorgebracht, teilweise sind ähnliche Systeme unabhängig voneinander entwickelt worden. Bei den meisten Säugern und einigen anderen Tiergruppen haben Weibchen zwei X-Chromosomen, während Männchen ein X- und ein Y-Chromosom haben. Wenn wie im Säugermännchen zwei verschiedene Geschlechtschromosomen vorliegen spricht man von Hemizygotie. Bei Vögeln haben Männchen zwei Z-Chromosomen, Weibchen sind mit einem Z- und einem W-Chromosom das hemizygote Geschlecht. Bei vielen Insekten aus der Gruppe der Hautflügler sind Weibchen diploid, die Männchen aber nur haploid.

Im hemizygoten Geschlecht liegen etliche Gene nur auf einem Chromosom vor. Bei einem Gendefekt kann dieser daher nicht durch ein intaktes Gen auf einem homologen Chromosom aufgefangen werden. Daher gibt es beim Menschen eine Reihe von Erbkrankheiten, die praktisch nur bei Männern auftreten. Die bekanntesten Beispiele sind eine Form der Bluterkrankheit, die Duchenne’sche Muskeldystrophie und die Rot-Grün-Blindheit.

Bei chromosomaler Geschlechtsbestimmung liegt in einem der Geschlechter ein Chromosom zweimal vor, das beim anderen nur einmal da ist. Um zu verhindern, dass hier auch doppelt so viel Genprodukt wie im anderen Geschlecht erzeugt wird, haben verschiedene Tiergruppen verschiedene Strategien zur „Dosiskompensation“ entwickelt (siehe Geschlechtschromosom, X-Inaktivierung und Geschlechts-Chromatin).

Die Chromosomen eines Mannes (Karyotyp: 2n = 46,XY)
Zahl der Chromosomen (2 n) in normalen Körperzellen. Angaben nach Flindt, wenn nicht anders angegeben
Art Chromosomenzahl
Säugetiere
Mensch 46
Schimpanse 48
Gorilla 48
Orang-Utan 48
Rhesusaffe 42
Koboldmaki 80
Fledermaus (Myotis) 44
Hausmaus 40
Goldhamster 44
Wanderratte
(Rattus norvegicus)
42
Hund 78
Katze 38
Schwein (Sus scrofa) 38
Opossum
(Monodelphis domestica)
18
Schnabeltier 52
Ameisenigel (beide Arten)
weiblich/männlich
64/63
Fische
Katzenhai 24
Goldfisch 94
Neunauge 174
Amphibien
Axolotl 28
Geburtshelferkröte 36
Reptilien
Alligator 32
Blindschleiche 44
Sumpfschildkröte 50
Zauneidechse 38
Vögel
Haushuhn 78
Amsel 80
Wirbellose Tiere
Pferdespulwurm
(Ascaris megalocephala univalens)
2
Pferdespulwurm
(Ascaris megalocephala bivalens)
4
Stechmücke (Culex) 6
Taufliege
(Drosophila melanogaster)
8
Honigbiene (Apis)
weiblich/männlich
32/16
Sonnentierchen 44
Gefleckte Weinbergschnecke 54
Tintenfisch (Sepia) 12
Egel
(Glossosiphonia complanata)
26
Excavata
Euglena ca. 200
Pilze
Champignon 8
Chlorophyta
Cladophora (eine Alge) 32
Pflanzen
Sauerampfer weiblich/männlich 14/15
Einkorn / Emmer / Dinkel 14 / 28 / 42
Süßkirsche
(je nach Sorte)
16, 24, 32, 54, 144
Huflattich 60
Alpenveilchen 48
Adlerfarn 104
Wurmfarn 164
Schachtelhalm 216
Natternzunge 480

Karyotyp: Die Chromosomen eines Individuums

Alle verschiedenen Chromosomen, die in einem Individuum vorkommen, bilden zusammen den Karyotyp. In vielen Fällen (auch bei Säugern) finden sich im Karyotyp, abgesehen von den Geschlechtschromosomen im hemizygoten Geschlecht, immer zwei homologe Chromosomen, die als solche gleiche Gene tragen. Man spricht in diesen Fällen von einem zweifachen oder diploiden Chromosomensatz, der mit 2n abgekürzt wird. Bei sich geschlechtlich vermehrenden Organismen wird von beiden Elternteilen je einer vererbt.

Die Individuen einer Art und von gleichem Geschlecht haben normalerweise dieselbe Ausstattung an Chromosomen und somit den gleichen Karyotyp. Eine Ausnahme bilden hier sogenannte B-Chromosomen, die in manchen Arten vorkommen und bei verschiedenen Individuen und auch in verschiedenen Körperzellen in unterschiedlicher Anzahl vorhanden sein können.

Auch bei den regulären Chromosomen einer Art können zwischen den Geschlechtern Unterschiede hinsichtlich Form und – seltener – auch Anzahl von Chromosomen bestehen. Die Geschlechter haben dann einen verschiedenen Karyotyp (siehe oben, Geschlechtsbestimmung). Menschen zum Beispiel haben in beiden Geschlechtern 46 Chromosomen, doch ist das Y-Chromosom kleiner als das X-Chromosom. Als Karyotyp wird entsprechend 46,XX für Frauen und 46,XY für Männer angegeben. Karyotypen werden mit Hilfe von Karyogrammen bestimmt (siehe unten).

Weitergabe der Chromosomen an die nächste Generation

Um eine Zunahme der Chromosomenanzahl von Generation zu Generation bei der Befruchtung zu verhindern, muss eine Reduktion der Zahl an Chromosomen im Zellkern vor der Ausbildung reifer Keimzellen stattfinden. Dies ist als Reduktionsteilung ein Bestandteil der Meiose. Während der Meiose kommt es auch durch Crossing-over zu einer Rekombination der homologen Chromosomen. Dadurch entstehen genetisch neu zusammengesetzte Chromosomen, die sich von denen der Elternorganismen unterscheiden. Es unterliegt bei der Aufteilung dem Zufall, welche der rekombinierten Chromosomen gemeinsam einen einfachen Chromosomensatz im Zellkern der resultierenden haploiden Zellen bilden. Die vormals väterlicherseits und mütterlicherseits geerbten Chromosomenabschnitte kommen also im neuen haploiden Chromosomensatz von Keimzellen in unterschiedlichen Kombinationen zusammen.

Bei diploiden Tieren werden haploide Keimzellen erzeugt, Eizellen beziehungsweise Spermien. Die Keimzellen können verschmelzen und zur ersten Zelle eines neuen Lebewesens werden, der Zygote. Dabei wird aus den zwei einfachen Chromosomensätzen der beiden Vorkerne dann der zweifache Chromosomensatz im Zellkern. Bei der Hybridogenese tritt eine in wenigen Tierarten gefundene Abweichung von einer zufälligen Verteilung der Chromosomen auf.

Bei Pflanzen und Einzellern können sich haploide und diploide Generationen abwechseln (siehe Generationswechsel). Manchmal dauert der diploide Status nur sehr kurz und die haploide Generation herrscht vor.

Nicht-diploide Chromosomensätze

Gelegentlich findet sich die Auffassung, dass alle höheren Tiere und Pflanzen einen zweifachen Chromosomensatz hätten, also diploid seien. Dies ist jedoch nicht der Fall. Zwar sind die Mehrzahl der Tiere und viele Pflanzen diploid, es gibt jedoch auch etliche mit anderen Ploidiegraden.

Haploide Individuen kommen, wie oben erwähnt, beim Generationswechsel der Pflanzen vor. Außerdem kommen haploide Männchen bei etlichen Insektenarten (Haplodiploidie) und wohl auch bei einigen Milben vor. Auch ist ein Fall von haploiden weiblichen Tieren bekannt: Die Milbenart Brevipalpus phoenicis, ein Schädling tropischer Nutzpflanzen, besteht nur aus haploiden Weibchen, die sich parthenogenetisch vermehren. Einer Untersuchung zufolge sind es eigentlich genetische Männchen, die durch eine Infektion mit Bakterien zu Weibchen verändert werden. Verweiblichung durch Bakterieninfektion ist auch bei anderen Gliederfüßern bekannt, meist durch Wolbachia.

Bei manchen Arten kommen Chromosomensätze vor, die sich aus mehr als zwei einfachen zusammensetzen. Auch diese sind also nicht zweifach, diploid, sondern weisen höhere Ploidiegrade auf. Sie werden bei 3n als triploid, bei 4n als tetraploid, bei 6n als hexaploid etc. bezeichnet, oder allgemein als polyploid. Bei Pflanzen wird in der Regel die Anzahl an Chromosomen im haploiden Genom eines Organismus Grundzahl oder Basiszahl genannt und mit x bezeichnet. Stellt die Chromosomenzahl ein ganzzahliges Vielfaches der Grundzahl dar, so wird von Euploidie gesprochen. Diploide Pflanzen haben dann 2x Chromosomen, tetraploide 4x usw. Das Genom einer tetraploiden Pflanze beispielsweise mit der Grundzahl x = 7 hat dann 4x = 28 Chromosomen.

Tetraploidie ist nach Diploidie wohl der zweithäufigste Ploidiegrad. Er wurde bei vielen Blütenpflanzen, Insekten und auch bei Amphibien beobachtet. Tetraploidie kann zustande kommen, indem nach DNA-Replikation und Chromatidenverdopplung eine Zellteilung verhindert wird. Viele Nutzpflanzen, z. B. bei den Getreidesorten, entstanden durch Polyploidisierung aus diploiden Wildformen.

Bei Pflanzen kommen auch noch höhere Ploidiegrade vor. Sie können beispielsweise entstehen, wenn zwei Arten gekreuzt werden und die Kinder alle Chromosomen der Eltern behalten. Man spricht dann von Additionsbastarden. Hexaploid ist beispielsweise der moderne Saatweizen.

Triploide Individuen können entstehen, wenn sich diploide und tetraploide Individuen paaren. Dies ist möglich, wenn beide zu nahe verwandten Arten gehören. Allerdings werden triploide Individuen in der Regel steril sein, da der aus einer ungeraden Anzahl einfacher zusammengesetzte Chromosomensatz zu Schwierigkeiten bei der Paarung der Chromosomen während der Meiose führt. Ausnahmen, also fortpflanzungsfähige triploide Individuen, wurden bei den Amphibien entdeckt. Hier kommen manchmal Diploidie, Tetraploidie und auch Triploidie in nahe verwandten Arten oder in der gleichen Art nebeneinander vor. Beim Wasserfrosch wird einer der geerbten einfachen Chromosomensätze vor Eintritt in die Meiose gezielt eliminiert (siehe auch Teichfrosch). In Pakistan wurde eine lokal begrenzte, triploide Population der Wechselkröte gefunden, bei der dies ebenfalls festzustellen ist.

Zumindest theoretisch kann ein fließender Übergang beispielsweise von tetraploid zu diploid bestehen. In einem tetraploiden Lebewesen sind alle Chromosomenpaare doppelt vorhanden. Veränderungen an einem der beiden Paare, zum Beispiel der Verlust einzelner Gene, können daher toleriert werden. Auch können sich die Genkopien auf den beiden Paaren während der weiteren Evolution auseinanderentwickeln und verschiedene Funktionen übernehmen. Chromosomenmutationen (siehe unten) an nur einem der beiden Paare sind ebenfalls möglich. Kommen viele solche Veränderungen im Lauf der Zeit zusammen, so haben sich schließlich die ursprünglich gleichen Chromosomenpaare so weit auseinanderentwickelt, dass nicht mehr von vierfachen Chromosomensätzen gesprochen werden kann: Nun liegt wieder Diploidie vor. Für die frühe Entstehungsgeschichte der Wirbeltiere sind zwei Runden solcher Genomduplikationen vorgeschlagen worden („2R-Hypothese“), womit sich die heutigen diploiden Wirbeltiere aus ursprünglich oktaploiden (8n) Lebewesen entwickelt hätten. Dies würde erklären, warum beispielsweise die Hox-Gen-Cluster pro haploidem Genom der Wirbeltiere viermal vorkommen, bei anderen Tieren aber nur einmal.

Der Ploidiegrad einzelner Körperzellen eines Mehrzellers kann durchaus vom Ploidiegrad des Organismus abweichen. Das bekannteste Beispiel hierfür sind die Polytänchromosomen mancher Insekten (siehe oben). Aber auch für die Rattenleber wurden beispielsweise neben den vorherrschenden diploiden Zellen in seltenen Fällen auch haploide, triploide und tetraploide Zellen beschrieben. Tetraploidie entsteht leicht durch Verdopplung (Reduplikation) der Chromosomen ohne nachfolgende Kernteilung, also durch Endoreduplikation oder Endomitose. Über Haploidie sowie Triploidie bei Körperzellen von diploiden Organismen ist so selten berichtet worden, dass hier womöglich experimentelle Fehler oder Artefakte nicht auszuschließen sind. Der potentielle Entstehungsmechanismus ist ungeklärt. Hohe Ploidiegrade gehen mit entsprechend größeren Zellkernen einher. Aufgrund der größeren Menge an genetischem Material können so auch sehr große Körperzellen versorgt werden.

Karyogramm

Hauptartikel: Karyogramm
Karyogramm eines ungeborenen Mädchens

Als Karyogramm bezeichnet man eine sortierte Darstellung der Chromosomen eines Metaphasepräparats. Diese Präparate werden erstellt, indem Zellkulturen mit einem Mittel versetzt werden, das die Bildung von Mikrotubuli verhindert, z. B. Colchizin oder Nocodazol. Dadurch kann sich kein Spindelapparat ausbilden, und die Zelle kann nicht in Anaphase gehen. Als Folge sammeln sich etliche Zellen in der Metaphase (siehe oben) an, und die Ausbeute wird entsprechend erhöht. Die Zellen werden hypoton behandelt, wodurch sie anschwellen, fixiert und auf einen Objektträger aufgetropft, wodurch die Metaphasechromosomen nebeneinander zu liegen kommen (siehe erste Abbildung oben). Die Chromosomen werden angefärbt, fotografiert und im Karyogramm der Größe nach angeordnet, so dass der Karyotyp bestimmt werden kann (siehe Abbildung rechts).

Karyogramme werden sowohl bei der Untersuchung der Karyotypen von Organismen als auch in der klinischen Anwendung bei Verdacht auf Chromosomenveränderungen eingesetzt.

Schema der Chromosomenmutationen

Dauerhafte Veränderungen an den Chromosomen können auftreten, wenn an mindestens zwei Stellen Brüche in der DNA-Doppelhelix auftreten. In den meisten Fällen werden DNA-Doppelstrangbrüche wieder korrekt repariert, so dass es nicht zu bleibenden Veränderungen kommt. Werden jedoch bei einer DNA-Reparatur von zwei verschiedenen Brüchen die falschen Enden zusammengefügt, so kommt es zu Chromosomenmutationen. Liegen die Bruchpunkte auf dem gleichen Chromosom, können Deletionen (Verlust eines Abschnitts) oder Inversionen (umdrehen) auftreten. Ein weiterer Mutationstyp innerhalb eines Chromosoms ist die Duplikation (Verdopplung eines Abschnitts). Sind die Doppelstrangbrüche auf verschiedenen Chromosomen, so kann es zu Translokationen kommen. Diese Phänomene werden in ihren eigenen Artikeln ausführlicher beschrieben.

Chromosomenmutationen spielen sowohl bei der Chromosomenevolution als auch im klinischen Bereich eine Rolle. Bezüglich der klinischen Bedeutung sind Erbkrankheiten (siehe auch unten), Tumorentstehung (z. B. das Philadelphia-Chromosom) und Strahlenbiologie zu nennen.

Von den genannten strukturellen Veränderungen sind zahlenmäßige Veränderungen zu unterscheiden, also ein zusätzliches oder ein fehlendes Chromosom. Diese werden nicht als Chromosomenmutation bezeichnet. Da nur ein einzelnes Chromosom betroffen ist, spricht man von Trisomie (nicht Triploidie) oder Monosomie (siehe Chromosomenaberration).

Als Chromosomenevolution wird die Veränderung von Chromosomen im Lauf der Evolution bezeichnet. Ähnlich wie an äußeren körperlichen Merkmalen oder an der Sequenz einzelner Gene lässt sich auch an den Chromosomen die Stammesgeschichte nachvollziehen. Beispielsweise sind die Chromosomen des Menschen (46 Stück) denen der großen Menschenaffen (Schimpansen, Gorillas und Orang-Utans, je 48 Chromosomen) sehr ähnlich. Es gibt innerhalb dieser Artengruppe nur zwei zwischen-chromosomale Umbauten. Spezifisch menschlich ist das Chromosom 2. Bei den anderen genannten Arten finden sich statt diesem zwei kleinere Chromosomen, die die entsprechenden Gensequenzen enthalten (siehe Abbildung). Gorilla-spezifisch ist dagegen eine Translokation zwischen jenen Chromosomen, die den menschlichen Chromosomen 5 und 17 entsprechen. Daraus ergibt sich der ursprüngliche Karyotyp der Gruppe mit 48 Chromosomen, so wie er heute noch bei Schimpansen und Orang-Utans vorhanden ist.

Wenn DNA des menschlichen Chromosoms 2 markiert wird und per Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung auf Metaphase-Chromosomen des Orang-Utan (links) gegeben wird, werden die Paare der beiden ursprünglichen Chromosomen markiert, da sie die gleichen Sequenzen enthalten wie das menschliche Chromosom 2. Auf Metaphase-Chromosomen des Menschen (rechts) werden nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefärbt. Die restlichen Chromosomen sind rot angefärbt.

Eine evolutionär stabile Veränderung der Chromosomen ist nur möglich, wenn eine Chromosomenmutation in der Keimbahn auftritt. Eine „balancierte“ Veränderung, bei der alle Chromosomenabschnitte in der richtigen Anzahl vorhanden sind, hat dabei für den Träger zunächst keinen Krankheitswert. Es kommt jedoch zu Schwierigkeiten bei der Meiose. Die Veränderung tritt ja zunächst nur an jeweils einem Chromosom auf (bzw. an zweien bei Fusionen oder Translokationen), nicht aber an den jeweiligen homologen Chromosomen. Da also anders als sonst identisch aufgebaute Partner fehlen, kommt es nicht zu einer normalen meiotischen Paarung. Das Risiko für Segregationsfehler und daraus resultierende Keimzellen mit überzähligen oder fehlenden chromosomalen Abschnitten (und folglich kranken Kindern) steigt stark an. In den allermeisten Fällen werden solche Veränderungen daher in den Folgegenerationen wieder verlorengehen. Eine stabile Situation wird nur dann erreicht, wenn beide Kopien der beteiligten Chromosomen die entsprechende Veränderung tragen. Dies könnte beispielsweise geschehen, wenn ein dominantes Männchen mit einer Veränderung zahlreiche Kinder hat, die sich wiederum untereinander paaren, so dass Enkel mit der Veränderung auf beiden Kopien der beteiligten Chromosomen entstehen. Diese Nachkommen haben nun keinen Selektionsnachteil, wenn sie sich untereinander paaren. Bei der Paarung mit Individuen mit den ursprünglichen Chromosomen tritt jedoch bei entstehenden Kindern bedingt durch Segregationsfehler wiederum eine verminderte Fruchtbarkeit auf. Es wird daher vermutet, dass „fixierte“ Chromosomenveränderungen ein Mechanismus zur Artbildung sind.

Näher verwandte Arten oder Artgruppen müssen nicht immer ähnlichere Chromosomen haben als weiter entfernte Arten. Beispielsweise ähneln Chromosomen der großen Menschenaffen einschließlich des Menschen sehr stark denen von Makaken (Macaca fuscata). Die Chromosomen der näher verwandten kleinen Menschenaffen (Gibbons) unterscheiden sich jedoch sowohl von denen der großen Menschenaffen als auch denen der Makaken sehr stark. Durch zahlreiche Umbauten sind nur fünf der Gibbon-Chromosomen auf ihrer ganzen Länge (nur) einem menschlichen Chromosom homolog. Offensichtlich gehen also evolutionäre Veränderungen im Karyotyp in manchen Gruppen (z. B. den Gibbons) sehr viel schneller voran als in anderen (Makaken, große Menschenaffen). Es wird vermutet, dass dies nicht an einer höheren Mutationsrate liegt, sondern an einer häufigeren Fixierung von aufgetretenen Veränderungen. Eine Ursache hierfür könnten unterschiedliche Lebensstile bzw. Sozialverhalten sein. Gibbons leben in kleinen Gruppen, in denen sich Chromosomenveränderungen schneller durchsetzen könnten als in großen Herden. Bei Gibbons finden sich chromosomale Polymorphismen (Unterschiede) im Karyotyp von untersuchten Tieren der gleichen Art, die darauf hindeuten, dass die schnelle Chromosomenevolution in dieser Tiergruppe nach wie vor anhält. Die verhältnismäßig große Anzahl der Polymorphismen deutet allerdings auch darauf hin, dass der selektive Nachteil von Mischformen möglicherweise geringer ist als ursprünglich gedacht.

Menschen haben 46 Chromosomen, davon 2 Geschlechtschromosomen oder Gonosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern, siehe oben: Geschlechtsbestimmung). Die Chromosomen der übrigen 22 Chromosomenpaare werden als Autosomen bezeichnet. Die Autosomen wurden ihrer Größe im mikroskopischen Präparat entsprechend von 1 bis 22 durchnummeriert. Menschen sind wie andere Säugetiere diploid, eine Zelle hat also einen doppelten Chromosomensatz: Es sind je zwei Exemplare der Chromosomen 1 bis 22 vorhanden, dazu die beiden Geschlechtschromosomen.

Eigenschaften der Geschlechtschromosomen

Obwohl sich das X-Chromosom mit 155 Megabasen und das Y-Chromosom mit 59 Megabasen in ihrer Größe stark unterscheiden, haben sie auch Gemeinsamkeiten. An beiden Enden enthalten sie Regionen, in denen sich die DNA-Sequenz zwischen X- und Y-Chromosom stark ähnelt, die pseudoautosomale Regionen (PAR). In den PAR befinden sich mehrere Gene, die also in beiden Geschlechtern doppelt vorhanden sind, und die auch nicht der X-Inaktivierung unterliegen (siehe oben: Dosiskompensation). In diesen Regionen ist während der Meiose eine Rekombination zwischen X- und Y-Chromosom möglich.

Auch in nicht rekombinierenden Regionen des Y-Chromosoms haben etwa die Hälfte der Gene Entsprechungen auf dem X-Chromosom. Dies sind vor allem Gene des Grundstoffwechsels. Zwei der Gene, die auch auf dem X-Chromosom vorkommen, sind nur im Hoden aktiv. Die übrigen Gene ohne Entsprechung auf dem X-Chromosom sind ebenfalls nur im Hoden aktiv, bestimmen das männliche Geschlecht und steuern die Spermien-Produktion. Ein Verlust eines Stückes des langen Armes nahe dem Zentromer führt zu Kleinwuchs.

Genom- und Chromosomenmutationen mit klinischer Bedeutung

Durch Chromosomenaberrationen, also Chromosomenmutationen, Chromosomeninstabilität, Chromosomenbrüche oder eine andere Anzahl von Chromosomen (numerische Chromosomenaberration oder Genommutation), kann es zu klinischen Syndromen mit zum Teil schwerwiegender Symptomatik kommen.

Eine Zuordnung der Krankheitsbilder zu entweder Chromosomenmutationen oder numerischen Chromosomenaberration ist nicht immer möglich. So wird z. B. das Down-Syndrom in den meisten Fällen durch ein zusätzliches, komplettes Chromosom 21 verursacht (freie Trisomie). Etwa 3 % der Fälle beruhen jedoch auf Translokationen, bei denen ein Teil des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom fusioniert ist. Nur dieser Teil ist dann dreifach vorhanden. Die folgenden Syndrome sind meist in ihren jeweils eigenen Artikeln ausführlich behandelt und hier nur übersichtsartig dargestellt.

Autosomale Trisomien

Freie Trisomien bei Lebendgeborenen sind bei den Autosomen nur für die Chromosomen 21, 18 und 13 bekannt. Alle drei gehören zu den genarmen Chromosomen (vergleiche zweite Abbildung im Abschnitt G-, R- und andere Chromosomenbanden oben). Daraus lässt sich schließen, dass freie Trisomien der anderen Autosomen mit dem Leben unvereinbar sind.

  • Down-Syndrom oder Trisomie 21 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 21 in allen oder einigen Körperzellen). Vorkommen: 1 Fall auf 600–800 Neugeborene. Wichtige Symptome sind u. a. Herzfehler und Intelligenzminderung. Während früher die meisten Betroffenen im Kindesalter an Infektionskrankheiten starben, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute bei über 60 Jahren.
  • Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 18 in allen oder einigen Körperzellen). Vorkommen: 1 Fall auf 2.500 Neugeborene. Organfehlbildungen sind vielfältig, u. a. Herzfehler und Nierenmissbildungen. Schwere Intelligenzminderung (keine Sprache), das Erwachsenenalter wird nur ausnahmsweise erreicht.
  • Pätau-Syndrom oder Trisomie 13 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 13 in allen oder einigen Körperzellen). Vorkommen: 1 Fall auf 6.000 Neugeborene. Häufige Symptome sind u. a. Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Polydaktylie (Vielfingerigkeit) und schwere Intelligenzdefekte. Das Erwachsenenalter wird nur ausnahmsweise erreicht.
  • Trisomie 8 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen). Häufige Symptome sind u. a. tiefe Hand- und Fußlinien, Wirbelmissbildungen, Neuralrohrfehlbildungen (häufig Spina bifida aperta) und Großwuchs.

Abweichungen bei der Zahl der Geschlechtschromosomen

  • Ullrich-Turner-Syndrom (45,X). Fehlendes zweites Geschlechtschromosom. Vorkommen: 1 Fall auf 3.000 Neugeborene. Frauen mit diesem Syndrom haben unterentwickelte weibliche Geschlechtsmerkmale, eine kleine Statur, einen tiefen Haaransatz, eine ungewöhnliche Augen- und Knochenentwicklung, eine Trichterbrust und sind meist unfruchtbar. Die Intelligenz ist normal ausgeprägt, manchmal sind räumliches Vorstellungsvermögen oder mathematische Fähigkeiten unterdurchschnittlich.
  • Triplo-X-Syndrom (47,XXX). Das Triplo-X-Syndrom ist die klinisch unauffälligste Chromosomenaberration. Vermutlich werden viele Fälle nie festgestellt. Intelligenz ist meist niedriger als bei Geschwistern. Die Fruchtbarkeit kann leicht herabgesetzt sein. Die Nachkommen zeigen eine kaum erhöhte Rate von Chromosomenaberrationen.
  • 48,XXXX und 49,XXXXX. Mit zunehmender Zahl der X-Chromosomen sinken die Intelligenz und die Fruchtbarkeit.
  • Klinefelter-Syndrom (fast immer 47,XXY; selten 48,XXXY oder 49,XXXXY). 1 Fall auf 1.000 männliche Neugeborene. Männer mit diesem Syndrom sind oft unfruchtbar, groß, haben ungewöhnlich lange Arme und Beine, eine Tendenz zur Ausbildung von Brüsten (Pseudo-Gynäkomastie) und eine reduzierte Körperbehaarung. Der Intelligenzquotient liegt durchschnittlich um 10 niedriger als bei Geschwistern.
  • XYY-Syndrom (47,XYY). Männer mit diesem Syndrom sind meist phänotypisch unauffällig und werden zufällig diagnostiziert. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt, die Fruchtbarkeit fast normal, sie sind durchschnittlich 10 cm größer als ihre Brüder und die Intelligenz im Vergleich zu Geschwistern leicht vermindert. Vereinzelt können mit der Chromosomenaberration assoziierte Störungen wie Hodenhochstand vorkommen.
  • Höhergradige Y-Polysomien: 48,XXYY Männer sind ähnlich den XYY Männern, jedoch unfruchtbar und mit Tendenz zu geringerer Intelligenz. Letztere verstärkt sich bei 48,XYYY und den sehr seltenen 49,XYYYY Männern. Auch treten Organfehlbildungen auf.

Markerchromosomen

Hauptartikel: Markerchromosom

Markerchromosomen sind alle nicht ohne weiteres definierbaren Chromosomen, die zusätzlich zu den normalen Chromosomen auftreten. Sie bestehen aus Material der normalen Chromosomen, sind aber meist klein, so dass eine Identifizierung durch G-Bänderung (siehe oben) nicht möglich ist. Diese kann mit hochauflösender Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung erreicht werden.

Deletionen auf Autosomen

Monosomien von Autosomen kommen nicht vor. Die damit einhergehenden Schäden sind offenbar mit dem Leben unvereinbar. Es gibt jedoch eine Vielzahl unterschiedlicher Deletionen von Teilstücken eines Autosoms, die teilweise nur aus wenigen klinischen Fällen bekannt sind. Die folgende Liste ist daher nicht vollständig und umfasst nur die bekanntesten Beispiele.

  • Obwohl noch nicht lange bekannt, ist eine Deletion des Endes des kurzen Arms von Chromosom 1 vermutlich die häufigste Deletion (1 Fall auf 5.000–10.000 Neugeborene). Die Symptome sind wenig einheitlich, meistens liegt schwere geistige Behinderung vor.
  • Das Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom) wird durch Deletion des Endes des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht. Sie wurde als erste autosomale Deletion 1963 beschrieben. Die Häufigkeit liegt etwa bei einem Fall auf 50.000 Neugeborene. Im frühen Kindesalter fallen die Kinder durch ein hohes Schreien auf, das an das Schreien von Katzen erinnert und das durch Fehlbildungen des Kehlkopfs bedingt wird. Sie haben weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), einen kleinen Kopf (Mikrozephalie) und Kiefer und sind in ihrer Intelligenz gemindert. Da innere Organe meist nicht betroffen sind, sind die Überlebenschancen vergleichsweise gut.
  • Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch Deletion des Endes des kurzen Arms von Chromosom 4 hervorgerufen. Die Häufigkeit liegt ebenfalls bei etwa einem Fall auf 50.000 Neugeborene. Betroffene sind kognitiv meist schwer beeinträchtigt und haben Wachstumsstörungen. Weniger als die Hälfte der Kinder überleben die ersten 18 Monate.
  • Das De-Grouchy-Syndrom kommt in zwei Varianten vor, die durch Deletionen der verschiedenen Arme des Chromosoms 18 verursacht werden.

Weitere Beispiele sind das Williams-Beuren-Syndrom (7q11.23) und das Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2 – Häufigkeit zwischen 1:15.000 bis 1:25.000 Geburten angegeben).

Eine Besonderheit stellen Deletionen der Region 15q11.2-q12 dar. Diese Region unterliegt einer epigenetischen Regulation, dem „Imprinting“: Je nachdem, ob diese Region vom Vater oder von der Mutter vererbt wurde, sind bestimmte Gene aktiv oder inaktiv. Normalerweise sind beide Fälle jeweils einmal vorhanden. Fehlt jedoch einer der beiden, z. B. durch Deletion, so unterscheiden sich die Krankheitsbilder, je nachdem ob eine von der Mutter vererbte (Angelman-Syndrom) oder eine vom Vater vererbte (Prader-Willi-Syndrom) Region fehlt.

Der ICD-10-Code O35.1 wird bei der Betreuung einer werdenden Mutter bei (Verdacht auf) Chromosomenbesonderheit beim ungeborenen Kind angegeben.

Die prokaryotischen Lebewesen, also Bakterien und Archaeen, besitzen keinen Zellkern und haben auch keine Chromosomen im klassischen Sinn. Träger der Erbinformation sind hier ein oder mehrere zumeist zirkuläre DNA-Moleküle, die gelegentlich als Bakterienchromosom bezeichnet werden. In den Mitochondrien und Chloroplasten der Eukaryoten ist die DNA ebenfalls üblicherweise ringförmig und ähnelt einem Bakterienchromosom (vgl. Endosymbiontentheorie). Ihre DNA wird gelegentlich formal als zusätzliches, nicht-nukleäres Chromosom geführt und Chondriom beziehungsweise Plastom genannt. Die Verpackung der langen DNA-Moleküle auf kleinsten Raum erfolgt bei Archaeen ähnlich (homolog) zum Zellkern der Eukaryoten, bei Bakterien dagegen ähnlich zu den Organellen derselben (siehe Endosymbiontentheorie).

Auch bei Viren, deren Genom aus einem oder mehreren Nukleinsäuremolekülen (DNA oder RNA) besteht, werden diese Segmente gelegentlich als Chromosom bezeichnet. Beispielsweise besteht das RNA-Genom von Influenza-A-Viren aus acht solchen Segmenten (Chromosomen).

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Chromosom
chromosom, komplexe, zellstrukturen, proteinen, basencodes, erbinformation, enthalten, sprache, beobachten, bearbeiten, übergeordnetzellkern, karyoplasmauntergeordnetzentromer, telomer, nukleosom, gene, replikationsgabel, provirus, chromatin, proteinkomplexege. Chromosom komplexe Zellstrukturen aus Proteinen die Basencodes als Erbinformation enthalten Sprache Beobachten Bearbeiten UbergeordnetZellkern KaryoplasmaUntergeordnetZentromer Telomer Nukleosom Gene Replikationsgabel Provirus Chromatin ProteinkomplexeGene OntologyQuickGO Chromosomen von griechisch xrwma chrōma Farbe und swma sōma Korper 1 2 sind Bestandteile komplexer eukaryotischer Zellen auf denen die fur die Vererbung von Eigenschaften notwendigen Erbinformationen gespeichert sind Ein Chromosom besteht aus Desoxyribonukleinsaure DNA in der die Gene codiert sind sowie aus verschiedenen Proteinen Eiweissen insbesondere Histonen Bei eukaryotischen Lebewesen zu denen Pflanzen Pilze Tiere und Menschen gehoren liegen Chromosomen als wesentliche Bestandteile der Zellkerne vor Die Bezeichnung Chromosom wortlich Farbkorper ruhrt daher dass die aus Chromatin bestehende Struktur mit basischen Farbstoffen leicht anzufarben ist Metaphase Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle Farbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3 Die Chromosomen liegen teilweise ubereinander Jedes Metaphase Chromosom setzt sich aus zwei Tochterchromatiden zusammen die in Langsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind Zellkern eines Fibroblasten der Maus Durch Fluoreszenz in situ Hybridisierung wurden die Territorien der Chromosomen 2 rot und 9 grun angefarbt DNA Gegenfarbung in blau Oben Zellkern eines menschlichen Fibroblasten in dem alle 23 verschiedenen Chromosomen 1 22 X Y per Fluoreszenz in situ Hybridisierung FISH mit einer unterschiedlichen Kombination von insgesamt 7 Fluorochromen angefarbt wurden Gezeigt ist eine mittlere Ebene in einem dekonvolvierten Bildstapel der mit Fluoreszenzmikroskopie aufgenommen wurde Unten Falschfarben Darstellung aller Chromosomenterritorien die in dieser Fokusebene sichtbar sind nach Computer Klassifikation Ohne spezielle Nachweismethoden sind Chromosomen lichtmikroskopisch nur wahrend der Teilung des Zellkerns zu erkennen Dann haben sie beim Menschen und vielen anderen Arten ein stabchenformiges Aussehen Diese verdichtete kondensierte Form bildet sich zu Beginn einer Kernteilung bei Mitose wie Meiose wahrend der fruhen Prophase heraus In der anschliessenden Metaphase werden die stark kondensierten Chromosomen aquatorial angeordnet Jedes Chromosom besteht in dieser Phase aus zwei gleichen Chromatiden die durch Replikation entstanden sind Die Chromatiden liegen parallel nebeneinander und enthalten je eine durchgehende DNA Doppelhelix In der Anaphase werden die beiden Chromatiden eines Chromosoms voneinander getrennt und schliesslich uber die Telophase den sich bildenden Tochterkernen zugeteilt Am Ende der Kernteilungen gehen die Chromosomen wieder in einen dekondensierten Zustand uber Erst in dieser Form kann die DNA abgelesen und dann dupliziert werden Doch lassen sich so die verschiedenen Chromosomen eines Kerns mit klassischen Farbemethoden nicht mehr unterscheiden da sie ein scheinbar kontinuierliches Chromatin bilden Mit besonderen Methoden jedoch wie der Fluoreszenz in situ Hybridisierung sind die Chromosomen weiterhin als getrennte Einheiten nachweisbar Jedes der dekondensierten Chromosomen beansprucht in der Interphase ein Chromosomenterritorium einen abgegrenzten Bereich innerhalb des Zellkerns Ausser in Chromosomen des Zellkerns besitzen Eukaryoten DNA in einigen Organellen der Zelle wie den Mitochondrien Pflanzen und Algen auch in den Chloroplasten Inhaltsverzeichnis 1 Forschungsgeschichte 2 Aufbau und Struktur der Chromosomen 2 1 Bestandteile 2 2 Chromosomen wahrend der normalen Kernteilung Mitose 2 3 G R und andere Chromosomenbanden 2 4 Grosse und Gen Dichte 2 5 Molekularer Aufbau und Hierarchie der Verpackungsebenen 2 6 Riesenchromosomen 2 6 1 Polytanchromosomen 2 6 2 Lampenburstenchromosomen 3 Geschlechtsbestimmung durch Chromosomen und ihre Folgen 4 Chromosomenzahl 4 1 Karyotyp Die Chromosomen eines Individuums 4 2 Weitergabe der Chromosomen an die nachste Generation 4 3 Nicht diploide Chromosomensatze 4 4 Karyogramm 5 Chromosomenmutationen 6 Chromosomenevolution 7 Chromosomen beim Menschen 7 1 Eigenschaften der Geschlechtschromosomen 7 2 Genom und Chromosomenmutationen mit klinischer Bedeutung 7 2 1 Autosomale Trisomien 7 2 2 Abweichungen bei der Zahl der Geschlechtschromosomen 7 2 3 Markerchromosomen 7 2 4 Deletionen auf Autosomen 8 Prokaryotische Chromosomen 9 Literatur 10 Weblinks 11 EinzelnachweiseForschungsgeschichte BearbeitenDer Name Chromosom wurde 1888 von dem Anatomen Heinrich Wilhelm Waldeyer vorgeschlagen nachdem Walther Flemming einige Jahre zuvor den Begriff Chromatin fur die farbbare Substanz im Zellkern eingefuhrt hatte Noch 1906 nutzte Oscar Hertwig parallel dazu den Begriff Kernsegmente welcher verdeutlichen sollte dass bei der Teilung des Kerns Mitose das Chromatin in Segmente zerlegt wird Eine weitere alte Bezeichnung die ebenfalls eine Weile parallel zu Chromosom benutzt wurde ist Kernschleife zum Beispiel bei Karl Heider 1906 Die Geschichte der Entdeckung der Chromosomen und ihrer Funktion lasst sich nicht von der vorangegangenen Entdeckung des Zellkerns trennen 1842 beschrieb der Schweizer Botaniker Carl Wilhelm von Nageli transitorische Zytoblasten anfarbbare stabchenformige Strukturen im Zellkern von Pflanzenzellen 3 bei denen es sich vermutlich um Chromosomen handelte Auch Abbildungen aus den Werken anderer Forscher lassen sich mit heutigem Wissen als Chromosomen bzw mitotische Zellteilung deuten Matthias Schleiden 1846 Rudolf Virchow 1857 Otto Butschli 1873 Zellteilungsstadien in der Augenhornhaut Die vermutlich alteste Darstellung menschlicher Chromosomen Walther Flemming 1882 1873 beschrieb Anton Schneider an Plattwurmern dass der Zellkern sich in einen Haufen feinlockig gekrummter auf Zusatz von Essigsaure sichtbar werdender Faden verwandelt An Stelle dieser dunnen Faden traten endlich dicke Strange auf zuerst unregelmassig dann zu einer Rosette angeordnet welche in einer durch den Mittelpunkt der Kugel gehenden Ebene Aquatorialebene liegt Die indirekte Kernteilung Mitose war entdeckt aber noch nicht verstanden So ging Walther Flemming 1882 noch davon aus dass sich die Kernfaden erst wahrend der fruhen Phase der Kernteilung aus einem zuvor durchgehenden Faden voneinander trennen Zwar beobachtete er eine Langsspaltung der Chromosomen zu einem spateren Zeitpunkt heute als Metaphase bezeichnet nahm aber an dass sich ganze Chromosomen also mit beiden Chromatiden spater heute Anaphase in Richtung der kunftigen Zellkerne bewegen Auch schloss er nicht aus dass sich Zellkerne zumindest in manchen Fallen auch neu bilden konnten also nicht durch Teilung aus bestehenden Kernen 1884 beschrieben dann mehrere Autoren L Guignard Emil Heuser und Edouard van Beneden die Aufteilung der Chromosomenhalften heute Chromatiden auf die Tochterzellkerne Da die Chromosomen wahrend der Interphase nicht sichtbar waren war zunachst unklar ob sie sich nach einer Kernteilung auflosen und vor jeder Kernteilung neu bilden oder ob sie im Kern als jeweils eigene Einheiten uberdauern Letztere Idee wurde als Lehre von der Erhaltung der Individualitat der Chromosomen bezeichnet und von Carl Rabl vorgeschlagen 1885 Er war auch der erste der erstens eine konstante Zahl von Chromosomen bei verschiedenen Mitosen eines Gewebes feststellte und zweitens daraus schloss dass die Chromosomen auch in der Interphase und somit kontinuierlich vorhanden sein mussten Er liess aber zunachst noch die Moglichkeit offen dass diese Zahl in verschiedenen Geweben unterschiedlich sein konnte Rabl war ebenfalls der erste der annahm dass jedes Chromosom im Interphasekern ein eigenes Territorium bildet Die Idee der Chromosomenkontinuitat fand keineswegs ungeteilte Zustimmung Ein wichtiger Gegner war Oscar Hertwig 1890 1917 Theodor Boveri dagegen befurwortete Rabls Ideen und unterstutzte sie mit weiteren experimentellen Befunden 1904 1909 Ebenfalls in den 1880er Jahren entwickelte August Weismann seine Keimplasmatheorie siehe auch dort bei der er davon ausging dass das Erbmaterial nur in den Chromosomen lokalisiert sei Wichtige Schlussfolgerungen waren dass Vererbung ausschliesslich uber die Keimbahn stattfinde und dass eine Vererbung erworbener Eigenschaften abzulehnen sei Was sich spater als weitgehend richtig erwies war damals heftig umstritten Eine schonungslose Kritik findet sich beispielsweise in Meyers Konversations Lexikon von 1888 unter dem Stichwort Erblichkeit 4 Im Jahr 1900 wurden die Mendelschen Regeln wiederentdeckt und bestatigt In der Folge entwickelte sich die neue Wissenschaft der Genetik in deren Rahmen der Zusammenhang von Chromosomen und Vererbung vielfach gezeigt wurde Beispielsweise konnte Thomas Hunt Morgan 1910 an Drosophila melanogaster den Nachweis fuhren dass die Chromosomen die Trager der Gene sind 1944 zeigte Oswald Avery siehe dort dass das eigentliche Erbmolekul die DNA ist und nicht etwa Proteine in den Chromosomen Die weitere Geschichte bis 1950 Aufklarung der Struktur der DNA ist im Artikel Chromosomentheorie der Vererbung beschrieben Eine Zeittafel einiger wichtiger Entdeckungen ist im Artikel Chromatin zu finden Im Jahr 2000 haben zwei internationale Wissenschaftlerteams das menschliche Erbgut weitgehend entziffert im Jahr 2003 waren 99 Prozent sequenziert Mit dem Chromosom 1 wurde 2005 2006 das letzte der 24 verschiedenen menschlichen Chromosomen genau analysiert 99 99 Uber 160 Wissenschaftler aus Grossbritannien und den USA publizierten diese Gemeinschaftsarbeit 5 2014 gelang erstmals das Design und die Konstruktion eines synthetischen Chromosoms und zwar in der Backerhefe Saccharomyces cerevisiae 6 7 Aufbau und Struktur der Chromosomen BearbeitenBestandteile Bearbeiten Schema eines submetazentrischen Metaphasechromosoms 1 Eines der beiden Chromatiden 2 Centromer die Stelle an dem die beiden Chromatiden zusammenhangen Hier setzen in der Mitose die Mikrotubuli an 3 Kurzer Arm p Arm 4 Langer Arm q Arm Schema eines akrozentrischen und eines metazentrischen Metaphasechromosoms Abgesehen von Spezialfallen siehe Riesenchromosomen unten enthalt ein Chromosom im einfachen Fall einen durchgehenden DNA Doppelstrang auch DNA Doppelhelix Der DNA Doppelstrang wird manchmal auch als DNA Molekul bezeichnet obwohl es sich streng genommen um zwei Einzelstrang Molekule handelt siehe Desoxyribonukleinsaure An den DNA Doppelstrang lagern sich Histone und andere Proteine an siehe unten Die Mischung aus DNA Histonen und anderen Proteinen wird als Chromatin bezeichnet Aus einem DNA Doppelstrang wird durch diese Protein Anlagerung ein Chromatid aufgebaut In diesem Fall besteht das Chromosom also aus einem Chromatid Der beschriebene Fall tritt immer direkt nach einer Kernteilung auf bei den meisten Tieren und Pflanzen zusatzlich in allen Zellen die sich nicht mehr teilen konnen Ausnahme Polytanchromosomen bei Insekten siehe auch unten und in Zellen die zeitweilig nicht mehr wachsen sich also in der G0 Phase befinden siehe Zellzyklus Wenn eine Zelle wachst um sich spater zu teilen dann muss in einem bestimmten Abschnitt des Zellzyklus S Phase die DNA verdoppelt repliziert werden Dies ist erforderlich damit spater beide Tochterkerne das ganze Erbgut also je eine Kopie aller Chromosomen erhalten konnen Nach der DNA Verdopplung hat jedes Chromosom zwei identische DNA Doppelstrange Diese beiden Doppelstrange werden raumlich getrennt voneinander mit Proteinen verpackt Zwei Schwester Chromatiden entstehen Wahrend der Kernteilung Mitose werden die beiden Schwester Chromatiden eines Chromosoms als zwar parallel verlaufende aber durch eine schmale Lucke getrennte Einheiten mikroskopisch sichtbar siehe Schemazeichnung rechts und erste Abbildung des Artikels An einer Stelle die Centromer oder Zentromer genannt wird ist jedes Chromosom zu diesem Zeitpunkt schmaler als im sonstigen Verlauf Hier hangen die Schwester Chromatiden noch zusammen Im weiteren Verlauf der Mitose am Ubergang von der Metaphase zur Anaphase siehe unten werden die beiden Schwester Chromatiden getrennt wobei durch die Trennung zwei Tochterchromosomen entstehen und auf die neu entstehenden Zellkerne verteilt Die Chromosomen in diesen neuen Kernen bestehen jetzt wieder aus einem Chromatid Demnach enthalt ein Chromatid immer genau einen DNA Doppelstrang wahrend ein Chromosom je nach Phase des Zellzyklus ein oder zwei DNA Doppelstrange enthalt und entsprechend aus einem oder zwei Chromatiden besteht Ausnahme die erwahnten Polytanchromosomen die uber tausend Doppelstrange enthalten konnen Durch das Centromer werden die Chromatiden in zwei Arme unterteilt Je nach Lage des Centromers spricht man von metazentrischen Chromosomen Centromer in der Mitte akrozentrischen Chromosomen Centromer am Ende der kurzere Arm sehr klein beim Menschen die Chromosomen 13 14 15 21 22 und das Y Chromosom oder submetazentrischen Chromosomen Centromer zwischen Mitte und Ende Der kurzere Arm wird als p Arm franzosisch petit klein der langere als q Arm bezeichnet q folgt im lateinischen Alphabet auf p Wie in der Schemazeichnung werden Chromosomen generell mit den kurzen Armen nach oben dargestellt Die Enden der Chromosomen heissen Telomere Einzahl Telomer Sie enthalten eine kurze sich identisch wiederholende DNA Sequenz beim Menschen TTAGGG Dort werden die Chromosomen bei jeder Verdopplung ein wenig kurzer Die Telomere spielen daher bei Alterungsprozessen eine wichtige Rolle Neben Centromer und Telomeren sind Startpunkte fur die DNA Verdopplung Replikation der dritte essentielle Bestandteil eines Chromosoms siehe ARS Element Beim Menschen enthalten die kurzen Arme der akrozentrischen Chromosomen Gene fur die ribosomale RNA Diese kurzen Arme konnen in kondensierten Metaphasechromosomen durch einen Satelliten verlangert sein so dass Satellitenchromosomen SAT Chromosomen vorliegen nicht zu verwechseln mit Satelliten DNA Die Gene fur die ribosomale RNA liegen in vielen tandemartig hintereinanderliegenden Kopien vor Im Interphase Zellkern bildet sich an diesen der Nucleolus Daher werden sie auch als Nucleolus organisierende Regionen NOR bezeichnet Chromosomen wahrend der normalen Kernteilung Mitose Bearbeiten Hauptartikel Mitose Im Folgenden sind die Phasen wahrend der Mitose kurz wiedergegeben Prophase In diesem ersten Stadium der Mitose kondensieren die Chromosomen zunehmend Sie werden so von einer zuganglichen Quelle genetischer Information zu einer nicht mehr ablesbaren kompakten Transportform Die Kernmembran wird aufgelost Dies wird manchmal als der Beginn einer zusatzlichen Phase der Prometaphase gesehen Metaphase Die Chromosomen wandern in die Aquatorialebene der Zelle und bilden dort die Metaphaseplatte Bis zu diesem Zeitpunkt besteht jedes Chromosom aus zwei Chromatiden Centriolen befinden sich an den entgegengesetzten Polen der Zelle die Plasmafasern haben den Spindelapparat gebildet Anaphase Der Spindelapparat sorgt fur die Trennung der beiden Chromatiden jedes Chromosoms und ihren Transport senkrecht weg von der Metaphaseplatte zu zwei entgegengesetzten Zellpolen Dazu werden Mikrotubuli sowohl an den Kinetochoren der Centromere als auch an den Zellpolen befestigt die wie Streckseile wirken Telophase Nach Abschluss der Anaphasebewegung wird um jedes vereinzelte Chromosom eine neue Kernhulle gebildet und mit der Dekondensation begonnen Durch Fusion der Partikel entstehen die beiden Tochterzellkerne die nun Ein Chromatid Chromosomen enthalten Nach der Kernteilung erfolgt in der Regel auch die Zellteilung die Cytokinese oder Zytokinese die aber nicht mehr zur Mitose gerechnet wird Neben einem zum Vergleich dargestellten Zellkern in der Interphase sind die verschiedenen Stadien der Mitose gezeigt G R und andere Chromosomenbanden Bearbeiten Menschliches Chromosom 1 aus einem Metaphasepraparat mit G Banderung Das Ende des p Arms oben ist sehr hell es besteht aus genreichen R Banden Vergleiche auch Chromosom 1 in der nachsten Abbildung Die Lucke zwischen den Schwester Chromatiden ist in diesem Beispiel nicht zu erkennen In der Mitte des 20 Jahrhunderts wurden Techniken entwickelt um die Chromosomen aus Zellen die sich in der Metaphase befinden zu spreiten Im entstandenen Metaphasepraparat liegen die Chromosomen einer Zelle nebeneinander auf einem Objekttrager so dass sie im Mikroskop abgezahlt und miteinander verglichen werden konnen siehe erste Abbildung oben In gut gelungenen Praparaten haben die einzelnen Chromosomen dabei die haufig dargestellte X ahnliche Form Mit den klassischen Farbemethoden wie zum Beispiel Giemsa Farbung werden Chromosomen auf ganzer Lange gleichmassig eingefarbt Daher war es zunachst nicht oder nur schwer moglich Chromosomen ahnlicher Grosse sicher voneinander zu unterscheiden Um 1970 wurde entdeckt dass einige Bereiche der Chromosomen den Giemsa Farbstoff nicht mehr annehmen wenn die Chromosomen zuvor mit Trypsin behandelt wurden Durch die hervorgerufene G Banderung entstanden entlang der Chromosomen abwechselnd gefarbte Abschnitte die G Banden G fur Giemsa und ungefarbte die R Banden R fur revers Durch das Bandenmuster ist beim Menschen und etlichen Tieren eine eindeutige Identifizierung aller Chromosomen moglich Die stoffliche Grundlage fur das unterschiedliche Farbeverhalten der Banden also die Frage warum einige Bereiche nach der Trypsinbehandlung den Farbstoff nicht mehr aufnehmen ist bis heute ungeklart Es stellte sich jedoch heraus dass G und R Banden sich in einigen Eigenschaften unterscheiden Genreiche und genarme Regionen auf menschlichen Chromosomen Auf Metaphasechromosomen aus einem menschlichen weiblichen Lymphozyten wurden durch Fluoreszenz in situ Hybridisierung die Alu Sequenzen markiert grun Diese Sequenzen sind in genreichen Abschnitten der Chromosomen besonders haufig DNA ist rot eingefarbt so dass auch genarme Regionen sichtbar sind R Banden enthalten uberdurchschnittlich viele Gene uberdurchschnittlich viele G C Basenpaarungen und werden wahrend der Replikation der Chromosomen fruh verdoppelt Beim Menschen sind sie reich an Alu Sequenzen siehe dort und Abbildung rechts G Banden sind genarm die Anzahl der G C Basenpaare liegt unter dem Durchschnitt dafur haben sie mehr A T Paare siehe Desoxyribonucleinsaure und sie werden wahrend der Duplizierung der Chromosomen eher spat repliziert Beim Menschen sind sie reich an L1 Elementen siehe Long interspersed nuclear element Als weitere Bandentypen werden manchmal C Banden die Centromerregionen und T Banden unterschieden Letztere sind eine Untergruppe der R Banden besonders genreich und liegen haufig in der Nahe der Telomere daher der Name Die Anzahl der R und G Banden ist abhangig vom Kondensationsgrad der Chromosomen In der Metaphase haben alle menschlichen Chromosomen zusammen etwa 400 dieser Banden wahrend in den noch nicht so stark kondensierten Prophasechromosomen bis zu 850 Banden unterschieden werden konnen Idiogramm von Chromosom 21 Nomenklatur Um eine genaue Bezeichnung aller chromosomalen Regionen zu ermoglichen wurden fur den Menschen und einige andere Organismen standardisierte Bezeichnungssysteme eingefuhrt Beim Menschen hat jede Bande eine Bezeichnung die sich aus folgenden Elementen zusammensetzt Nummer des Chromosoms p oder q fur den jeweiligen Arm p wie franz petite fur den kurzen Arm q wie franz queue fur den langen 8 sowie Zahlen die vom Centromer aus aufwarts zahlen Zur feineren Unterscheidung konnen die Zahlen mehrere Stellen haben Die Bande 3q26 31 ist demnach eine Unterbande von 3q26 Die Bezeichnung 3q steht entsprechend fur den gesamten langen Arm des Chromosoms 3 Centromerregionen werden auch mit c bezeichnet 3c Telomerbereiche werden der Einfachheit halber gerne mit tel etwa 3ptel oder 3qtel und telomernahe Bereiche mit ter 3pter bezeichnet Schematische Darstellungen der Standardbanden heissen Idiogramme Beispiele sind in der Abbildung rechts und auf der Website von Ensembl 9 zu sehen In Idiogrammen sind G Banden stets dunkel R Banden weiss eingezeichnet Bereiche aus repetitiven Elementen werden manchmal schraffiert dargestellt Eine sortierte Anordnung aller mitotischen Chromosomen aus einer Zelle wird als Karyogramm bezeichnet Abbildung weiter unten Der Karyotyp eines Lebewesens gibt an wie viele und gegebenenfalls welche Chromosomen dieses Individuum hat Der Karyotyp einer Frau wird als 46 XX angegeben der eines Mannes als 46 XY siehe unten Geschlechtsbestimmung Grosse und Gen Dichte Bearbeiten Metaphasechromosomen des Huhns Typisch fur Vogel sind die Mikrochromosomen die deutlich kleiner sind als Makrochromosomen Hier wurde eine Fluoreszenz in situ Hybridisierung durchgefuhrt um einen Genort b defensin Gencluster auf dem q Arm des Chromosoms 3 grun Pfeile nachzuweisen Die DNA wurde mit dem Nucleinsaure Farbstoff Propidiumiodid rot angefarbt Das menschliche Genom also die Gesamtlange der DNA umfasst etwa 3 2 Gbp Gigabasenpaare oder Milliarden Basenpaare mit bisher gefundenen 23 700 Genen 9 Menschen haben zwei Kopien des Genoms 2n eine von der Mutter und eine vom Vater die in jedem Zellkern vorliegen Aus dem Molekularmodell der DNA ergibt sich fur 10 Basenpaare in der Doppelhelix eine Lange von 3 4 Nanometern milliardstel Metern Daraus lasst sich hochrechnen dass die Gesamtlange der DNA in jeder menschlichen Zelle uber 2 Meter betragt Diese sind beim Menschen auf 2n 46 Chromosomen verteilt so dass ein Chromosom durchschnittlich etwa 140 Mbp Megabasenpaare oder Millionen Basenpaare und damit einen DNA Faden von knapp 5 cm Lange mit etwas uber 1000 Genen enthalt Chromosomen wahrend der Kernteilung haben jedoch nur eine Lange von einigen Mikrometern millionstel Metern Sie sind demnach um einen Faktor von etwa 10000 verkurzt oder kondensiert Auch im Interphasekern sind Chromosomen kaum langer Die hier vorhandenen Chromosomenterritorien entstehen im Wesentlichen durch Dekondensation der Tochterchromatiden in die Breite Wahrend ein Tochterchromatid in der Metaphase einen Durchmesser von etwa 0 6 Mikrometern hat kann ein Chromosomenterritorium einen Umfang einnehmen der etwa seiner Lange entspricht Chromosomenterritorien konnen jedoch sehr unregelmassige Formen haben Aus den angegebenen Zahlenwerten wird deutlich dass Chromosomen auch wahrend der Interphase stark kompaktiert also aufgefaltet sein mussen siehe nachster Abschnitt Chromosom 1 als grosstes menschliches Chromosom hat 249 Mbp das kurzeste Chromosom 21 hat weniger als ein Funftel davon namlich 47 Mbp Die Gene sind zwischen den Chromosomen ungleichmassig verteilt Das relativ genreichste Chromosom 19 enthalt auf 59 Mbp etwa 1500 kodierende Gene wahrend das genarme Chromosom 18 auf 80 Mbp nur etwa 640 enthalt siehe auch Abbildung Genreiche und genarme Regionen oben Am genarmsten ist jedoch das Y Chromosom das auf 57 Mbp nur 72 kodierende Gene enthalt Stand der Angaben zu Grossen und Gendichten in diesem Absatz Dezember 2015 9 Bei der Hausmaus Mus musculus sind die Unterschiede zwischen den Chromosomen kleiner Das 3 5 Gbp grosse Genom mit 22 600 beschriebenen Genen ist verteilt auf 20 verschiedene Chromosomen 2n 40 mit 61 Mbp Chromosom 19 bis 195 Mbp Chromosom 1 10 Die Lange der einzelnen Chromosomen bei anderen Saugern schwankt stark in Abhangigkeit von der Anzahl Einige haben wenige grosse Chromosomen z B der indische Muntjak Muntjak muntjacus 2n 6 beim Weibchen und 2n 7 beim Mannchen dem X Chromosom entsprechen hier also zwei Y Chromosomen andere haben viele kleine z B Nashorn Diceros bicornis 2n 84 Die genauen Langen in Basenpaaren sind jedoch erst bei einer kleinen Anzahl von Tieren bekannt Bei Eidechsen und Vogeln treten Chromosomen von extrem unterschiedlicher Grosse auf siehe Abbildung Die Makrochromosomen ahneln dabei von der Grosse her Saugerchromosomen Das Chromosom 1 des Huhns Gallus gallus enthalt beispielsweise 188 Mbp Daneben gibt es aber auch viele Mikrochromosomen deren Grosse 1 Mbp noch unterschreiten kann 11 Der Ubergang von Makro zu Mikrochromosomen ist oft fliessend so dass die Abgrenzung beider Gruppen voneinander zum Teil unterschiedlich vorgenommen wird Beim Huhn konnen die Makrochromosomen z B die Chromosomen 1 8 oder 1 10 umfassen Fur einen bildlichen Grossenvergleich siehe Ensembl 11 Von dort sind auch die Grossen in Mbp ubernommen Die Begriffe Makro und Mikrochromosomen wurden von Theophilus S Painter 1921 eingefuhrt der die Spermatogenese in Eidechsen untersuchte 12 Molekularer Aufbau und Hierarchie der Verpackungsebenen Bearbeiten Verschiedene Ebenen der Chromosomenkondensation 1 DNA Doppelhelix 2 10 nm Fiber DNA mit Nukleosomen 3 Schematisierter Chromatinstrang wahrend der Interphase vor der DNA Verdopplung mit Centromer 4 Kondensiertes Chromatin wahrend der Prophase nun aus zwei Chromatiden bestehend weil sich die DNA verdoppelt hat 5 Metaphasechromosom Die Teilabbildungen 3 bis 5 sind rein schematisch zu verstehen um die Anzahl der Chromatiden wahrend verschiedener Phasen des Zellzyklus wiederzugeben Die Anordnung des Chromatinfadens gibt nicht die tatsachliche Struktur wieder Typisches Lehrbuchbild des chromosomalen Aufbaus mit typischen Fehlern Siehe ausfuhrliche Legende hier Im vorherigen Abschnitt wird dargelegt dass die DNA sowohl wahrend der Kernteilung als auch in der Interphase sehr stark aufgewickelt oder kondensiert sein muss Es ist jedoch noch weitgehend unklar wie diese Verpackung organisiert ist Eine wichtige Rolle spielen basische Strukturproteine die Histone DNA Histone und weitere Proteine machen jeweils etwa ein Drittel der chromosomalen Masse aus Diese wird auch als Chromatin bezeichnet Die Verwendung des Begriffs Chromatin ist besonders fur Beschreibungen des Zellkerns in der Interphase ublich da hier einzelne Chromosomen nicht ohne spezielle Anfarbung Fluoreszenz in situ Hybridisierung voneinander unterschieden werden konnen Auf der untersten Verpackungsebene ist der DNA Faden in Nucleosomen aufgewickelt welche acht Histonenmolekule enthalten siehe Abb Unterabbildung 2 Nucleosomen haben einen Durchmesser von etwa 10 Nanometern nm daher spricht man hier auch von der 10 nm Fiber Deren Struktur wird oft mit einer Perlenkette verglichen bei der der Faden allerdings um die Perlen herumgewickelt ist In einem Nucleosom sind 146 Basenpaare der DNA aufgewickelt hinzu kommt Linker DNA zwischen den Nucleosomen Die 10 nm Fiber lasst sich im Elektronenmikroskop nachweisen ebenso wie die nachsthohere Verpackungsebene die 30 nm Fiber Die interne Struktur der 30 nm Fiber also wie diese durch Auffalten aus der 10 nm Fiber zusammengesetzt ist ist jedoch ebenso unklar wie alle hoheren Verpackungsebenen Fur letztere werden verschiedene Modelle diskutiert Im Loop Modell von englisch loop Schlaufe wird angenommen dass die 30 nm Fiber in grossen Schlaufen verlauft die an einer Art Ruckgrat befestigt sind Im Chromonema Modell wird dagegen angenommen dass sich die 30 nm Fiber durch weiteres Auffalten verdickt und so Abschnitte von 120 nm und dicker entstehen 13 Wie die strukturelle Veranderung vom Interphasezustand zum Prophasechromosom vor sich geht ist ebenfalls unklar Beim Ubergang der Prophasechromosomen zu den noch starker kondensierten Metaphasechromosomen scheint Einigkeit darin zu bestehen dass es sich hier um ein spiralformiges Aufwickeln handelt Die Kondensation der Chromosomen bzw des Chromatins ist innerhalb des Zellkerns nicht gleichmassig Manche Bereiche des Kerns werden durch DNA Farbstoffe besonders stark gefarbt Hier ist die Kondensation also besonders stark Diese Bereiche werden als Heterochromatin bezeichnet weniger stark gefarbte dagegen als Euchromatin In den starker kondensierten Bereichen ist die Genaktivitat behindert bis blockiert siehe Epigenetik Riesenchromosomen Bearbeiten Es sind zwei Arten von Riesenchromosomen bekannt Polytanchromosomen und Lampenburstenchromosomen Polytanchromosomen Bearbeiten Hauptartikel Polytanchromosom Eine Besonderheit bezuglich des inneren chromosomalen Aufbaus stellen die Polytanchromosmen dar Sie sind aus verschiedenen Insekten bekannt und besonders gut in der Fruchtfliege Drosophila melanogaster und in Zuckmucken Chironomus untersucht Sie entstehen durch mehrere Runden von Verdopplung der DNA ohne anschliessende Kernteilung Endoreduplikation Im Gegensatz zur normalen Polyploidie sind in Polytanchromosomen die vielfach replizierten DNA Faden von beiden homologen Chromosomen also der vom Vater und der von der Mutter vererbten Kopie parallel angeordnet ahnlich einem Kabelstrang Alle Kopien eines Gens liegen daher nebeneinander Lampenburstenchromosomen Bearbeiten Hauptartikel Lampenburstenchromosom Eine andere Form von sehr grossen Chromosomen kommt in den Eizellen von Amphibien vor Da sie vom mikroskopischen Bild her einer Flaschen oder Lampenburste ahneln wurden sie Lampenburstenchromosomen genannt Polytanchromosomen in einer Speicheldrusenzelle von Chironomus Walther Flemming 1882 Chromatischer Faden welcher einer Flaschenburste vergleichbar ist nach heutiger Terminologie ein Lampenburstenchromosom aus dem Kern einer Eizelle des Wassersalamanders Triton Gesamte Tafel Oscar Hertwig 1906 Geschlechtsbestimmung durch Chromosomen und ihre Folgen Bearbeiten Hauptartikel Geschlechtschromosom Wahrend bei manchen Lebewesen die Geschlechtsbestimmung durch Umweltbedingungen wie die Temperatur wahrend der Embryonalentwicklung erfolgt wird das Geschlecht bei anderen durch die geerbten Chromosomen bestimmt Sie haben ein chromosomales Geschlecht Verschiedene Tiergruppen haben unterschiedliche Methoden der chromosomalen Geschlechtsbestimmung hervorgebracht teilweise sind ahnliche Systeme unabhangig voneinander entwickelt worden 14 Bei den meisten Saugern und einigen anderen Tiergruppen haben Weibchen zwei X Chromosomen wahrend Mannchen ein X und ein Y Chromosom haben Wenn wie im Saugermannchen zwei verschiedene Geschlechtschromosomen vorliegen spricht man von Hemizygotie Bei Vogeln haben Mannchen zwei Z Chromosomen Weibchen sind mit einem Z und einem W Chromosom das hemizygote Geschlecht Bei vielen Insekten aus der Gruppe der Hautflugler sind Weibchen diploid die Mannchen aber nur haploid Im hemizygoten Geschlecht liegen etliche Gene nur auf einem Chromosom vor Bei einem Gendefekt kann dieser daher nicht durch ein intaktes Gen auf einem homologen Chromosom aufgefangen werden Daher gibt es beim Menschen eine Reihe von Erbkrankheiten die praktisch nur bei Mannern auftreten Die bekanntesten Beispiele sind eine Form der Bluterkrankheit die Duchenne sche Muskeldystrophie und die Rot Grun Blindheit Bei chromosomaler Geschlechtsbestimmung liegt in einem der Geschlechter ein Chromosom zweimal vor das beim anderen nur einmal da ist Um zu verhindern dass hier auch doppelt so viel Genprodukt wie im anderen Geschlecht erzeugt wird haben verschiedene Tiergruppen verschiedene Strategien zur Dosiskompensation entwickelt siehe Geschlechtschromosom X Inaktivierung und Geschlechts Chromatin Chromosomenzahl Bearbeiten Die Chromosomen eines Mannes Karyotyp 2n 46 XY Zahl der Chromosomen 2 n in normalen Korperzellen Angaben nach Flindt 15 wenn nicht anders angegeben Art ChromosomenzahlSaugetiereMensch 46Schimpanse 48 16 Gorilla 48 17 Orang Utan 48 17 Rhesusaffe 42 16 Koboldmaki 80Fledermaus Myotis 44Hausmaus 40 16 Goldhamster 44Wanderratte Rattus norvegicus 42 16 Hund 78 15 16 Katze 38 15 16 Schwein Sus scrofa 38 16 Opossum Monodelphis domestica 18 16 Schnabeltier 52 18 Ameisenigel beide Arten weiblich mannlich 64 63 18 FischeKatzenhai 24Goldfisch 94Neunauge 174AmphibienAxolotl 28Geburtshelferkrote 36ReptilienAlligator 32Blindschleiche 44Sumpfschildkrote 50Zauneidechse 38VogelHaushuhn 78Amsel 80Wirbellose TierePferdespulwurm Ascaris megalocephala univalens 2 19 Pferdespulwurm Ascaris megalocephala bivalens 4 19 Stechmucke Culex 6Taufliege Drosophila melanogaster 8Honigbiene Apis weiblich mannlich 32 16 20 Sonnentierchen 44Gefleckte Weinbergschnecke 54 21 Tintenfisch Sepia 12Egel Glossosiphonia complanata 26 22 ExcavataEuglena ca 200PilzeChampignon 8ChlorophytaCladophora eine Alge 32PflanzenSauerampfer weiblich mannlich 14 15Einkorn Emmer Dinkel 14 28 42Susskirsche je nach Sorte 16 24 32 54 144Huflattich 60Alpenveilchen 48Adlerfarn 104Wurmfarn 164Schachtelhalm 216Natternzunge 480Karyotyp Die Chromosomen eines Individuums Bearbeiten Alle verschiedenen Chromosomen die in einem Individuum vorkommen bilden zusammen den Karyotyp In vielen Fallen auch bei Saugern finden sich im Karyotyp abgesehen von den Geschlechtschromosomen im hemizygoten Geschlecht immer zwei homologe Chromosomen die als solche gleiche Gene tragen Man spricht in diesen Fallen von einem zweifachen oder diploiden Chromosomensatz der mit 2n abgekurzt wird Bei sich geschlechtlich vermehrenden Organismen wird von beiden Elternteilen je einer vererbt Die Individuen einer Art und von gleichem Geschlecht haben normalerweise dieselbe Ausstattung an Chromosomen und somit den gleichen Karyotyp Eine Ausnahme bilden hier sogenannte B Chromosomen die in manchen Arten vorkommen und bei verschiedenen Individuen und auch in verschiedenen Korperzellen in unterschiedlicher Anzahl vorhanden sein konnen Auch bei den regularen Chromosomen einer Art konnen zwischen den Geschlechtern Unterschiede hinsichtlich Form und seltener auch Anzahl von Chromosomen bestehen Die Geschlechter haben dann einen verschiedenen Karyotyp siehe oben Geschlechtsbestimmung Menschen zum Beispiel haben in beiden Geschlechtern 46 Chromosomen doch ist das Y Chromosom kleiner als das X Chromosom Als Karyotyp wird entsprechend 46 XX fur Frauen und 46 XY fur Manner angegeben Karyotypen werden mit Hilfe von Karyogrammen bestimmt siehe unten Weitergabe der Chromosomen an die nachste Generation Bearbeiten Um eine Zunahme der Chromosomenanzahl von Generation zu Generation bei der Befruchtung zu verhindern muss eine Reduktion der Zahl an Chromosomen im Zellkern vor der Ausbildung reifer Keimzellen stattfinden Dies ist als Reduktionsteilung ein Bestandteil der Meiose Wahrend der Meiose kommt es auch durch Crossing over zu einer Rekombination der homologen Chromosomen Dadurch entstehen genetisch neu zusammengesetzte Chromosomen die sich von denen der Elternorganismen unterscheiden Es unterliegt bei der Aufteilung dem Zufall welche der rekombinierten Chromosomen gemeinsam einen einfachen Chromosomensatz im Zellkern der resultierenden haploiden Zellen bilden Die vormals vaterlicherseits und mutterlicherseits geerbten Chromosomenabschnitte kommen also im neuen haploiden Chromosomensatz von Keimzellen in unterschiedlichen Kombinationen zusammen Bei diploiden Tieren werden haploide Keimzellen erzeugt Eizellen beziehungsweise Spermien Die Keimzellen konnen verschmelzen und zur ersten Zelle eines neuen Lebewesens werden der Zygote Dabei wird aus den zwei einfachen Chromosomensatzen der beiden Vorkerne dann der zweifache Chromosomensatz im Zellkern Bei der Hybridogenese tritt eine in wenigen Tierarten gefundene Abweichung von einer zufalligen Verteilung der Chromosomen auf Bei Pflanzen und Einzellern konnen sich haploide und diploide Generationen abwechseln siehe Generationswechsel Manchmal dauert der diploide Status nur sehr kurz und die haploide Generation herrscht vor Nicht diploide Chromosomensatze Bearbeiten Gelegentlich findet sich die Auffassung dass alle hoheren Tiere und Pflanzen einen zweifachen Chromosomensatz hatten also diploid seien Dies ist jedoch nicht der Fall Zwar sind die Mehrzahl der Tiere und viele Pflanzen diploid es gibt jedoch auch etliche mit anderen Ploidiegraden Haploide Individuen kommen wie oben erwahnt beim Generationswechsel der Pflanzen vor Ausserdem kommen haploide Mannchen bei etlichen Insektenarten Haplodiploidie und wohl auch bei einigen Milben vor Auch ist ein Fall von haploiden weiblichen Tieren bekannt Die Milbenart Brevipalpus phoenicis ein Schadling tropischer Nutzpflanzen besteht nur aus haploiden Weibchen die sich parthenogenetisch vermehren Einer Untersuchung zufolge sind es eigentlich genetische Mannchen die durch eine Infektion mit Bakterien zu Weibchen verandert werden 23 Verweiblichung durch Bakterieninfektion ist auch bei anderen Gliederfussern bekannt meist durch Wolbachia Bei manchen Arten kommen Chromosomensatze vor die sich aus mehr als zwei einfachen zusammensetzen Auch diese sind also nicht zweifach diploid sondern weisen hohere Ploidiegrade auf Sie werden bei 3n als triploid bei 4n als tetraploid bei 6n als hexaploid etc bezeichnet oder allgemein als polyploid Bei Pflanzen wird in der Regel die Anzahl an Chromosomen im haploiden Genom eines Organismus Grundzahl oder Basiszahl genannt und mit x bezeichnet 24 Stellt die Chromosomenzahl ein ganzzahliges Vielfaches der Grundzahl dar so wird von Euploidie gesprochen Diploide Pflanzen haben dann 2x Chromosomen tetraploide 4x usw Das Genom einer tetraploiden Pflanze beispielsweise mit der Grundzahl x 7 hat dann 4x 28 Chromosomen 25 Tetraploidie ist nach Diploidie wohl der zweithaufigste Ploidiegrad Er wurde bei vielen Blutenpflanzen Insekten und auch bei Amphibien beobachtet Tetraploidie kann zustande kommen indem nach DNA Replikation und Chromatidenverdopplung eine Zellteilung verhindert wird Viele Nutzpflanzen z B bei den Getreidesorten entstanden durch Polyploidisierung aus diploiden Wildformen Bei Pflanzen kommen auch noch hohere Ploidiegrade vor Sie konnen beispielsweise entstehen wenn zwei Arten gekreuzt werden und die Kinder alle Chromosomen der Eltern behalten Man spricht dann von Additionsbastarden Hexaploid ist beispielsweise der moderne Saatweizen Triploide Individuen konnen entstehen wenn sich diploide und tetraploide Individuen paaren Dies ist moglich wenn beide zu nahe verwandten Arten gehoren Allerdings werden triploide Individuen in der Regel steril sein da der aus einer ungeraden Anzahl einfacher zusammengesetzte Chromosomensatz zu Schwierigkeiten bei der Paarung der Chromosomen wahrend der Meiose fuhrt Ausnahmen also fortpflanzungsfahige triploide Individuen wurden bei den Amphibien entdeckt Hier kommen manchmal Diploidie Tetraploidie und auch Triploidie in nahe verwandten Arten oder in der gleichen Art nebeneinander vor Beim Wasserfrosch wird einer der geerbten einfachen Chromosomensatze vor Eintritt in die Meiose gezielt eliminiert siehe auch Teichfrosch In Pakistan wurde eine lokal begrenzte triploide Population der Wechselkrote gefunden bei der dies ebenfalls festzustellen ist 26 Zumindest theoretisch kann ein fliessender Ubergang beispielsweise von tetraploid zu diploid bestehen In einem tetraploiden Lebewesen sind alle Chromosomenpaare doppelt vorhanden Veranderungen an einem der beiden Paare zum Beispiel der Verlust einzelner Gene konnen daher toleriert werden Auch konnen sich die Genkopien auf den beiden Paaren wahrend der weiteren Evolution auseinanderentwickeln und verschiedene Funktionen ubernehmen Chromosomenmutationen siehe unten an nur einem der beiden Paare sind ebenfalls moglich Kommen viele solche Veranderungen im Lauf der Zeit zusammen so haben sich schliesslich die ursprunglich gleichen Chromosomenpaare so weit auseinanderentwickelt dass nicht mehr von vierfachen Chromosomensatzen gesprochen werden kann Nun liegt wieder Diploidie vor Fur die fruhe Entstehungsgeschichte der Wirbeltiere sind zwei Runden solcher Genomduplikationen vorgeschlagen worden 2R Hypothese womit sich die heutigen diploiden Wirbeltiere aus ursprunglich oktaploiden 8n Lebewesen entwickelt hatten 27 Dies wurde erklaren warum beispielsweise die Hox Gen Cluster pro haploidem Genom der Wirbeltiere viermal vorkommen bei anderen Tieren aber nur einmal Der Ploidiegrad einzelner Korperzellen eines Mehrzellers kann durchaus vom Ploidiegrad des Organismus abweichen Das bekannteste Beispiel hierfur sind die Polytanchromosomen mancher Insekten siehe oben Aber auch fur die Rattenleber wurden beispielsweise neben den vorherrschenden diploiden Zellen in seltenen Fallen auch haploide triploide und tetraploide Zellen beschrieben 28 Tetraploidie entsteht leicht durch Verdopplung Reduplikation der Chromosomen ohne nachfolgende Kernteilung also durch Endoreduplikation oder Endomitose Uber Haploidie sowie Triploidie bei Korperzellen von diploiden Organismen ist so selten berichtet worden dass hier womoglich experimentelle Fehler oder Artefakte nicht auszuschliessen sind Der potentielle Entstehungsmechanismus ist ungeklart Hohe Ploidiegrade gehen mit entsprechend grosseren Zellkernen einher Aufgrund der grosseren Menge an genetischem Material konnen so auch sehr grosse Korperzellen versorgt werden Karyogramm Bearbeiten Hauptartikel Karyogramm Karyogramm eines ungeborenen Madchens Als Karyogramm bezeichnet man eine sortierte Darstellung der Chromosomen eines Metaphasepraparats Diese Praparate werden erstellt indem Zellkulturen mit einem Mittel versetzt werden das die Bildung von Mikrotubuli verhindert z B Colchizin oder Nocodazol Dadurch kann sich kein Spindelapparat ausbilden und die Zelle kann nicht in Anaphase gehen Als Folge sammeln sich etliche Zellen in der Metaphase siehe oben an und die Ausbeute wird entsprechend erhoht Die Zellen werden hypoton behandelt wodurch sie anschwellen fixiert und auf einen Objekttrager aufgetropft wodurch die Metaphasechromosomen nebeneinander zu liegen kommen siehe erste Abbildung oben Die Chromosomen werden angefarbt fotografiert und im Karyogramm der Grosse nach angeordnet so dass der Karyotyp bestimmt werden kann siehe Abbildung rechts Karyogramme werden sowohl bei der Untersuchung der Karyotypen von Organismen als auch in der klinischen Anwendung bei Verdacht auf Chromosomenveranderungen eingesetzt Chromosomenmutationen Bearbeiten Hauptartikel Chromosomenmutation und Chromosomenaberration Schema der Chromosomenmutationen Dauerhafte Veranderungen an den Chromosomen konnen auftreten wenn an mindestens zwei Stellen Bruche in der DNA Doppelhelix auftreten In den meisten Fallen werden DNA Doppelstrangbruche wieder korrekt repariert so dass es nicht zu bleibenden Veranderungen kommt Werden jedoch bei einer DNA Reparatur von zwei verschiedenen Bruchen die falschen Enden zusammengefugt so kommt es zu Chromosomenmutationen Liegen die Bruchpunkte auf dem gleichen Chromosom konnen Deletionen Verlust eines Abschnitts oder Inversionen umdrehen auftreten Ein weiterer Mutationstyp innerhalb eines Chromosoms ist die Duplikation Verdopplung eines Abschnitts Sind die Doppelstrangbruche auf verschiedenen Chromosomen so kann es zu Translokationen kommen Diese Phanomene werden in ihren eigenen Artikeln ausfuhrlicher beschrieben Chromosomenmutationen spielen sowohl bei der Chromosomenevolution als auch im klinischen Bereich eine Rolle Bezuglich der klinischen Bedeutung sind Erbkrankheiten siehe auch unten Tumorentstehung z B das Philadelphia Chromosom und Strahlenbiologie zu nennen Von den genannten strukturellen Veranderungen sind zahlenmassige Veranderungen zu unterscheiden also ein zusatzliches oder ein fehlendes Chromosom Diese werden nicht als Chromosomenmutation bezeichnet Da nur ein einzelnes Chromosom betroffen ist spricht man von Trisomie nicht Triploidie oder Monosomie siehe Chromosomenaberration Chromosomenevolution BearbeitenAls Chromosomenevolution wird die Veranderung von Chromosomen im Lauf der Evolution bezeichnet Ahnlich wie an ausseren korperlichen Merkmalen oder an der Sequenz einzelner Gene lasst sich auch an den Chromosomen die Stammesgeschichte nachvollziehen Beispielsweise sind die Chromosomen des Menschen 46 Stuck denen der grossen Menschenaffen Schimpansen Gorillas und Orang Utans je 48 Chromosomen sehr ahnlich Es gibt innerhalb dieser Artengruppe nur zwei zwischen chromosomale Umbauten Spezifisch menschlich ist das Chromosom 2 Bei den anderen genannten Arten finden sich statt diesem zwei kleinere Chromosomen die die entsprechenden Gensequenzen enthalten siehe Abbildung Gorilla spezifisch ist dagegen eine Translokation zwischen jenen Chromosomen die den menschlichen Chromosomen 5 und 17 entsprechen 17 Daraus ergibt sich der ursprungliche Karyotyp der Gruppe mit 48 Chromosomen so wie er heute noch bei Schimpansen und Orang Utans vorhanden ist Wenn DNA des menschlichen Chromosoms 2 markiert wird und per Fluoreszenz in situ Hybridisierung auf Metaphase Chromosomen des Orang Utan links gegeben wird werden die Paare der beiden ursprunglichen Chromosomen markiert da sie die gleichen Sequenzen enthalten wie das menschliche Chromosom 2 Auf Metaphase Chromosomen des Menschen rechts werden nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefarbt Die restlichen Chromosomen sind rot angefarbt Eine evolutionar stabile Veranderung der Chromosomen ist nur moglich wenn eine Chromosomenmutation in der Keimbahn auftritt Eine balancierte Veranderung bei der alle Chromosomenabschnitte in der richtigen Anzahl vorhanden sind hat dabei fur den Trager zunachst keinen Krankheitswert Es kommt jedoch zu Schwierigkeiten bei der Meiose Die Veranderung tritt ja zunachst nur an jeweils einem Chromosom auf bzw an zweien bei Fusionen oder Translokationen nicht aber an den jeweiligen homologen Chromosomen Da also anders als sonst identisch aufgebaute Partner fehlen kommt es nicht zu einer normalen meiotischen Paarung Das Risiko fur Segregationsfehler und daraus resultierende Keimzellen mit uberzahligen oder fehlenden chromosomalen Abschnitten und folglich kranken Kindern steigt stark an In den allermeisten Fallen werden solche Veranderungen daher in den Folgegenerationen wieder verlorengehen Eine stabile Situation wird nur dann erreicht wenn beide Kopien der beteiligten Chromosomen die entsprechende Veranderung tragen Dies konnte beispielsweise geschehen wenn ein dominantes Mannchen mit einer Veranderung zahlreiche Kinder hat die sich wiederum untereinander paaren so dass Enkel mit der Veranderung auf beiden Kopien der beteiligten Chromosomen entstehen Diese Nachkommen haben nun keinen Selektionsnachteil wenn sie sich untereinander paaren Bei der Paarung mit Individuen mit den ursprunglichen Chromosomen tritt jedoch bei entstehenden Kindern bedingt durch Segregationsfehler wiederum eine verminderte Fruchtbarkeit auf Es wird daher vermutet dass fixierte Chromosomenveranderungen ein Mechanismus zur Artbildung sind Naher verwandte Arten oder Artgruppen mussen nicht immer ahnlichere Chromosomen haben als weiter entfernte Arten Beispielsweise ahneln Chromosomen der grossen Menschenaffen einschliesslich des Menschen sehr stark denen von Makaken Macaca fuscata Die Chromosomen der naher verwandten kleinen Menschenaffen Gibbons unterscheiden sich jedoch sowohl von denen der grossen Menschenaffen als auch denen der Makaken sehr stark Durch zahlreiche Umbauten sind nur funf der Gibbon Chromosomen auf ihrer ganzen Lange nur einem menschlichen Chromosom homolog 17 Offensichtlich gehen also evolutionare Veranderungen im Karyotyp in manchen Gruppen z B den Gibbons sehr viel schneller voran als in anderen Makaken grosse Menschenaffen Es wird vermutet dass dies nicht an einer hoheren Mutationsrate liegt sondern an einer haufigeren Fixierung von aufgetretenen Veranderungen Eine Ursache hierfur konnten unterschiedliche Lebensstile bzw Sozialverhalten sein Gibbons leben in kleinen Gruppen in denen sich Chromosomenveranderungen schneller durchsetzen konnten als in grossen Herden Bei Gibbons finden sich chromosomale Polymorphismen Unterschiede im Karyotyp von untersuchten Tieren der gleichen Art die darauf hindeuten dass die schnelle Chromosomenevolution in dieser Tiergruppe nach wie vor anhalt Die verhaltnismassig grosse Anzahl der Polymorphismen deutet allerdings auch darauf hin dass der selektive Nachteil von Mischformen moglicherweise geringer ist als ursprunglich gedacht 17 Chromosomen beim Menschen BearbeitenMenschen haben 46 Chromosomen davon 2 Geschlechtschromosomen oder Gonosomen XX bei Frauen XY bei Mannern siehe oben Geschlechtsbestimmung Die Chromosomen der ubrigen 22 Chromosomenpaare werden als Autosomen bezeichnet Die Autosomen wurden ihrer Grosse im mikroskopischen Praparat entsprechend von 1 bis 22 durchnummeriert Menschen sind wie andere Saugetiere diploid eine Zelle hat also einen doppelten Chromosomensatz Es sind je zwei Exemplare der Chromosomen 1 bis 22 vorhanden dazu die beiden Geschlechtschromosomen Eigenschaften der Geschlechtschromosomen Bearbeiten Obwohl sich das X Chromosom mit 155 Megabasen und das Y Chromosom mit 59 Megabasen 29 in ihrer Grosse stark unterscheiden haben sie auch Gemeinsamkeiten An beiden Enden enthalten sie Regionen in denen sich die DNA Sequenz zwischen X und Y Chromosom stark ahnelt die pseudoautosomale Regionen PAR In den PAR befinden sich mehrere Gene die also in beiden Geschlechtern doppelt vorhanden sind und die auch nicht der X Inaktivierung unterliegen siehe oben Dosiskompensation In diesen Regionen ist wahrend der Meiose eine Rekombination zwischen X und Y Chromosom moglich Auch in nicht rekombinierenden Regionen des Y Chromosoms haben etwa die Halfte der Gene Entsprechungen auf dem X Chromosom Dies sind vor allem Gene des Grundstoffwechsels Zwei der Gene die auch auf dem X Chromosom vorkommen sind nur im Hoden aktiv Die ubrigen Gene ohne Entsprechung auf dem X Chromosom sind ebenfalls nur im Hoden aktiv bestimmen das mannliche Geschlecht und steuern die Spermien Produktion Ein Verlust eines Stuckes des langen Armes nahe dem Zentromer fuhrt zu Kleinwuchs Genom und Chromosomenmutationen mit klinischer Bedeutung Bearbeiten Durch Chromosomenaberrationen also Chromosomenmutationen Chromosomeninstabilitat Chromosomenbruche oder eine andere Anzahl von Chromosomen numerische Chromosomenaberration oder Genommutation kann es zu klinischen Syndromen mit zum Teil schwerwiegender Symptomatik kommen Eine Zuordnung der Krankheitsbilder zu entweder Chromosomenmutationen oder numerischen Chromosomenaberration ist nicht immer moglich So wird z B das Down Syndrom in den meisten Fallen durch ein zusatzliches komplettes Chromosom 21 verursacht freie Trisomie Etwa 3 der Falle beruhen jedoch auf Translokationen bei denen ein Teil des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom fusioniert ist Nur dieser Teil ist dann dreifach vorhanden Die folgenden Syndrome sind meist in ihren jeweils eigenen Artikeln ausfuhrlich behandelt und hier nur ubersichtsartig dargestellt Autosomale Trisomien Bearbeiten Freie Trisomien bei Lebendgeborenen sind bei den Autosomen nur fur die Chromosomen 21 18 und 13 bekannt Alle drei gehoren zu den genarmen Chromosomen vergleiche zweite Abbildung im Abschnitt G R und andere Chromosomenbanden oben Daraus lasst sich schliessen dass freie Trisomien der anderen Autosomen mit dem Leben unvereinbar sind Down Syndrom oder Trisomie 21 dreifaches trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 21 in allen oder einigen Korperzellen Vorkommen 1 Fall auf 600 800 Neugeborene Wichtige Symptome sind u a Herzfehler und Intelligenzminderung Wahrend fruher die meisten Betroffenen im Kindesalter an Infektionskrankheiten starben liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute bei uber 60 Jahren Edwards Syndrom oder Trisomie 18 dreifaches trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 18 in allen oder einigen Korperzellen Vorkommen 1 Fall auf 2 500 Neugeborene Organfehlbildungen sind vielfaltig u a Herzfehler und Nierenmissbildungen Schwere Intelligenzminderung keine Sprache das Erwachsenenalter wird nur ausnahmsweise erreicht Patau Syndrom oder Trisomie 13 dreifaches trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 13 in allen oder einigen Korperzellen Vorkommen 1 Fall auf 6 000 Neugeborene Haufige Symptome sind u a Herzfehler Lippen Kiefer Gaumenspalten Polydaktylie Vielfingerigkeit und schwere Intelligenzdefekte Das Erwachsenenalter wird nur ausnahmsweise erreicht Trisomie 8 dreifaches trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 8 in einigen Korperzellen Haufige Symptome sind u a tiefe Hand und Fusslinien Wirbelmissbildungen Neuralrohrfehlbildungen haufig Spina bifida aperta und Grosswuchs Abweichungen bei der Zahl der Geschlechtschromosomen Bearbeiten Ullrich Turner Syndrom 45 X Fehlendes zweites Geschlechtschromosom Vorkommen 1 Fall auf 3 000 Neugeborene Frauen mit diesem Syndrom haben unterentwickelte weibliche Geschlechtsmerkmale eine kleine Statur einen tiefen Haaransatz eine ungewohnliche Augen und Knochenentwicklung eine Trichterbrust und sind meist unfruchtbar Die Intelligenz ist normal ausgepragt manchmal sind raumliches Vorstellungsvermogen oder mathematische Fahigkeiten unterdurchschnittlich Triplo X Syndrom 47 XXX Das Triplo X Syndrom ist die klinisch unauffalligste Chromosomenaberration Vermutlich werden viele Falle nie festgestellt Intelligenz ist meist niedriger als bei Geschwistern Die Fruchtbarkeit kann leicht herabgesetzt sein Die Nachkommen zeigen eine kaum erhohte Rate von Chromosomenaberrationen 48 XXXX und 49 XXXXX Mit zunehmender Zahl der X Chromosomen sinken die Intelligenz und die Fruchtbarkeit Klinefelter Syndrom fast immer 47 XXY selten 48 XXXY oder 49 XXXXY 1 Fall auf 1 000 mannliche Neugeborene Manner mit diesem Syndrom sind oft unfruchtbar gross haben ungewohnlich lange Arme und Beine eine Tendenz zur Ausbildung von Brusten Pseudo Gynakomastie und eine reduzierte Korperbehaarung Der Intelligenzquotient liegt durchschnittlich um 10 niedriger als bei Geschwistern XYY Syndrom 47 XYY Manner mit diesem Syndrom sind meist phanotypisch unauffallig und werden zufallig diagnostiziert Die Lebenserwartung ist nicht eingeschrankt die Fruchtbarkeit fast normal sie sind durchschnittlich 10 cm grosser als ihre Bruder und die Intelligenz im Vergleich zu Geschwistern leicht vermindert Vereinzelt konnen mit der Chromosomenaberration assoziierte Storungen wie Hodenhochstand vorkommen Hohergradige Y Polysomien 48 XXYY Manner sind ahnlich den XYY Mannern jedoch unfruchtbar und mit Tendenz zu geringerer Intelligenz Letztere verstarkt sich bei 48 XYYY und den sehr seltenen 49 XYYYY Mannern Auch treten Organfehlbildungen auf Markerchromosomen Bearbeiten Hauptartikel Markerchromosom Markerchromosomen sind alle nicht ohne weiteres definierbaren Chromosomen die zusatzlich zu den normalen Chromosomen auftreten Sie bestehen aus Material der normalen Chromosomen sind aber meist klein so dass eine Identifizierung durch G Banderung siehe oben nicht moglich ist Diese kann mit hochauflosender Fluoreszenz in situ Hybridisierung erreicht werden Deletionen auf Autosomen Bearbeiten Monosomien von Autosomen kommen nicht vor Die damit einhergehenden Schaden sind offenbar mit dem Leben unvereinbar Es gibt jedoch eine Vielzahl unterschiedlicher Deletionen von Teilstucken eines Autosoms die teilweise nur aus wenigen klinischen Fallen bekannt sind Die folgende Liste ist daher nicht vollstandig und umfasst nur die bekanntesten Beispiele Obwohl noch nicht lange bekannt ist eine Deletion des Endes des kurzen Arms von Chromosom 1 vermutlich die haufigste Deletion 1 Fall auf 5 000 10 000 Neugeborene Die Symptome sind wenig einheitlich meistens liegt schwere geistige Behinderung vor Das Cri du chat Syndrom Katzenschrei Syndrom wird durch Deletion des Endes des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht Sie wurde als erste autosomale Deletion 1963 beschrieben Die Haufigkeit liegt etwa bei einem Fall auf 50 000 Neugeborene Im fruhen Kindesalter fallen die Kinder durch ein hohes Schreien auf das an das Schreien von Katzen erinnert und das durch Fehlbildungen des Kehlkopfs bedingt wird Sie haben weit auseinander liegende Augen Hypertelorismus einen kleinen Kopf Mikrozephalie und Kiefer und sind in ihrer Intelligenz gemindert Da innere Organe meist nicht betroffen sind sind die Uberlebenschancen vergleichsweise gut Das Wolf Hirschhorn Syndrom wird durch Deletion des Endes des kurzen Arms von Chromosom 4 hervorgerufen Die Haufigkeit liegt ebenfalls bei etwa einem Fall auf 50 000 Neugeborene Betroffene sind kognitiv meist schwer beeintrachtigt und haben Wachstumsstorungen Weniger als die Halfte der Kinder uberleben die ersten 18 Monate Das De Grouchy Syndrom kommt in zwei Varianten vor die durch Deletionen der verschiedenen Arme des Chromosoms 18 verursacht werden Weitere Beispiele sind das Williams Beuren Syndrom 7q11 23 und das Smith Magenis Syndrom 17p11 2 Haufigkeit zwischen 1 15 000 bis 1 25 000 Geburten angegeben Eine Besonderheit stellen Deletionen der Region 15q11 2 q12 dar Diese Region unterliegt einer epigenetischen Regulation dem Imprinting Je nachdem ob diese Region vom Vater oder von der Mutter vererbt wurde sind bestimmte Gene aktiv oder inaktiv Normalerweise sind beide Falle jeweils einmal vorhanden Fehlt jedoch einer der beiden z B durch Deletion so unterscheiden sich die Krankheitsbilder je nachdem ob eine von der Mutter vererbte Angelman Syndrom oder eine vom Vater vererbte Prader Willi Syndrom Region fehlt Der ICD 10 Code O35 1 wird bei der Betreuung einer werdenden Mutter bei Verdacht auf Chromosomenbesonderheit beim ungeborenen Kind angegeben Prokaryotische Chromosomen BearbeitenDie prokaryotischen Lebewesen also Bakterien und Archaeen besitzen keinen Zellkern und haben auch keine Chromosomen im klassischen Sinn Trager der Erbinformation sind hier ein oder mehrere zumeist zirkulare DNA Molekule die gelegentlich als Bakterienchromosom bezeichnet werden In den Mitochondrien und Chloroplasten der Eukaryoten ist die DNA ebenfalls ublicherweise ringformig und ahnelt einem Bakterienchromosom vgl Endosymbiontentheorie Ihre DNA wird gelegentlich formal als zusatzliches nicht nukleares Chromosom gefuhrt und Chondriom beziehungsweise Plastom genannt Die Verpackung der langen DNA Molekule auf kleinsten Raum erfolgt bei Archaeen ahnlich homolog zum Zellkern der Eukaryoten bei Bakterien dagegen ahnlich zu den Organellen derselben siehe Endosymbiontentheorie Auch bei Viren deren Genom aus einem oder mehreren Nukleinsauremolekulen DNA oder RNA besteht werden diese Segmente gelegentlich als Chromosom bezeichnet Beispielsweise besteht das RNA Genom von Influenza A Viren aus acht solchen Segmenten Chromosomen Literatur BearbeitenIsha Pathak Bruno Bordoni Genetics Chromosomes StatPearls Publishing Treasure Island Florida 2021 Online Buch Marco Di Stefano David Castillo Francois Serra Irene Farabella Mike N Goodstadt Marc A Marti Renom Analysis modeling and visualization of chromosome conformation capture experiments In Bodega B Lanzuolo C Hrsg Capturing Chromosome Conformation In Methods in Molecular Biology Bd 2157 2021 Humana New York NY Abstract Rachel P McCord Noam Kaplan Luca Giorgetti Chromosome conformation capture and beyond Toward an integrative view of chromosome structure and function In Mol Cell 77 4 2020 688 708 PDF Paul Batty Daniel W Gerlich Mitotic chromosome mechanics How cells segregate their genome In Trends Cell Biol 29 9 2019 717 726 PDF Stanislau Yatskevich James Rhodes Kim Nasmyth Organization of chromosomal DNA by SMC complexes In Annu Rev Genet 53 2019 445 482 Abstract Index SMC Structural maintenance of chromosomes Barbel Hacker Chromosomen In Werner E Gerabek Bernhard D Haage Gundolf Keil Wolfgang Wegner Hrsg Enzyklopadie Medizingeschichte De Gruyter Berlin New York 2005 ISBN 3 11 015714 4 S 261 f Gholamali Tariverdian Werner Buselmaier Chromosomen Gene Mutationen Humangenetische Sprechstunde Springer Berlin 1995 ISBN 3 540 58667 9 Walther Traut Chromosomen Klassische und molekulare Cytogenetik Springer Berlin 1991 ISBN 3 540 53319 2 Jan Murken Tiemo Grimm Elke Holinski Feder Taschenlehrbuch Humangenetik 7 Auflage Thieme Stuttgart 2006 ISBN 3 13 139297 5 Thomas Cremer Von der Zellenlehre zur Chromosomentheorie Springer Berlin Heidelberg New York Tokyo 1985 ISBN 3 540 13987 7 uni muenchen de Weblinks Bearbeiten Commons Chromosomen Sammlung von Bildern Videos und Audiodateien Wiktionary Chromosom Bedeutungserklarungen Wortherkunft Synonyme Ubersetzungen Lexikon der Biologie Chromosomen Chromosomen Chromosomentheorie Teil II Chromosomenstrukturen und strukturelle Veranderungen der Chromosomen Feinbau der Chromosomen Miniaturbildubersicht Chromosomen Morphologie menschlicher Chromosomen Chromosomenzahlen zur Flora von DeutschlandEinzelnachweise Bearbeiten Heinz F Wendt Langenscheidts Taschenworterbuch der neugriechischen und deutschen Sprache Langenscheidt Berlin etc 17 1990 Wilhelm Gemoll Griechisch Deutsches Schul und Handworterbuch Munchen Wien 1965 Barbel Hacker Chromosomen 2005 S 261 Erblichkeit Weismanns Theorie In Meyers Konversations Lexikon 4 Auflage Band 18 Verlag des Bibliographischen Instituts Leipzig Wien 1885 1892 S 267 Gregory u a The DNA sequence and biological annotation of human chromosome In Nature Band 441 Nr 1 2006 S 315 321 doi 10 1038 nature04727 englisch N Annaluru u a Total synthesis of a functional designer eukaryotic chromosome In Science Band 344 Nr 6179 4 April 2014 S 55 58 doi 10 1126 science 1249252 englisch D Schindler T Waldminghaus Synthetic chromosomes In FEMS Microbiol Rev 2015 doi 10 1093 femsre fuv030 PMID 26111960 englisch Jochen Graw Genetik 6 uberarbeitete und aktualisierte Auflage Springer Berlin Heidelberg 2015 ISBN 978 3 662 44817 5 a b c Homo sapiens auf 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Schimpanse auf ensembl org englisch Datenbankstand von September 2006 a b c d e A Jauch J Wienberg R Stanyon N Arnold S Tofanelli T Ishida T Cremer Reconstruction of genomic rearrangements in great apes and gibbons by chromosome painting In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Band 89 Nr 18 1992 S 8611 8615 doi 10 1073 pnas 89 18 8611 englisch a b Jaclyn M Watson Julianne Meynedagger Jennifer A Marshall Graves Ordered tandem arrangement of chromosomes in the sperm heads of monotreme mammals In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Band 93 Nr 19 1996 S 10200 10205 doi 10 1073 pnas 93 19 10200 englisch a b Theodor Boveri Die Potenzen der Ascaris Blastomeren bei abgeanderter Furchung Verlag von Gustav Fischer Jena 1910 G J Hunt R E Page Jr Linkage Map of the Honey Bee Apis Mellifera Based on Rapd Markers In Genetics Band 139 Nr 3 1995 S 1371 1382 Table 1 PMC 1206463 freier Volltext englisch R Vitturi A Libertini L Sineo u a Cytogenetics of the land snails Cantareus aspersus and C mazzullii Mollusca Gastropoda Pulmonata In Micron Band 36 Nr 4 2005 S 351 357 doi 10 1016 j micron 2004 12 010 PMID 15857774 englisch V Wendrowsky Uber die Chromosomenkomplexe der Hirudineen In Zeitschrift fur Zellforschung und mikroskopische Anatomie jetzt Cell and Tissue Research Band 8 Nr 2 1928 S 153 175 doi 10 1007 BF02658704 Andrew R Weeks Frantisek Marec Johannes A J Breeuwer A mite species that consists entirely of haploid females In Science Band 292 Nr 5526 2001 S 2479 2482 doi 10 1126 science 1060411 englisch Grundzahl im Lexikon der Biologie auf spektrum de Peter Sitte Elmar Weiler Joachim W Kadereit Andreas Bresinsky Christian Korner Lehrbuch der Botanik fur Hochschulen Begrundet von Eduard Strasburger 35 Auflage Spektrum Akademischer Verlag Heidelberg 2002 ISBN 3 8274 1010 X S 531 Matthias Stock Dunja K Lamatsch Claus Steinlein Jorg T Epplen Wolf Rudiger Grosse Robert Hock Thomas Klapperstuck Kathrin P Lampert Ulrich Scheer Michael Schmid Manfred Schartl A bisexually reproducing all triploid vertebrate In Nature Genetics Band 30 2002 S 325 328 doi 10 1038 ng839 englisch Paramvir Dehal Jeffrey L Boore Two Rounds of Whole Genome Duplication in the Ancestral Vertebrate In PLOS Biology Band 3 Nr 10 2005 S e314 doi 10 1371 journal pbio 0030314 englisch Eberhard Glass Die Identifizierung der Chromosomen im Karyotyp der Rattenleber In Chromosoma 7 1955 S 655 669 doi 10 1007 BF00329746 Ensembl Datenbank abgerufen am 24 Januar 2014 Die Chromosomen des Menschen Chromosom 1 Chromosom 2 Chromosom 3 Chromosom 4 Chromosom 5 Chromosom 6 Chromosom 7 Chromosom 8 Chromosom 9 Chromosom 10 Chromosom 11 Chromosom 12 Chromosom 13 Chromosom 14 Chromosom 15 Chromosom 16 Chromosom 17 Chromosom 18 Chromosom 19 Chromosom 20 Chromosom 21 Chromosom 22 X Chromosom Y Chromosom Dieser Artikel wurde am 2 Dezember 2003 in dieser Version in die Liste der exzellenten Artikel aufgenommen Normdaten Sachbegriff 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