fbpx
Wikipedia

β-Oxidationsdefekt

Klassifikation nach ICD-10
E71.3 Störungen des Fettsäurestoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

β-Oxidationsdefekt oder auch Fettsäureoxidationsdefekt ist ein Überbegriff für eine angeborene Stoffwechselstörung, die den Abbau von Fettsäuren – die sogenannte β-Oxidation – betrifft. β-Oxidationsdefekte folgen in den meisten Fällen einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster und werden den Organoazidopathien zugeordnet.

Charakteristisch für β-Oxidationsdefekte ist ein ausgeprägtes Energiedefizit, welches nach längerem Fasten auftritt. Auf der Grundlage einer verminderten ATP-Produktion entfällt der glucosesparende Effekt des Fettsäureabbaus und der Blutzuckerspiegel sinkt, bei gleichzeitig stark reduzierter Ketonkörpersynthese (hypoketonische Hypoglykämie). Dieser Zustand ist besonders für das Gehirn ungünstig, da neben seiner Hauptenergiequelle Glucose auch die alternativen Ketonkörper nicht zur Verfügung stehen. Dies kann unbehandelt zu schweren Gehirnschädigungen, einem metabolischen Koma oder zum Tode führen.

Biochemisch spielen neben dem Energiedefizit auch Anhäufungen von giftigen Fettsäuremetaboliten, die im Organismus Intoxikationen hervorrufen können, eine tragende Rolle: Bei den meisten β-Oxidationsdefekten liegt ein Karnitinmangel und ein erhöhter NH3-Spiegel im Blut vor.

Betroffen sind neben dem Gehirn besonders die Skelettmuskulatur, das Herz und die Leber. Klinisch äußert sich dies in chronischer Muskelhypotonie, akuter Rhabdomyolyse bei Anstrengung, Kardiomyopathien und Hepatopathien.

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

β-Oxidationsdefekt
oxidationsdefekt, sprache, beobachten, bearbeiten, klassifikation, nach, 10e71, störungen, fettsäurestoffwechselsicd, online, version, 2019, oder, auch, fettsäureoxidationsdefekt, überbegriff, für, eine, angeborene, stoffwechselstörung, abbau, fettsäuren, soge. b Oxidationsdefekt Sprache Beobachten Bearbeiten Klassifikation nach ICD 10E71 3 Storungen des FettsaurestoffwechselsICD 10 online WHO Version 2019 b Oxidationsdefekt oder auch Fettsaureoxidationsdefekt ist ein Uberbegriff fur eine angeborene Stoffwechselstorung die den Abbau von Fettsauren die sogenannte b Oxidation betrifft b Oxidationsdefekte folgen in den meisten Fallen einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster und werden den Organoazidopathien zugeordnet Charakteristisch fur b Oxidationsdefekte ist ein ausgepragtes Energiedefizit welches nach langerem Fasten auftritt Auf der Grundlage einer verminderten ATP Produktion entfallt der glucosesparende Effekt des Fettsaureabbaus und der Blutzuckerspiegel sinkt bei gleichzeitig stark reduzierter Ketonkorpersynthese hypoketonische Hypoglykamie Dieser Zustand ist besonders fur das Gehirn ungunstig da neben seiner Hauptenergiequelle Glucose auch die alternativen Ketonkorper nicht zur Verfugung stehen Dies kann unbehandelt zu schweren Gehirnschadigungen einem metabolischen Koma oder zum Tode fuhren Biochemisch spielen neben dem Energiedefizit auch Anhaufungen von giftigen Fettsauremetaboliten die im Organismus Intoxikationen hervorrufen konnen eine tragende Rolle Bei den meisten b Oxidationsdefekten liegt ein Karnitinmangel und ein erhohter NH3 Spiegel im Blut vor Betroffen sind neben dem Gehirn besonders die Skelettmuskulatur das Herz und die Leber Klinisch aussert sich dies in chronischer Muskelhypotonie akuter Rhabdomyolyse bei Anstrengung Kardiomyopathien und Hepatopathien Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title B Oxidationsdefekt amp oldid 176498051, wikipedia, wiki, deutsches

deutschland

buch, bücher, bibliothek

artikel

lesen, herunterladen

kostenlos

kostenloser herunterladen, MP3, Video, MP4, 3GP, JPG, JPEG, GIF, PNG, Bild, Musik, Lied, Film, Buch, Spiel, Spiele