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β-Mannosidose

Autosomal-rezessiver Erbgang

Die β-Mannosidose ist mit einer Prävalenz von kleiner als 1 : 1.000.000 bei lebendgeborenen Kindern eine ausgesprochen seltene Erkrankung. Weltweit wurden bis 2008 nur 20 Fälle in 16 Familien berichtet. Aufgrund der schlechten Datenlage sind die Symptome nicht ausreichend gesichert beschrieben.

Ähnlich der α-Mannosidose ist die β-Mannosidose bei den betroffenen Patienten durch Immunschwäche, geistige Retardierung, verzögerte Sprachentwicklung, Veränderungen am Skelett und Schwerhörigkeit gekennzeichnet. Hinzu kommen in einigen Fällen Hypotonie und Krampfanfälle. Das geschwächte Immunsystem hat rezidivierende Atemwegsinfekte zur Folge.

Der β-Mannosidose liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde. Mutationen im MANBA-Gen, das sich auf Chromosom 4 Genlocus q22-q25 befindet, sind die Ursache der Erkrankung. Das MANBA-Gen codiert für das Enzym β-Mannosidase. Mutationen in diesem Genprodukt können eine verminderte Aktivität der β-Mannosidase bewirken, wodurch sich im Gewebe der betroffenen Patienten Disaccharide aus Mannose anreichern.

Die Diagnose kann durch die Bestimmung der Aktivität der β-Mannosidase in Leukozyten oder kultivierten Fibroblasten gestellt werden. Eine DNA-Analyse (‚Gentest‘) kann zur Bestätigung der Ergebnisse durchgeführt werden. Die Ausscheidung erhöhter Mengen von Mannose-Disaccharid über den Urin ist ein Indiz für die Erkrankung, aber kein spezifischer Nachweis. Eine pränatale Diagnose ist sowohl biochemisch als auch molekulargenetisch möglich.

Eine spezifische Therapie ist bisher nicht bekannt. Die Krankheit wird rein symptomatisch behandelt.

Die Erkrankung wurde 1981 erstmals bei Ziegen beschrieben, und fünf Jahre später erstmals beim Menschen. Der Krankheitsverlauf in Ziegen ist deutlich ernsthafter und führt zu einem frühen Tod der Tiere. Bei Rindern wurde die Erkrankung erstmal 1993 festgestellt.

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β-Mannosidose
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